Проявления неврастении 27 страница

Рефлюкс — обратный ток, забрасывание. · Гепатоюгулярный р. — набухание яремных вен при надавливании на застойно увеличенную печень при правожелудочковой недостаточности, обусловленное повышением давления в системе нижней полой вены и в правых отделах сердца. Û Пастера–Рудо симптом. · Желудочно-пищеводный р. — см. «р. пищеводный». · Пищеводный р. — р. желудочного содержимого в пищевод. Û гастроэзофагеальный р. Û желудочно‑пищеводный р. · Пузырно-мочеточниковый р. — р. содержимого мочевого пузыря в мочеточник. Û пузырно-мочеточниковый р.

Рецептор. 1. Макромолекула на поверхности клетки, в цитоплазме или ядре, специфически связывающая вещества-лиганды (гормоны, Аг, нейромедиаторы, факторы роста, цитокины). 2. Чувствительное нервное окончание или специализированная клетка (термин ввёл Ч.С. Шеррингтон). · IgE р. — р., регистрирующий присутствие IgE; различают рр. с низкой (FceRII/CD23) и высокой (FceRI) аффинностью; FceRI экспрессируются в клетках тучных и Лангерханса, эозинофильных и базофильных лейкоцитах (опосредуют дегрануляцию содержимого гранул этих клеток); FceRII найдены на поверхности этих же клеток, а также моноцитов (опосредованный IgE фагоцитоз иммунных комплексов), В-лимфоцитов (часть системы презентации Аг, взаимная адгезия В-клеток), дендритных клеток лимфатических фолликулов (хоминг В-лимфоцитов); растворимые фрагменты FceRII стимулируют развитие клонов Т- и В-лимфоцитов, а также базофильных лейкоцитов. · Адренергические р. (адренорецепторы) — реактивные элементы эффекторных тканей, значительная часть которых иннервируется адренергическими постганглионарными нервными волокнами симпатической нервной системы; могут быть активированы норадреналином, адреналином и другими адренергическими препаратами, а.р. подразделяют на a- и b-р. в зависимости от типа активирующих (адреномиметики) и блокирующих (адреноблокаторы) агентов. Различают a₁- (постсинаптические в симпатическом отделе вегетативной нервной системы), a₂- (пресинаптические в симпатическом отделе вегетативной нервной системы и постсинаптические в головном мозге), b₁- (кардиомиоциты) и b₂-адренорецепторы (другие структуры, иннервируемые симпатическими нервными волокнами). А.р. связаны с G-белками, b-р. обычно активируют, a₂ — ингибируют аденилатциклазу. Эффекты, опосредуемые разными а.р.: a₁ (гликогенолиз: усиление; ГМК сосудов и мочеполовой системы: сокращение); a₂ (ГМК ЖКТ: расслабление, липолиз: подавление, инсулин, ренин: подавление секреции); b₁ (кардиомиоциты: увеличение силы сокращения, липолиз: усиление; b₂ (инсулин, глюкагон, ренин: усиление секреции, ГМК бронхов, ЖКТ, кровеносных сосудов, мочеполовой системы: расслабление, печень: усиление гликогенолиза и глюконеогенеза, мышцы: усиление гликогенолиза. · g-Аминомасляной кислоты р. ГАМК-рр. подразделяют на ГАМК_А- и ГАМК_В-р. Через ГАМК_А-р. реализуется эффект активации хлорных каналов, а через ГАМК_В-р. — увеличение уровня цАМФ. Тормозной эффект ГАМК достигается за счёт увеличения проводимости Cl^– при связывании ГАМК с рр. (ГАМК_А рр.) Рр. — димеры, состоящие из изоформ СЕ 5 классов (a, b, g, d, r ), b-СЕ содержит участок связывания ГАМК. На него оказывают влияние участки связывания бензодиазепинов, барбитуратов, пикротоксина, мусцимола. ГАМК_А рр. опосредуют эффект постсинаптического торможения в 30% синапсов ЦНС. · Ваниллоидные р. присутствуют в периваскулярных афферентных волокнах сосудистой стенки и опосредуют вазодилататорный эффект и секрецию из волокон пептида, связанного с кальцитониновым геном; агонистом является анандамид. · Витамина D₃ р. относится к надсемейству ядерных гормональных рецепторов, активируемых лигандом факторов транскрипции. · Гемопоэза рр. для (факторов) класса 1 — семейство рр., имеющих близкие аминокислотные последовательности внеклеточного домена; включает рр. интерлейкинов, ИФН, колониестимулирующих факторов, пролактина, СТГ. · Глициновый р. — погружённый в мембрану нейронов пентамер из a- и b-СЕ, связывается с глицином в тормозных синапсах ЦНС; прикрепляется к цитоплазматическим микротрубочкам при помощи гефирина. · Глутаминовой кислоты возбуждающие рр. подразделяют на р. N-метил-D-аспартата (NMDA), квисквалата и каината. Р. квисквалата и каината контролируют трансмембранные потоки Na⁺ и K⁺. L-г.к. — главный возбуждающий нейромедиатор в ЦНС. à AMPA р. — разновидность рр. г.к., связывает a-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазол-пропионовую кислоту, участвует в передаче быстрых синаптических сигналов в большинстве возбуждающих синапсов мозга. à NMDA р. (N-метил-D-аспартата р.) — разновидность рр. г.к.; участвует в передаче медленных синаптических ответов в большинстве возбуждающих синапсов мозга, влияет на транспорт Na⁺, K⁺ и Ca²⁺. NMDA-р. в нейронах гиппокампа интенсивно изучают для установления механизмов т.н. долговременной потенциации, находящейся, как полагают, в основе обучения и памяти. · Дигидропиридиновый р. — потенциалозависимый р. мембраны Т-трубочек скелетного мышечного волокна, см. «р. рианодиновый». · Дофаминовый р. (дофамина р.) — мембранный белок, лигандом которого являются дофамин, а также его агонисты и антагонисты. Д.р., как и адренергические, относят к мембранным р., связанным с G-белком (активируют либо ингибируют аденилатциклазу). В зависимости от кинетики связывания лигандов различают 4 типа рр. (тип 4 — подтип типа 2): D₁, D₂ и D₃. D₁-р. активируют аденилатциклазу через G_s-белок, а через D₂-рецепторный вход и G_i-белок активность аденилатциклазы подавляется. D₁-р. встречаются в 4 раза чаще, чем D₂-рецепторы. И те, и другие в большом количестве экспрессируют нейроны лимбической системы и базальных ганглиев. D₃-р. не влияет на активность аденилатциклазы и также сосредоточен в клетках лимбической системы. При шизофрении увеличено количество рр. типа 4, это наблюдение, а также то, что амфетамины могут приводить к развитию шизофреноподобных психозов (нейролептики блокируют эффект амфетаминов, выступая как антагонисты рр. дофамина типа 2) привело к появлению «дофаминовой гипотезы» генеза шизофрении. · Инозитол 1,4,5-трифосфата рр. — семейство мембранных белков (IP₃R1а, IP₃R1b, IP₃R2-4), тетрамеры которых формируют Са²⁺-канал в мембране внутриклеточных Са²⁺-депо при взаимодействии со вторым посредником (инозитол 1,4,5‑трифосфат); модулируются цАМФ-зависимым фосфорилированием. · Каината р. — разновидность рр. глутамата, контролирует трансмембранные потоки Na⁺ и K⁺, за синтез к.р. отвечает группа генов (GluR5‑7, KA‑1 и KA‑2), имеет отношение к эпилептогенезу и процессу гибели клеток, физиологическая функция неизвестна, но установлено, что к.р. активируются в ходе синаптической передачи. · Каннабиноидов р. связаны с G-белком, экспрессируются преимущественно в ЦНС. · Мембранные р. подразделяют на каталитические, связанные с ионными каналами и действующие через G-белок. à Каталитические р. — трансмембранные белки, наружная часть которых содержит связывающий лиганд участок, а цитоплазматическая часть функционирует как протеинкиназа (тирозинкиназа). Так организованы, например, р. инсулина, факторов роста. Эти р. кодируются онкогенами. à Лиганд-зависимые каналы подразделяют на две группы: (1) р. per se — канал (например, н-холинорецепторы, р. глицина, ГАМК и глутаминовой кислот), (2) р. влияет на проницаемость ионных каналов через вторые посредники (например, адренорецепторы, м-холинорецепторы, р. серотонина, дофамина). à Рецепторы, связанные с G-белком. Система второго посредника (через G-белки) передаёт сигнал от р. к находящемуся в связи с мембраной эффектору (например, ионный канал, фермент). · Мускариновые рр., см. «р. холинергические». · Некроза опухолей фактора рр. Различают рр. двух типов (TNF-R55 и TNF-R75), TNF-R55 экспрессируют разные типы клеток (включая злокачественные), TNF-R75 имеют преимущественно миелоидные и лимфоидные клетки (в особенности активированные Т- и В-лимфоциты). · Опиатные рр. — рр. нервных клеток, способные связывать морфин; расположены вдоль сильвиева водопровода. · Опиоидные рр. (эндорфинов и энкефалинов рр.) подразделяют на m₁ и m₂ (сенсомоторная интеграция, аналгезия), d (двигательная интеграция, когнитивная функция), k₁ и k₂ (регуляция водного баланса, аналгезия, пищевое поведение). · Ретиноидов рр. — рр. семейства ядерных гормональных рецепторов, различают рр. типа RAR (retinoic acids r., RARa, RARb, RARg и множество их изоформ — специфически связывают all-trans-ретиноевую кислоту) и RXR (X-r., RXRa, RXRb, RXRg — связывают 9-cis-ретиноевую кислоту). · Рианодина р. Идентифицированные при помощи алкалоида рианодина рр. (4 рр. формируют мембранный кальциевый канал), регулирующие выброс Са²⁺ из внутриклеточных депо Са²⁺ (саркоплазматический ретикулум); рр. активирует рианодин и кофеин; различают 3 типа (изоформы) рр. · Сиротские рр. относятся к семейству ядерных р., лиганд или биологические функции которых остаются известными не полностью; идентифицировано около 40 с.рр., кодируемых различными генами. Стратегия «реверсной эндокринологии» (путём клонирования с.рр. и поиска их естественных и/или синтетических лигандов) позволила установить новые сигнальные пути для ретиноидов, жирных кислот, эйконазоидов, стероидов; идентифицированы активируемые пролифератором р. пероксисом (PPARs), X-р. печени (LXRs), Х-р. прегнана (PXR), андростана р. (CAR), Х-р. фарнезоидов (FXR), X-р. ретиноидов. (RXR). · Стероидных гормонов рр. — цитоплазматические и ядерные рр., лигандами которых являются стероидные гормоны; конечный эффект состоит в изменений спектра транскрибируемых генов, некоторые рр. — онкопротеины (например, erbA). · Тиреоидных гормонов р. — рр. семейства ядерных гормональных р., лиганд-зависимые транскрипционные факторы, специфически связываются с Т₃ и Т₄, различают TRa и TRb; дефекты TRb вызывают нарушение калиевой проницаемости во внутренних волосковых клетках. · N-формилметионилпептидов р. Связывание с этими р. их лигандов приводит к активации нейтрофилов (их дегрануляция, образование супероксидных радикалов). Стимуляция р. N-формилметионилпептидов приводит к активации фосфолипазы С и увеличению уровня вторых посредников диацилглицерина и инозитолтрифосфата, которые активируют протеинкиназу С и мобилизуют Ca²⁺ из внутриклеточных депо. · Холинергические рр. (холинорецепторы). Мембранный р., чувствительный к ацетилхолину, представлен белковыми макромолекулами нескольких типов. Различают мускариновые х. (м-холинорецепторы), преимущественно расположенные в эффекторных клетках, иннервируемых постганглионарными холинергическими (парасимпатическими) волокнами, и никотиновые х. (н-холинорецепторы), локализованные в скелетной мышце, ганглиях вегетативной нервной системы и хромаффинных клетках мозговой части надпочечников. В свою очередь н-холинорецепторы подразделяют на н₁- (нейроны ганглиев вегетативной нервной системы и хромаффинные клетки мозговой части надпочечников) и н₂-холинорецепторы (волокна скелетной мышцы). М-холинорецепторы также подразделяют на несколько типов. Наиболее изучены м₁- (нейроны вегетативной нервной системы, полосатое тело, кора больших полушарий, гиппокамп) и м₂-холинорецепторы (нейроны вегетативной нервной системы, кардиомиоциты, ГМК стенки пищеварительного тракта, ромбовидный мозг, мозжечок). · Эндорфинов и энкефалинов рр. см. «р. опиоидные». · Эндотелина р. — белок семейства рецепторных тирозинкиназ, различают подтипы А (опосредуют вазоконстрикцию при связывании с эндотелином-1 и В (некоторые агонисты могут вызвать вазодилатацию). · Ядерные рр. — рр. семейства ядерных гормональных рецепторов, факторы транскрипции, взаимодействуют со специфическими последовательностями ДНК в виде гомодимеров (рр. 9-cis-ретиноевой кислоты [ретиноидов рр.] и витамина D₃ [витамина D₃ р.]) или гетеродимеров (один мономер — всегда р. ретиноидов типа RXR [ретиноидов рр.], второй — р. 9-cis-ретиноевой кислоты или витамина D₃, Т₃, all-trans-ретиноевой кислоты).

Рецессивный — признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Ритм.· Околосуточный р. Циркадианный ритм — один из биологических ритмов (суточная, помесячная, сезонная и годовая ритмика), скоординированный с суточной цикличностью вращения Земли — несколько не соответствует 24 ч. Многие процессы (в том числе гипоталамическая нейросекреция, секреция мелатонина и серотонина из шишковидной железы) подчиняются о.р. Изменения освещённости через зрительный тракт оказывают влияние на разряды нейронов надперекрёстного ядра (nucleus suprachiasmaticus) ростро-вентральной части гипоталамуса. Надзрительное ядро содержит так называемые «эндогенные часы» — неизвестной природы генератор биологических ритмов (включая околосуточный), контролирующий продолжительность сна и бодрствования, пищевое поведение, секрецию гормонов и т.д. Сигнал генератора — гуморальный фактор, секретируемый из надзрительного ядра (в том числе в СМЖ). Околожелудочковое ядро (n. paraventricularis). Сигналы от надзрительного ядра через нейроны околожелудочкового ядра активируют преганглионарные симпатические нейроны боковых столбов спинного мозга (columna lateralis). Суточная ритмика синтеза и секреции рилизинг-гормонов гипоталамуса (в том числе околожелудочкового ядра) — хорошо известный факт. Симпатические преганглионары активируют нейроны верхнего шейного узла. · Постганглионарные симпатические волокна от верхнего шейного узла секретируют норадреналин, взаимодействующий с a- и b-адренорецепторами плазмолеммы пинеалоцитов. · Активация адренорецепторов приводит к увеличению внутриклеточного содержания цАМФ и экспрессии гена CREM, а также к транскрипции арилалкиламин-N-ацетилтрансферазы, фермента синтеза мелатонина. · Суточная периодичность содержания цАМФ, изоформ CREM, активности арилалкиламин-N-ацетилтрансферазы — результат функционирования эндогенных часов и их модуляции освещённостью. · Ритм сердца. à Галопар.с. — аускультативный феномен, заключающийся в наличии экстратона (или экстратонов) сердца. à Гетеротопный р.с. — р. сердечных сокращений при гетеротопном автоматизме. Û эктопический р.с. à Идиовентрикулярный р.с. — гетеротопный р.с., при котором водитель ритма расположен в миокарде желудочков. à «Перепела»р.с. — возникающее при появлении дополнительного тона (щелчка) открытия митрального клапана раздвоение второго тона, выслушиваемое над верхушкой сердца и в точке Боткина–Эрба при сужении левого предсердно‑желудочкового отверстия. Û Боткина перепела р. à Синусовый р. — частота спонтанной деполяризации клеток автоматизма синусно-предсердного узла. Признаки синусового ритма на ЭКГ: 1. ЧСС — 60–100 в минуту; 2. положительные зубцы Р в отведениях I, II, III, aVF и отрицательные зубцы Р в отведении aVR; 3. интервал PR (PQ) более 0,12 с и менее 0,20 с; 4. после каждого зубца Р следует комплекс QRS (соотношение количества зубцов Р и комплексов QRS составляет 1:1). Отсутствие одного их трёх последних признаков указывает на существование эктопического центра автоматизма.

Ряд гистогенетический, см. «Дифферон».

Родопсин состоит из белковой части (опсин) и хромофора — 11-цис-ретиналя, под действием фотонов переходящего в транс-ретиналь. Мутации генов, кодирующих синтез опсинов, приводят к развитию пигментного ретинита и ночной («куриной») слепоты. См. также «Пигменты зрительные».

Сальмонеллёз — острая инфБ, вызываемая бактериями рода Salmonella (кроме брюшного тифа и паратифов), попадающими в организм человека с пищевыми продуктами животного происхождения (главным образом с мясом, зараженным прижизненно, а также при убое, хранении или кулинарной обработке); протекает в форме острого гастрита, гастроэнтерита или гастроэнтероколита, реже в форме септикопиемии; возможно длительное носительство.

Саркоидоз (гр. sarx, sarkos — мясо, плоть + гр. -eides подобный) — системное гранулематозное заболевание неизвестного происхождения, поражающее наиболее часто лёгкие с последующим фиброзом. Также поражает лимфатические узлы, кожу, печень, селезёнку, глаза, кости фаланги пальцев и околоушные железы. Гранулёмы состоят из эпителиоидных и многоядерных гигантских клеток с незначительным некрозом или без него.

Саркома — злокачественная опухоль, развивающаяся из элементов мезенхимного генеза. · Капоши с. — множественная злокачественная или доброкачественная опухоль из малодифференцированной сосудистой ткани. Развивается в коже (иногда в лимфатических узлах или внутренних органах), состоит из веретенообразных клеток и мелких сосудистых полостей, часто содержащих макрофаги, нагруженные гемосидерином. Клинически выявляют: кожные поражения (от пурпурно-красных до тёмно-синих), макулы, бляшки, узелки. Чаще возникает у мужчин в возрасте свыше 60 лет, при СПИД, иммуносупрессии («эпидемическая К. с.» агрессивного характера: быстрый рост, генерализация, включая внутренние органы и лимфатические узлы). Эндемична в Центральной Африке. Скорее всего, инфекционный агент — вирус герпеса 8 человека.

Секвенирование — определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.

Секвестр — участок некротизированной ткани, длительное время не подвергающийся аутолизу, например в связи с большой плотностью ткани.

Секретин — гормон, вырабатываемый эпителиальными клетками двенадцатиперстной кишки в ответ на стимуляцию их кислотным содержимым желудка. Стимулирует экзокринную секрецию поджелудочной железы.

Селектины — семейство молекул адгезии — способствуют адгезии лейкоцитов и эндотелия. L-с. экспрессируется лейкоцитами, E-с. — эндотелиальными к., P-с. содержится в гранулах тромбоцитов и эндотелиальных клеток. E-с. (Endothelial Leukocyte Adhesion Molecule — ELAM) — молекула адгезии лейкоцитов к эндотелию (131210) экспрессируется активированными цитокинами эндотелиоцитами и необходима для накопления лейкоцитов в очаге воспаления посредством их адгезии к поверхности клеток эндотелия. L-с. (Lymphocyte Adhesion Molecule; LYAM; LAM, LEU8) — молекула адгезии лимфоцитов к эндотелию (153240). P-с. (Platelet a-Granule Membrane Protein [GMP140, произносят как «Джи Эм Пи»]) — мембранный белок a-гранул тромбоцитов (CD62, 173610) с M_r 140 000. GMP140 обнаружен в мегакариоцитах, тромбоцитах и клетках эндотелия. В эндотелиоцитах этот белок локализован в мембранах телец Вайбеля–Палада (депо фактора фон Виллебранда).

Сердечный выброс — показатель насосной функции сердца, количественно характеризующийся сердечным индексом: (минутный объём в литрах)/(площадь поверхности тела в м²). Нормальные величины с.в. — от 2,7 до 3,5 л/мин/м².

Сердце.· «Капельное» с. — конституциональный вариант формы с., характеризующийся приближающимся к вертикальному положением анатомической оси и относительно небольшими линейными размерами рентгеновской тени. Наблюдают обычно у лиц астенического телосложения. Û с. астеника Û с. «висячее». · «Лёгочное»с. — вторичное поражение с. в виде гипертрофии и/или дилатации правого желудочка вследствие лёгочной гипертензии, обусловленной заболеваниями бронхов и лёгких, лёгочных сосудов или деформациями грудной клетки. Различают острое и хроническое л.с. Острое л.с. развивается в течение минут, часов или дней, а хроническое — на протяжении нескольких лет. · «Панцирное с». — сердце с резко утолщённым, уплотнённым и обызвествлённым перикардом. Наблюдают в исходе спаечного перикардита.

Серотонин, см. «Нейромедиаторы».

Сетка Горяева — гравируемая на дне счётной камеры с., состоящая из 225 «больших» квадратов размером 0,2´0,2 мм, из которых 25 разделены на 16 «малых» квадратов 0,05´0,05 мм.

Сетчатое livedo («мраморная кожа»), см. «Livedo».

Сиалидоз (недостаточность сиалидазы). Клинические проявления: вишнёвое пятно макулы, прогрессирующая слепота, катаракта, прогрессирующие миоклонус и атаксия, хореоатетоз, шатающаяся походка, невропатии, гепатоспленомегалия; мышечная слабость, диспноэ, ларингомаляция, короткое туловище, дефекты грудной клетки и брюшной стенки, лицевой дисморфизм при раннем начале, множественный дизостоз. Лабораторно: нейрональный липидоз, вакуолизированные клетки фон Купффера, вакуолизация лимфоцитов. · Нефросиалидоз. Клинические проявления: на первый план выступают клубочковая нефропатия, нефроз и почечная недостаточность.

Сибсы (от англ. sibs = sisters/brothers) — родные братья и сёстры. Один (сибс) из двух или более детей (сибсы) у одних и тех же родителей.

Силикоз — форма пневмокониоза, возникающая вследствие вдыхания пыли, содержащей силикаты. Ведущий признак с. — медленно прогрессирующий фиброз, что может привести к обструктивным нарушениям функции лёгких.

Симпатэктомия — хирургическая операция на симпатической части вегетативной нервной системы, заключающаяся в удалении какого-либо её элемента.

Симпласт — многоядерная структура, образованная при слиянии однотипных клеток. Примеры с.: поперечнополосатое мышечное волокно скелетной мускулатуры, остеокласт, гигантские клетки инородных тел.

Симптом — любой признак, указывающий на заболевание, обнаруживаемый при обследовании объективный признак конкретной болезни. · Бабинского с. — медленное разгибание первого пальца стопы с менее выраженным подошвенным сгибанием или веерообразным расхождением остальных пальцев при штриховом раздражении кожи наружного края подошвы; у детей до 2–2,5 лет — физиологический рефлекс, в более старшем возрасте — патологический рефлекс, свидетельствующий о поражении пирамидного пути. · Бабинского сгибательный с. — сгибание парализованной ноги с отрывом пятки от постели при попытке лежащего больного сесть без помощи рук; наблюдается при гемипарезах. · «Бабочки» с. — эритема на спинке носа и на щеках (обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку; характерна для СКВ. · «Барабанных палочек»с. — деформация концевых фаланг в виде их колбовидного утолщения. Û пальцы Гиппократа. · Брудзиньского сс. — сс., указывающие на раздражение мозговых оболочек: верхний (затылочный) — непроизвольное сгибание ног в коленных и тазобедренных суставах при пассивном сгибании головы больного, лежащего на спине; средний (лобковый) — при надавливании кулаком на лобковую область лежащего на спине больного происходит сгибание ног в тазобедренных и коленных суставах; нижний — непроизвольное сгибание ноги в коленном и тазобедренном суставах при пассивном сгибании другой ноги в тех же суставах. · «Двух молоточков» c. — усиленный первый тон на верхушке сердца ощущается основанием ладони (первый «молоточек»), усиленный второй тон во II-м межреберье слева от грудины ощущается концевыми фалангами пальцев (второй «молоточек»); наблюдают при стенозе митрального отверстия. · Кернига с. — невозможность полного разгибания согнутого под прямым углом к туловищу (в положении лёжа) колена, наблюдаемая при различных формах менингита. · Куссмауля с. — набухание шейных вен при вдохе. · Ласега с. — появление боли в пояснице и вдоль седалищного нерва у лежащего на спине больного при поднимании выпрямленной ноги, причём боль исчезает при сгибании ноги в коленном суставе. Признак неврита седалищного нерва или пояснично-крестцового радикулита. · Мак-Берни с. — болезненность при надавливании на переднюю брюшную стенку в точке Мак-Берни; признак аппендицита. Û Грея с. · Менделя с. — болезненность передней брюшной стенки при перкуссии; признак язвенной болезни. · Мерфи с. — непроизвольная задержка дыхания на вдохе при давлении на область правого подреберья; признак поражения желчного пузыря. · Образцова с. — усиление боли во время пальпации в илеоцекальной области, при этом правая нога приподнята; признак хронического аппендицита. · Ортнера c. — охриплость голоса в результате сдавления возвратного гортанного нерва увеличенным левым предсердием либо увеличенным стволом лёгочной артерии. · Пастернацкого с. — болезненность в области почек при поколачивании в поясничной области. Признак пиелонефрита, почечнокаменной болезни, гидронефроза, паранефрита. · Патогномоничный с. — с., присутствие которого несомненно указывает на определённую болезнь. · Ромберга с. — стоящий со сдвинутыми стопами и опущенными руками (с протянутыми вперёд руками — поза Ромберга) пациент более неустойчив с закрытыми глазами, чем с открытыми, что свидетельствует о нарушении проприорецепции, локомоторной атаксии. Û Ромберга феномен. · Труссо с. — тоническая судорога кисти, или «кисть акушера» при скрытой тетании или спазмофилии; выявляется при сдавлении в области плеча при наложении турникета или манжетки для измерения АД. · Физикальный с. — с., выявленный при аускультации, перкуссии или пальпации. · Хвостека с. — признак повышения нервно-мышечной возбудимости, проявляющийся сокращением лицевой мускулатуры в ответ на удар молоточком в области лицевого нерва; наблюдается при гипокальциемии, алкалозе, гипомагниемии. · Хилла с. — систолическое давление на ногах на 100 мм рт.ст. больше, чем на руках; наблюдают при недостаточности аортального клапана. · Щёткина–Блюмберга с. — усиление боли в животе при быстром снятии пальпирующей руки с брюшной стенки после лёгкого надавливания (признак перитонита).

Синдактилия — аномалия развития: полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синдром.· MERRF (от myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers, миоклоническая эпилепсия в сочетании с рваными красными мышечными волокнами, *545000, мутации генов MTTK [тРНК лизина] и MTTL1 [тРНК лейцина]) проявляется миоклонусом, эпилепсией и атаксией. Различной степени поражение скелетных мышц с уменьшением содержания цитохромов; содержание пирувата и/или лактата в крови увеличено. · Rh null с. (Rh-ноль с.) — отсутствие всех резусных Аг, компенсированная гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Аг Rh группы крови (D, Cc, Ee), трансмембранные белки с M_r 30–32 кД, Rh‑белки имеют строгую эритроидную специфичность. Гены RHD и RHCE кодируют Rh-белки (D и Cc/Ee соответственно). Генная модель для всех RhD⁺ и большинства RhD^–-гаплотипов: экспрессия двух (RHD и RHCE) или только одного (RHCE) гена. Ген RHD кодирует D-белок, ген RHCE кодирует белки C/c и E/e (вероятно с альтернативным сплайсингом про-мРНК). · WAGR с. (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11p13–11p16). От: Wilms tumor (опухоль Вильмса), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11p13, Â) — атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental Retardation (умственная отсталость). · WPW-с., см. «Синдром Вольффа–Паркинсона–Уайта». · Адреногенитальный с. — врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации. Генетические аспекты.· Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6p21.3, мутации генов CYP21, CA2, CYP21P, r) наблюдают в 95% случаев а.с. à При умеренной н.ф. развивается вирильная (неосложнённая) форма, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется). à При полной н.ф. развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре–Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена также продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотензии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов. · Недостаточность 3b-дегидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1p13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, r) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но также гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Û 3b-гидроксистероид дегидрогеназа Û20a-гидроксистероид дегидрогеназа Ûпрогестерон редуктаза. Катализируемаяреакция: 5a-андростан-3b,17b-диол + NADP⁺ = 17b-гидрокси-5a-андростан-3-он + NADPH (также катализирует превращение 20a-гидроксистероидов). · Недостаточность 18-оксидазы (*124080, кортикостерон метил оксидаза I, r) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве. · Недостаточность 11b-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1 и CYP11B2, r) вызывает гиперпродукцию минералокортикоида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма а.с.). Ûстероидов 11b-монооксигеназа Ûстероидов 11b/18-гидроксилаза Û18-гидроксистероид дегидрогеназа Û18-гидроксилаза. Биохимия: 11b-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11b- и 18-гидроксилирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11b- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также «кортикостерон метил оксидаза типа I», а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, — «кортикостерон метил оксидаза типа II». · Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, r) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве. · Другие формы (например, недостаточность 17a-гидроксилазы) наблюдают значительно реже. Проявления.· Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов. à У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желёз). à У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода — макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует). · Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотензией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы. · Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертензия. · Антифосфолипидный с. (АФС) — симптомокомплекс, возникающий на фоне гиперпродукции АТ к фосфолипидам (волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину), характеризующийся тромбозами различной локализации. Развивается при ревматических заболеваниях (наиболее часто — СКВ). Частота — 7% в общей популяции, 30–60% больных СКВ. Преобладающий возраст — 20–40 лет. Преобладающий пол — женский. Проявления.· Рецидивирующий тромбоз. à Тромбофлебит глубоких вен голени. à Цереброваскулярные нарушения, обусловленные тромбозом мозговых сосудов. Ä Острое или преходящее нарушение мозгового кровообращения. Ä Судорожный синдром. Ä Хорея. Ä Мигрень. à Сетчатое livedo. à Лёгочная гипертензия. à Cиндром Бадда–Киари. à Инфаркт миокарда. à Синдром Рейно. · Акушерская патология, обусловленная тромбозом сосудов плаценты. à Рецидивирующие спонтанные аборты. à Внутриутробная гибель плода. à Эклампсия. · Гематологические нарушения. à Гемолитическая анемия. à Тромбоцитопения. · Тромботический неинфекционный эндокардит (чаще с поражением митрального клапана). · Асептические некрозы головок бедренных костей (возможно, связаны с тромбозом бедренной артерии). Лабораторные исследования. · Наличие в плазме крови АТ к кардиолипину. · Обнаружение в крови волчаночного антикоагулянта (АТ, блокирующие in vitro фосфолипидзависимые факторы свёртывания крови). · Ложноположительная реакция фон Вассермана. · Наличие антинуклеарного фактора (50% случаев). · Тромбоцитопения (50% случаев). · Удлинение времени свёртывания крови. · Астенический с. — состояние, характеризующееся повышенной утомляемостью, частой сменой настроения, раздражительной слабостью, гиперестезией, слезливостью, вегетативными нарушениями и расстройствами сна. Û астения. · Атаксии-телеангиэктазии с., см. «СиндромЛуи-Бар». · Аутоиммунный полигландулярный с. развивается при нарушениях функционирования иммунной системы с развитием эндокринной симптоматики и иммунодефицита. · Тип I (*240300, 21q22.3, ген APECED, r; частая экспрессия HLA-B8, АТ к Аг коры надпочечников) — характерна классическая триада: надпочечниковая недостаточность, слизисто-кожный кандидоз и гипопаратиреоз. Классической триаде заболевания часто сопутствует патология других органов и систем. · Тип II (синдром Шмидта, *269200, разные типы наследования, включая многофакторное; Т-иммунодефицит, частая экспрессия HLA-B8). Наиболее частый вариант а.п.с., характеризуется поражением двух и более эндокринных желёз с развитием надпочечниковой недостаточности, первичного гипотиреоза (в 5% гипертиреоза) и инсулинзависимого сахарного диабета (в 30% случаев). · Ашермана с. — внутриматочные синехии. · Бадда–Киарис. — сочетание симптомов портальной гипертензии и цирроза печени (диспептические явления, увеличение печени, асцит и др.). Наблюдают при нарушении оттока крови из печёночных вен. · Барта с. — кардиомиопатия X-сцепленная дилатационная (300069, Xq28, дефекты генов EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, À). · Барттера c. — наследственное заболевание (r, · тип 1, 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 [транспортёр Na-K-Cl типа 2], 15q15–q21.1. · тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 [АТФ-зависимый калиевый канал], 11q24. · тип 3, CLCNKB, 602023 [хлорный канал], 1p36) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности. Û Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией Û алкалоз гипокалиемический. · Бернара–Сулье с. — (синдром гигантских тромбоцитов, *231200, генные дефекты трёх типов) — врождённая тромбоцитопатия, кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, носовые кровотечения; тромбоцитопения, гигантские (напоминающие лимфоциты) тромбоциты, время свёртывания увеличено; различают три формы: лёгкая, тяжёлая (необходима гемотрансфузия) и летальная; в тромбоцитах отсутствует гликопротеин Ib, отвечающий за взаимодействие между фактором фон Виллебранда и мембраной тромбоцита, что приводит к нарушению адгезии тромбоцита к коллагену. · Тип А (231200, 17pter–p12, дефект гена GP1BA [гликопротеин тромбоцитов Iba], r). · Тип B (138720, 22q11.2, дефект гена GP1BB [GP9, *173515, тромбоцитов гликопротеин IX], полигенное наследование). · Тип С (173515, хр.3, дефект гена GP9 [тромбоцитов гликопротеин IX]). · Блума с. — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефектов рекомбинационной репарации, в том числе мутации гена LIG1 (ДНК–лигаза). Проявления: пропорциональная пре- и постнатальная задержка роста и умственного развития, повышенная чувствительность к ультрафиолету, телеангиэктазии, нарушения пигментации кожи, склонность к злокачественным новообразованиям, инфекциям, СД и нестабильности хромосом. · Бронхообструктивный с. — нарушение бронхиальной проходимости (в отличие от рестрикции, для которой характерно снижение лёгочных объёмов). · Броун-Секара с. — симптомокомплекс, наблюдаемый при поражении половины поперечника спинного мозга: на стороне поражения отмечают центральный паралич (или парез) и утрату мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, на противоположной — выпадение болевой и температурной чувствительности. · Ван дер Вуда с. (*119300, 1q32, ген VWS, LPS, PIT, Â). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы. · Вернике–Корсакова с.—церебральная форма бери-бери (геморрагический полиоэнцефалит) — возникает при тяжёлой и острой недостаточности витамина В₁. Сначала развивается корсаковскийсиндром (сочетание расстройств памяти на текущие события и ориентировки в месте и времени с наличием конфабуляций), затем присоединяется нарушение мозгового кровообращения, развивающееся постепенно и приводящее в итоге к энцефалопатии Вернике. Основные признаки — нистагм, полная офтальмоплегия. Клиническая картина быстро прогрессирует с развитием комы и летальным исходом. · Верхней полой вены с. — сочетание расширения вен грудной клетки, цианоза и отёка лица с повышением внутричерепного давления, обусловленное сдавлением или тромбозом верхней полой вены. · Вискотта–Олдрича с. — X-сцепленный иммунодефицит (*301000), встречающийся у мальчиков в виде тромбоцитопении (увеличение времени кровотечения, плохая ретракция сгустка), экземы, мелены и восприимчивости к повторным бактериальным инфекциям; прогноз неблагоприятен (кровотечения, инфекции). · Вольффа–Паркинсона–Уайта с. — описан в 1930 г. [*194200] — наиболее частый с. преждевременного возбуждения желудочков (его наблюдают у 0,1–0,3% населения), возникающий при наличии дополнительного пучка Кента. У мужчин с. обнаруживают чаще (70% случаев), чем у женщин. На ЭКГ во время синусового ритма признаков преждевременного возбуждения желудочков нет. Скрытый с. проявляется тахиаритмией; его выявление возможно при электростимуляции желудочков. Явный с. имеет ряд типичных ЭКГ-признаков: антесистолия левого или правого желудочка (укороченный до 0,1 с или менее интервал PQ, предваряемый D-волной уширенный комплекс QRS, может сочетаться с наджелудочковой тахикардией, мерцанием и трепетанием предсердий. Û синдром WPW Û с. преждевременного возбуждения желудочков. · Вудса–Блэка–Норбери с. (*300076, синдром иммуноневрологический X‑сцепленный, Xq26‑qter, ген INDX, À доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения. · Гайсбёка с. — полицитемия с артериальной гипертензией; характерен избыточный вес, плетора, набухшие сосуды головы, шеи, рук, увеличение левого желудочка; возможны носовые кровотечения, инсульт. · Гемолитико-уремический с. ( в том числе: rr, индуцированный вирусом, *235400) — гемолитическая анемия и тромбоцитопения, возникающие наряду с острой почечной недостаточностью. У детей этот с. характеризуется внезапным желудочно‑кишечным кровотечением, гематурией, олигурией и микроангиопатической гемолитической анемией. Û Гассера болезнь Û Гассера с. · Геморрагический с. — патологическая кровоточивость, характеризующаяся внутренними и наружными кровотечениями, возникновением кровоизлияний; наблюдается, например, при тромбоцитопатиях, нарушениях свёртывающей системы крови, изменениях сосудистой проницаемости. · Гепаторенальный с. (гепатонефрит, гепатонефроз, синдром печёночно‑почечный, синдром почечно-печёночный) — сочетание желтухи, нарушений свёртываемости крови, признаков гипопротеинемии и уремии, вызванное развитием острой печёночной и почечной недостаточности. Наблюдают при некоторых острых отравлениях (например, четырёххлористым углеродом), инфБ (например, при лептоспирозе) и повреждениях печени. Важное значение при г.с. имеет гиповолемия (в условиях асцита и портальной гипертензии кровь депонируется в системе воротной вены). · Гидантоиновый с.плодаразвивается при применении гидантоина и его производных при беременности (все ЛС [дифенилгидантоин^ÃЫ Автору! Препарат не зарегистрирован на территории РФ либо в написании допущена ошибка. Просьба проверить. МС Ы, фенитоин] этой группы расцениваются как тератогены). В патогенезе имеет значение недостаточность микросомной эпоксид гидролазы (132810, КФ 3.3.2.3, 1p11–qter, ген EPHX1). · Гийена–Барре с. (Â, *139393, семейная форма) — демиелинизирующая невропатия предположительно вирусной этиологии в виде парестезии конечностей, слабости мышц или вялых параличей. Характерно увеличение содержания белка в СМЖ при нормальном количестве клеток. При лечении эффективен плазмаферез. Û острый первичный идиопатический полирадикулоневрит Û Гийена–Барре–Штроля с. · Гиперэозинофильный с. — персистирующая эозинофилия периферической крови с последующей инфильтрацией костного мозга, сердца и других органов. Сопровождается ночным потением, кашлем, потерей аппетита, снижением массы тела, зудом, различными кожными изменениями и симптомами лёффлеровского эндокардита. · «Голубой пелёнки»с., см. «Триптофанурия». · Гольтца–Горлина с.(*305600, Xp22.31, дефекты генов DHOF, FODH, À доминантное) — наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. · Гудпасчера с. — аутоиммунное заболевание, проявляющееся лёгочным кровотечением в сочетании с тяжёлым прогрессирующим гломерулонефритом. В крови циркулируют АТ к коллагену типа IV c a-3-цепью (Гудпасчера Аг) базальной мембраны почечных клубочков. · Даймонда–Блекфена с., см. «Анемия гемолитическая врождённая». · Дауна с., см. «Болезнь Дауна». · Демпинг-с. — наблюдают после еды у больных с анастомозом верхних отделов ЖКТ, проявляется покраснением, гипергидрозом, головокружением, слабостью и сосудистым коллапсом. Û постгастрэктомический с. Û сбрасывания с. · Дентас. (почечный синдромФанкони с нефролитиазом, #300009, Xp11.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, À рецессивное). Характерны гиперкальциурия, фосфатурия и микроглобулинурия. · Джервелла–Ланге–Нильсена с. (r, 220400, KCNA9, LQT1, KVLQT1, 192500, 11p15.5) проявляется сурдо-кардиальными признаками: врождённая глухота и сердечные нарушения (потеря сознания, внезапная сердечная смерть, удлинение интервала QT). · ДиДжорджи с.— врождённое заболевание (*188400, 22q11, дефекты генов DGCR, DGS, VCF, Â) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4000 новорождённых. Этиология: · Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11.2 (Â); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи). · Реже обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3‑q25 и гена TUPLE1.Факторы риска. Алкоголь и изотретиноинв период внутриутробного развития.Проявления: · Паращитовидная железа — гипокальциемия. · Щитовидная железа — гипотиреоз. · Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии. · Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба. · Низкорослость. · ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки. · Выраженная подверженность различным инфекциям. Диагностика: · Кариотипирование. · Гипокальциемия. · В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, «волчья пасть», гипокальциемия, делеция 22q11). Лечение: · Лечение гипокальциемии. · Трансплантация вилочковой железы. · Коррекция лицевых мальформаций. · Кардиохирургия. Примечания. · Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968). · Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22q11 акроним CATCH22 (Cardiac аbnormality/abnormal facies, T-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion). Акроним CATCH22 повторяет название известного триллера Хеллера «Уловка‑22» (Heller, 1962). · Длительного раздавливания с. — шокоподобное состояние после длительного сдавления частей тела тяжёлыми предметами; проявляется олиго- или анурией вследствие нарушения функций почек продуктами распада размозжённых тканей (например, миоглобином мышц). · Донохью с. (лепречаунизм) — наследуемое заболевание у женщин (#246200, 19p13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, r), обусловленное инсулинорезистентностью; характеризуется задержкой умственного и физического развития, малыми размерами лица («лицо фавна»), макростомией, микроцефалией, гирсутизмом, увеличением молочных желёз, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофией сердца, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек, выраженной кожной пигментацией. Лабораторно: гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, низкий уровень щелочной фосфатазы. · Дресслера с. (постинфарктный с.) — синдром, возникающий после инфаркта миокарда, операции на сердце, имплантации водителя ритма, ангиопластики или тупой травмы сердца. Проявляется плевритом, перикардитом, эозинофилией и повышением температуры тела. · Дабина–Джонсона с. (*237500, 10q24, дефект гена CMOAT [*601107], r) с. — наследственный пигментный гепатоз, обусловленный нарушением транспорта билирубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билирубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро-оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. ÛДабина–Джонсона желтуха Ûжелтуха негемолитическая конституциональная с липохромным гепатозом Ûконъюгационная гипербилирубинемия типа II. · Жильбера с., см. «Желтуха семейная негемолитическая». · Запястный с. — боль и парестезии в руке в области разветвления срединного нерва. Вызывается сдавлением срединного нерва волокнами удерживателя сгибателей и сухожилий мышц-сгибателей. Û с. канала запястья Û карпальный с. Û запястный туннельный с. · Золлингера–Эллисона с. (*131100) — пептическая язва с желудочной гиперсекрецией, гиперацидозом и инсулиномой (не-b-клеточной), иногда сочетается с семейным полиэндокринным аденоматозом. Û Уэрмера с. · Иценко–Кушинга с. — гиперкортицизм, обусловленный гиперпродукцией глюкокортикоидов корой надпочечников вследствие глюкостеромы или эктопической секреции АКТГ (опухоли бронхов, вилочковой железы, поджелудочной железы, печени, но не гипофиза). Отдельно выделяют ятрогенный (лекарственный) синдром Иценко–Кушинга, встречающийся значительно чаще, чем спонтанный; обычно развивается у больных, длительное время получающих глюкокортикоиды по поводу бронхиальной астмы и других заболеваний. Примечание. Понятие синдром (Иценко–)Кушинга имеет разную интерпретацию в американской и отечественной литературе. В американской литературе синдром Кушинга — обозначение состояния любого происхождения, характеризующегося повышенным уровнем глюкокортикоидов. · Казабаха–Мерритт с. — болезнь неясной этиологии, характеризующаяся сочетанием крупных гемангиом с проявлениями тромбоцитопенической пурпуры и анемией; обнаруживается при рождении или в грудном возрасте. · Каллмана с. (*308700, Xp22.3, дефект гена KAL1, À) обусловлен недостаточной секрецией гонадотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с аносмией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга. Варианты: с. К. 2 (*147950, Â, дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, врождённые пороки сердца, нейросенсорная тугоухость), с. К. 3 (*244200, r, дополнительно: расщелины губы и нёба, гипотелоризм. · Каротидного синуса с. — раздражение гиперактивного каротидного синуса. Это вызывает значительное падение АД вследствие расширения сосудов и замедления сердечного ритма. Может возникать аритмия (с или без экстрасистол или блокадой сердца). Û рефлекс каротидного синуса. · Картагенера с. — полная инверсия внутренних органов (situs viscerum inversus) в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом (r). Û триада Картагенера. · Карциноидный с. — симптомокомплекс, обусловленный высвобождением серотонина и/или других вазоактивных веществ (например, простагландинов) из карциноидных опухолей (аргентаффином) ЖКТ, метастазирующих в печень. · Киммельстила–Уилсона с. — узелковый гломерулосклероз, представлен округлыми узелками, гомогенными в центре и имеющими расслоение по периферии. Эти узелки часто бывают множественными в пределах одного клубочка и могут сливаться. Узелковый гломерулосклероз специфичен для диабета, но его обнаруживают только у 25‑35% больных с диабетической нефропатией. · Клерка–Леви–Кристеско с. На ЭКГ: укорочение интервала PQ без деформации желудочкового комплекса, приступы пароксизмальной тахикардии Û Лауна–Генона–Ливайна с. (*108950, Â). · Кляйнфелтера с. — хромосомная болезнь, дисомия по Х-хромосоме у мужчин. Начало проявлений — пубертатный возраст. Частота — 1 случай на 1000 новорождённых мальчиков. Генетические аспекты: у 80% мальчиков с с. К. кариотип 47ХХY, в 20% случаев — мозаицизм. Патоморфология: дисгенезия семенных канальцев. Проявления: малые размеры яичек, азооспермия, бесплодие, повышенное содержание в моче гонадотропина, непропорционально длинные ноги, гинекомастия. Лечение: андрогены при запаздывании развития вторичных половых признаков и импотенции. Синонимы: дисгенезия семенных канальцев, синдром XXY. · Коккейна с. — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК. · «Кошачьего крика»с. обусловлен делецией хр. 5 (существенна потеря 5p15.32, #123450), в большинстве случаев возникающей de novo; сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста. Частота: 1 случай на 30 000 новорождённых. Ûcиндром делеции короткого плеча 5 хромосомы Ûcиндром cri du chat. · Криглера–Найяра с. (*218800, тип I; *143500, тип II) — недостаточное образование билирубинглюкуронида (прямой билирубин) из непрямого билирубина вследствие недостаточности глюкуронозилтрансферазы (КФ 2.4.1.174). Проявляется наследуемой негемолитической желтухой, при тяжёлых формах развивается поражение мозга по типу ядерной желтухи (r, существует и Â [Жильбера с.]). Û Криглера–Найяра болезнь Û желтуха врождённая негемолитическая типа I Û гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой. · Кушинга с. — гиперфункция коры надпочечников (в основном, в связи с опухолями), ожирение, гирсутизм, атрофические полосы кожи, артериальная гипертензия, остеопороз, мышечная слабость. Û Иценко–Кушинга с. · Ламберта–Итона (миастенический) с. (*600003) — расстройство нервно-мышечной передачи, возникающее вследствие выработки аутоантител, ухудшающих высвобождение ацетилхолина в нервно-мышечных синапсах. Чаще развивается у мужчин старше 40 лет при сопутствующих новообразованиях, особенно при мелкоклеточной карциноме. · Лауна–Генона–Ливайна с., см. «Синдром Клерка–Леви–Кристеско». · Леша–Найена с. (À, встречается только у мальчиков, Xq26‑q27.2, *308000) — наследственный дефект образования гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы, проявляющийся повышенной экскрецией мочевой кислоты, образованием камней из мочевины, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения с членовредительством (например, пальцев и губ), мегалобластной анемией. · Лея с.(подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость). Этиология: в ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена: недостаточность цитохром С-оксидазы, пируватдегидрогеназы, НАДH дегидрогеназы, АТФ синтетазы. Û митохондриальная миоэнцефалопатия. · Лиддла с. (псевдоальдостеронизм) — редкое наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах (*177200, 16p13–p12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала (b- [SCNN1B; 600760] или g-СЕ [SCNN1G; 600761], Â), клинически напоминающее первичный гиперальдостеронизм и протекающее с артериальной гипертензией и гипокалиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдостерона. · Лизиса клеток с., например, с. распада опухоли — гиперфосфатемия, гипокальциемия, гиперкалиемия и гиперурикемия, возникающие при химиотерапии злокачественной опухоли; следствие высвобождения внутриклеточных продуктов при лизисе клеток. См. также «Рабдомиолиз». · Лоу с. (c. окуло-церебро-ренальный) — наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата, характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом. · Луи-Бар с. — атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание (1:300 000 новорождённых.) с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22‑q23, r). · Марфана с. встречается с частотой 1 на 20 000 новорождённых. Причина — мутация гена фибриллина (*154700, ген FBN1, не менее 70 аллелей, 15q21.1, Â), структурного белка соединительной ткани. Характерны нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) типа хондроитинсерной и гиалуроновой кислот как в волокнах, так и в основном веществе соединительной ткани, что приводит к избыточному накоплению гликозаминогликанов в организме и выделению их с мочой. Нарушен также обмен оксипролина — существенного компонента коллагена. Поражаются соединительнотканные элементы кожи, лёгких, почек, мышц, сосудов, глаза, а также хрящи и сухожилия. Проявления синдрома — арахнодактилия, излишне длинные конечности, перерастяжимость сухожилий и разболтанность суставов, двусторонняя эктопия хрусталика, дефекты сосудов (чаще — аневризма аорты), «волчья пасть», spina bifida, сколиоз и кифоз, гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, врождённые пороки сердца, уменьшенное число долей лёгких и др. · Махейма с., см «Пучок Махейма». · Менкеса с. (болезнь курчавых волос) — врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, À рецессивное, дефект гена, кодирующего катион-транспортирующую АТФазу; содержание меди в тканях повышено [кроме печени], медь необходима для сшивки полипептидов кератина); характерны слабо пигментированные редкие выпадающие курчавые волосы, судороги, отставание в умственном и физическом развитии, прогрессирующее поражение мозга. · Меньера с. (болезнь Меньера) — негнойное заболевание внутреннего уха, характеризующееся увеличением объёма лабиринтной жидкости (эндолимфы) и повышением внутрилабиринтного давления, в результате чего возникают рецидивирующие приступы прогрессирующей глухоты, шума в ушах, системного головокружения и нарушения равновесия, а также вегетативные расстройства (тошнота, рвота). · Морганьи–Адамса–Стокса с. — приступообразное нарушение кровоснабжения мозга сердечно-сосудистого происхождения при некоторых нарушениях ритма и проводимости сердца. Развивается на фоне предвестников (плохое самочувствие, давление в области сердца, головокружение). Во время приступа появляется брадикардия, слабый пульс, коллапс, бледность, цианоз, судороги; не определяется АД и обычно не прослушиваются тоны сердца. На ЭКГ: асистолия, блокады, трепетание желудочков. · Мочевой с. — протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия при отсутствии признаков инфекции. Неадекватной секреции АДГ с. (СНАДГ) возникает вследствие высвобождения неосмотически стимулированного АДГ. СНАДГ может быть нейрогипофизарным или эктопическим. Этиология. · Нейрогипофизарный СНАДГ. à Заболевания ЦНС. Чрезмерное высвобождение АДГ было доказано у больных после припадков эпилепсии, а также у больных с черепно-мозговой травмой, опухолями головного мозга и психическими заболеваниями. · Заболевания лёгких. СНАДГ был описан при туберкулёзе и бронхиальной астме. Полагают, что механизм обусловлен стимуляцией рецепторов в системе лёгочного кровообращения, что приводит к высвобождению АДГ гипофизом. · Первичная и вторичная надпочечниковая недостаточность. Чрезмерное высвобождение АДГ возникает вследствие отсутствия ингибиров