Методика проведення заняття.

План проведення заняття з розрахунком часу

1. Введення 5 хв

2. Загальна характеристика генеалогічного методу як одного з

методів генетичного аналізу. Методика складання родоводу 5 хв

3. Критерії типів успадкування 10 хв

4. Складання й аналіз конкретних родоводів 15 хв

5. Самостійна робота студентів, розрахунок генетичного ризику 10 хв. 6. Показання до застосування й області використання

цитогенетичних методів. 5 хв.

7. Рівні діагностики й основний перелік біохімічних методів, їх

сутність, методики проведення, можливості 10 хв.

8. Показання до застосування біохімічних методів 5 хв.

9. Принцип методів молекулярної діагностики, область їх

застосування та обмеження 10 хв.

10. Основні методичні підходи і приклади захворювань,

які діагностуються за допомогою молекулярно-генетичних

методів 10

11. Навчальний контроль і корекція рівня знань 10 хв

12. Заключення 5 хв

Література для викладачів:

1. «Медична генетика» Під ред. чл..-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніной, проф. Р.В. Богатирьовой, проф. О.П. Волосовця. Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. - 534 с. Рекомендовано МОЗ України.

2. Гречаніна О.Я. Проблеми клінічної генетики. - Харків: «КВАДРАТ». - 2003. - 420 с.

3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми й медико-генетичне консультування. Атлас-Довідник. Изд. 2-е доповн. - М.: Практика, 1996. - 416 с.

4. Бочков Н.П. Клінічна генетика: Підручник - 2-е изд., перераб. І доп. - М.: ГЄОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.

Оснащення заняття — кодограми, слайди, схеми родоводів, задачі на складання родоводів і визначення типів успадкування, тестові контрольні завдання, кадоскоп, діапроектор, екран, цитогенетичні препарати, система “Saires” лабораторії цитогенетики ХСМГЦ, кариограми, екран, кадоскоп, кодограми, фотографії, обладнання цитогенетичної, біохімічної, молекулярно-генетичної лабораторій та лабораторії масового скринінгу на фенілкетонурію та природжений гіпотиреоз, хроматограми.

Методика проведення заняття.

Введення. Значення клініко-генеалогічного методу в діагностиці спадкової патології (клінічні приклади).

Загальна характеристика генеалогічного методу.

Мета і задачі клініко-генеалогічного методу. Методика методу. Етапи проведення, основні поняття: родовід, умовні позначки, пробанд, легенда. Ознайомлення з конкретними родоводами хворих із спадковою патологією (кодограми, схеми, слайди).

Критерії успадкування ознак (хвороб).

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Характер родоводу, сегрегація в родині, важкість ураження, співвідношення статей. Сімейні і спорадичні випадки. Приклади захворювань (синдром Марфана, ахондроплазія, туберозний склероз, нейрофіброматоз 1 та 2 типів). Поняття експресивності та пенетрантності. Приклади захворювань з експресивністю, що варіює, і неповною пенетрантностю (недосконалий остеогенез та ін.).

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Характер родоводу, співвідношення статей, сегрегація в родині. Рецесивна патологія і кровне споріднення. Залежність характера родоводу від частоти гена в популяції. Приклади захворювань (фенілкетонурія, муковісцидоз, адрено-генітальний синдром, синдром Луі-Бар). Характер родоводів з різноалельними аутосомно-рецесивними захворюваннями (аутосомно-рецесивна глухота і сліпота).

Х-зчеплений домінантний тип успадкування. Співвідношення статей, важкість ураження, характер родоводу, сегрегація в родині. Особливості родоводів у залежності від статі ураженого. Приклади захворювань (фосфат-діабет, синдром неутримання пігменту).

Х-зчепленний рецесивний тип успадкування. Співвідношення статей, характер родоводу, сегрегація в родині. Облігатні носії, фенотипічні маркери носіїв Х-зчеплених рецесивних генів. Приклади захворювань (м'язова дистрофія Дюшена, гемофілія).

У-зчеплений тип успадкування. Співвідношення статей, характер родоводу.

Цитоплазматична спадковість. Характер родоводу, сегрегація в родині, співвідношення статей. Приклад захворювання ( мітохондріальні хвороби- синдроми MELAS, MERRF, атрофія зорового нерва Лебера та інш.).

Поняття спорадичного випадку. Феномен антиципації. Приклади родоводів. Складання й аналіз конкретних родоводів. Методика збору генеалогічної інформації закріплюється в роботі студентів при складанні родоводів зі слів викладача, шляхом складання родоводів студентами друг у друга. Аналіз типу успадкування патології здійснюється при розборі конкретних клінічнихвипадків.

Навчальний контроль і корекція рівня знань здійснюється рішенням задач по визначенню типу успадкування і програм-контролем, а також шляхом опитування.

Приклад задач.

1. Пробанд - чоловік, що страждає катарактою, що також була в його матері і діда по материнській лінії. Дядько і тітка з боку матері і три двоюрідних брати дядька здорові. Батько пробанда, тітка по батьківській лінії, а також дід і бабуся з боку батька здорові. Дружина пробанда, її сестра, два її брата і батьки дружини здорові. З двох дітей пробанда син здоровий, а дочка страждає уродженою катарактою.

Визначите тип успадкування.

2. Який генотип батьків, якщо серед їхнього потомства усі дочки здорові, а всі сини страждають дальтонізмом з Х-зчепленним рецесивним типом успадкування.

У якому випадку всі діти здорові, а половина дочок є носіями колірної сліпоти.

Зразки питаннь програм-контролю:

1. Вкажіть ознаки, характерні для аутосомно-рецесивного типу успадкування.

а) захворювання однаково часто зустрічається у жінок і чоловіків;

б) захворювання просліджується по вертикалі;

в) жінки хворіють частіше чоловіків;

г) висока частота кровно-родинних шлюбів;

2. Сибси - це:

а) усі родичі пробанда;

б) дядьки і тітки пробанда;

в) брати і сестри пробанда,

г) батьки пробанда.

Самостійна робота студентів по збору клініко-генеалогічних даних здійснюється в кабінеті лікаря-генетика при бесіді з хворими, або їх батьками.

Виховне значення. При освоєнні матеріалу студент повинен усвідомити важливість застосування принципів медичної генетики, що мають відношення до аналізу успадкування захворювання в кожному конкретному родоводі. Особлива увага повинна звертатися на задачі клініко-генеалогічного методу, варіючу експресивність єдиної нозологічної форми у різних членів родоводу.