Проявления неврастении 30 страница

Тестостерон — (17b)-17-гидроксиандрост-4-ен-3-он, C₁₉H₂₈O₂, мол. масса 288,43 — основной циркулирующий андроген, суточная секреция — 5 мг, синтезируется в клетках Лейдига. Ключевые ферменты синтеза — 3b-гидроксистероиддегидрогеназа, D^5,4-изомераза, 17a-гидроксилаза, С_17–20-лиаза (17,20-десмолаза), 3b-гидроксистероиддегидрогеназа — локализованы в гладкой эндоплазматической сети. Стимулятор синтеза — лютропин (стимулирующий интерстициальные клетки гормон). До наступления половой зрелости содержание тестостерона в крови весьма низко. 5a-Редуктаза в разных органах (например, простата, семенные пузырьки) катализирует превращение т. в дигидротестостерон. Ароматизация т. ведёт к образованию эстрадиола. Транспортные белки. Андрогенсвязывающий белок отвечает за поддержание высокого уровня т. в сперматогенном эпителии путём накопления т. в просвете семенных канальцев. b-Глобулин и альбумин связывают в крови до 99% тестостерона. Рецептор андрогенов (ген AR, 313700, Xq11-q12) относится к ядерным, содержит ДНК-связывающую область. Известно множество мутаций, приводящих к полной или частичной нечувствительности мишеней к андрогенам (тестикулярная феминизация). Функции. В эмбриогенезе андрогены контролируют развитие плода по мужскому типу. В период полового созревания они стимулируют становление признаков мужского пола (оволосение по мужскому типу, огрубение голоса, рост мышечной массы). С наступлением половой зрелости т. необходим для поддержания сперматогенеза. Т. стимулирует рост и секреторную активность предстательной железы и семенных пузырьков.

Тетанус. 1. Инфекция, проявляющаяся болезненными сокращениями мышц, вызванными действием нейротропного токсина (тетаноспазмина) столбнячной палочки Clostridium tetani, направленного против ЦНС Ûстолбняк. 2. Сильное и длительное сокращение мускулатуры.

Тилэктомия — хирургическое удаление локального набухания или опухоли; удаление доброкачественной или злокачественной опухоли молочной железы с сохранением общей анатомии груди.

Тип.· Клеточный т. Клетки с идентичным набором разрешённых к экспрессии генов (вне зависимости от того, транскрибируются ли они) относятся к одному клеточному типу. В организме человека насчитывают более 200 клеточных типов. В медицине применяют понятие «маркёр к.т.» (в том числе в онкологии; например, маркёры лейкозов, рака предстательной и молочной желёз). · Личности т. А характеризуется агрессивностью, амбициозностью, возбудимостью и обострённым чувством нехватки времени; предрасполагает к повышенному риску коронарной болезни сердца. Û коронарный тип личности.

Тиреокальцитонин, см. «Кальцитонин».

Тиреоидит — воспаление щитовидной железы, может протекать остро, подостро или хронически. · Острый т. обусловлен гематогенным заносом возбудителей гнойной инфекции или их проникновением из носоглотки. Лечение: антибактериальная терапия и хирургическое дренирование. · Подострый т. — длительно протекающий т., характеризующийся десквамацией и дегенерацией тироцитов, замещающихся клетками соединительной ткани, наличием гигантских многоядерных клеток и гранулём, а также увеличением содержания в крови АТ к тиреоглобулину. Преобладающий возраст — 30–40 лет. Женщины болеют в 4 раза чаще. Этиология и патогенез. Вирусы, предположительно инфекционного паротита и Коксаки, проникают внутрь тироцитов, вызывают образование атипичных белков с развитием последующей воспалительной реакции. Проявления. · Ранние признаки: продромальные явления в виде недомогания, симптомов поражения верхних дыхательных путей и лихорадки, длящейся 1–2 нед. Затем щитовидная железа увеличивается, становится плотной и болезненной, боль иррадиирует в уши, шею или руки. · Гипертиреоз может возникнуть из-за попадания тиреоидных гормонов из повреждённых фолликулов в кровоток. · Боли в щитовидной железе и гипертиреоз стихают через несколько недель или месяцев. Обычно железа возвращается к нормальным размерам, при сохранении увеличенных размеров следует подозревать хронический т. Диагностика. · Очень низкое поглощение радиоактивного йода щитовидной железой при высоких уровнях Т₄ и Т₃ в сыворотке вследствие повреждения и неспособности фолликулярных клеток захватывать йод, а также подавления секреции ТТГ высоким содержанием циркулирующих тиреоидных гормонов. · Повышение титра АТ к тиреоглобулину. · Наличие гигантских многоядерных клеток при пункционной биопсии. Лечение симптоматическое, т.к. заболевание проходит самостоятельно. · НПВС и глюкокортикоиды (в тяжёлых случаях) облегчают боль и болезненность при пальпации. · b-Адреноблокаторы для облегчения симптомов гипертиреоза. Ûде Кервенаболезнь Ûде Кервенагранулематозный зоб Ûде Кервенат. Ûт. гранулематозный гигантоклеточный. · Хронический т. à Аутоиммунный т. — см. подстатью «Тиреоидит хронический аутоиммунный». à Фиброзный т. (зоб Риделя). Фиброзная соединительная ткань замещает нормальную ткань щитовидной железы. à Специфический т. (туберкулёзный, сифилитический, септикомикозный). Как правило, лечение основного заболевания приводит к излечению специфического т. à Хронический аутоиммунный т. — т., обычно проявляющийся зобом и симптомами гипотиреоза. Значительно повышен риск малигнизации щитовидной железы. Преобладающий возраст — 40–50 лет. У женщин наблюдают в 8–10 раз чаще. Этиология и патогенез. · Наследуемый дефект функции Т-супрессоров (140300, ассоциация с локусами DR5, DR3, B8, Â) приводит к стимуляции Т-хелперами продукции цитостимулирующих или цитотоксических АТ к тиреоглобулину, коллоидному компоненту и микросомальной фракции с развитием первичного гипотиреоза, увеличением продукции ТТГ и в конечном итоге — зоба. · В зависимости от преобладания цитостимулирующего или цитотоксического действия АТ, выделяют гипертрофическую, атрофическую или очаговую формы хронического аутоиммунного т. à Гипертрофическая: ассоциация с HlA-В8 и -DR5, преимущественная выработка цитостимулирующих АТ. à Атрофическая: ассоциация с HlА-DR3, преимущественная выработка цитотоксических АТ, резистентность рецепторов к ТТГ. à Очаговая: поражение одной доли щитовидной железы. Соотношение АТ может быть различным. Проявления определяются соотношением цитостимулирующих или цитотоксических АТ. · Увеличение щитовидной железы — наиболее частое клиническое проявление. · Гипотиреоз к моменту установления диагноза находят у 20% больных, но у некоторых он развивается позднее. В течение первых месяцев заболевания можно наблюдать гипертиреоз. Диагностика. · Высокие титры антитиреоглобулиновых или антимикросомальных АТ. · Результаты функциональных тестов щитовидной железы могут быть различными. Лекарственная терапия. · Левотироксин натрия (L-тироксин^ª) до снижения содержания ТТГ в сыворотке до нижней границы нормы. Показан даже при нормальной функции щитовидной железы, т.к. часто уменьшает размеры зоба. · Тиамазол (мерказолил^ª), пропранолол (анаприлин^ª) — при клинических проявлениях гипертиреоза. Ûболезнь Хасимото Ûзоб Хасимото Ûт. Хасимото Ûзоб лимфоматозный Ûлимфаденоидный зоб Ûзоб лимфоцитарный. · Безболевой т. («немой» т., лимфоцитарный т. со спонтанным разрешением гипертиреоза) — синдром, сходный по некоторым признакам с подострым или хроническим т. Как и подострый, безболевой т. сочетается с транзиторным, проходящим самостоятельно гипертиреозом, часто с увеличением щитовидной железы и низким поглощением радиоактивного йода. Как и при хроническом, при безболевом т. происходит лимфоцитарная инфильтрация щитовидной железы. Возможно обнаружение антитиреоидных АТ.

Тиреотоксикоз — патологическое состояние, обусловленное поступлением в организм чрезмерного количества йодсодержащих гормонов щитовидной железы и характеризующееся повышением основного обмена, нарушениями функций нервной и сердечно-сосудистой систем.

Тирозинемия — повышенная концентрация тирозина в крови — приводит к увеличению выделения с мочой соединений тирозина, гепатоспленомегалии, узловому циррозу печени, множественным дефектам почечной канальцевой реабсорбции и витамин D-резистентному рахиту. Т. и экскреция тирозила возникают при ряде наследуемых (r) ферментопатий. · Тип I (гепаторенальная тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетазы (*276700, b-дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15q23–q25, 10 аллелей, ген FAH). Клинические проявления: желтуха, рвота, диарея, мелена, гематурия, периферические невропатии и параличи, кровоточивость, анемия, кардиомиопатия, слабость мышц. Лабораторно: тирозинемия, тирозилурия, аминоацидурия, метионинемия и метионинурия, гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия. · Тип II возникает при недостаточности тирозин аминотрансферазы (*276600, тирозин трансаминаза, КФ 2.6.1.5, 16q22.1–q22.3, ген TAT). Клинические проявления: язвенный кератит, явления кератоза, отставание в умственном и физическом развитии. · Тип III (хаукинсинурия) — результат недостаточности 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (*276710, 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа, КФ 1.13.11.27, 12q24–qter, ген HPD). Характерны отставание в развитии, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз, экскреция хаукинсина (*140350), тирозина, 4-гидроксифенилпирувата, 4-гидроксифениллактата, анизоцитоз, сфероцитоз. Примечания. · Катализируемая реакция: 4-гидроксифенилпируват + O₂ = гомогентизат + CO₂ (кофактор — железо). · Аминокислота хаукинсин (2-L-цистеин-S-ил-1,4-дигидроксицикло-5-ен-1-ил)-ацетат.

Тирозиноз — наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и нарушениями функции ЦНС; вероятно, обусловлен недостаточностью 4-гидроксифенилпируват диоксигеназы (КФ 1.13.11.27) или тирозин аминотрансферазы (КФ 2.6.15).

Тироксин (b-[(3,5-дийодо-4-гидроксифенокси)-3,5-дийодофенил]аланин, или 3,5,3',5'-тетрайодтиронин, C₁₅H₁₁I₄NO₄, Т₄, мол. масса 776,87) образуется из пары дийодтирозинов. Т. — основной йодсодержащий гормон, на долю T₄ приходится не менее 90% всего содержащегося в крови йода. Не более 0,05% Т₄ циркулирует в крови в свободной форме, практически весь т. находится в связанной с белками плазмы форме. Главный транспортный белок — т.-связывающий глобулин (связывает 80% Т₄), на долю т.-связывающего преальбумина, а также альбумина приходится 20% Т₄. Время циркуляции в крови (время полужизни) T₄ около 7 сут, при гипертиреоидизме — 3–4 сут, при гипотиреоидизме — до 10 сут. L‑форма т. физиологически примерно вдвое активнее рацемической (DL‑т.), D‑форма гормональной активности не имеет. Дейодирование наружного кольца т., частично происходящее в щитовидной железе, осуществляется преимущественно в печени и приводит к образованию Т₃. Дейодирование внутреннего кольца т. происходит в щитовидной железе, преимущественно в печени и частично в почке, в результате образуется реверсивный (обратный) Т₃ (3,3',5'‑трийодтиронин, rT₃ [отангл. reverse]), имеющий незначительную физиологическую активность.

Тиролиберин — трипептид, синтезируется многими нейронами ЦНС (в том числе нейросекреторными нейронами околожелудочкового ядра гипоталамуса). Мишени т. — тиротрофы и лактотрофы передней доли гипофиза. Т. стимулирует секрецию пролактина из лактотрофов и ТТГ из тиротрофов, может стимулировать секрецию гормона роста из соматотрофов. Связывание т. с рецепторами активирует синтез инозитолтрифосфата в клетках-мишенях.

Тиротропин (тиреотропный гормон, ТТГ). Ген TSHA кодирует a-цепь, ген TSHB кодирует специфичную для ТТГ b-цепь. Синтез ТТГ происходит в базофильных клетках (тиротрофы) передней доли гипофиза. Соматостатин подавляет секрецию ТТГ, а тиролиберин стимулирует синтез и секрецию ТТГ. Йодсодержащие гормоны щитовидной железы (Т₃ и Т₄), циркулирующие в крови, регулируют секрецию ТТГ по принципу отрицательной обратной связи (увеличение содержания свободных T₄ и T₃ подавляет секрецию ТТГ, а уменьшение содержания свободных T₄ и T₃ стимулируетсекрецию т.). Т. стимулирует дифференцировку эпителиальных клеток щитовидной железы (кроме т.н. светлых клеток, синтезирующих кальцитонин) и их функциональное состояние (включая синтез тироглобулина и секрецию Т₃ и Т₄). Рецептор т. — трансмембранный гликопротеин, связанный с G-белком. Внеклеточный домен рецептора ТТГ имеет участки связывания с т.н. стимулирующими щитовидную железу Ig (в том числе аутоантиген СКВ). Экспрессия гена рецептора т. происходит в фолликулярных клетках щитовидной железы, а также в ретробульбарных тканях, что объясняет офтальмопатии при болезни Грейвса. Мутации гена рецептора многочисленны, их последствия — синдромы резистентности щитовидной железы к эффектам ТТГ. Эндокринная функция щитовидной железы при этих синдромах может быть увеличена (гипертиреоидизм), уменьшена (гипотиреоидизм) или нормальна (эутиреоидизм).

Тифлит — воспаление слепой кишки.

Токсикоинфекция пищевая — общее название острых инфБ, возникающих при попадании в организм с пищей различных микроорганизмов и их токсинов: протей, энтерококки, споровые аэробы и анаэробы, гемофильные вибрионы, стафилококк, стрептококк и др.; характеризуется внезапным началом, интоксикацией, нарушением водно-солевого обмена и деятельности ССС.

Токсин.· Ботулинический т. — нейротоксин Clostridium botulinum,белок с M_r 150 кД, Zn‑зависимая эндопептидаза, при протеолизе фрагментируется на два связанных дисульфидной связью фрагмента (L‑ и H‑цепи); процесс интоксикации состоит в связывании H-цепи с мембраной, интернализации б.т., формировании пор в пузырьках (каждая пора формируется 4 молекулами б.т.), что приводит к блокированию слияния синаптических пузырьков с мембраной. Û ботулотоксин. · Столбнячный т. — нейротропный термолабильный экзотоксин Clostridium tetani, вызывающий тетанус; Zn-зависимая эндопептидаза, расщепляющая мембранные белки: синаптосом нейронов — синаптобревин, эндоцитозных пузырьков всех клеток — целлюбревин; ингибитор экзоцитоза, в том числе секреции нейромедиаторов.

Токсоплазмоз — заболевание, обусловленное инфицированием Toxoplasma gondii; проявления многообразны, но общими являются хориоретинит и увеит; при пренатальных инфекциях возможны значительные поражения головного мозга и глаз или смертельный исход; может развиться острaя форма заболевания, особенно у лиц с иммунодефицитами, приводящая к генерализованной инфекции.

Толерантность (переносимость) — способность организма переносить воздействие определённого вещества (метаболита, ЛС, Аг, яда) без развития соответствующего терапевтического, защитного или токсического эффекта.

Толерогены — Аг, способные подавлять иммунные реакции с развитием специфической неспособности отвечать на них. Это состояние известно как иммунная толерантность. Благодаря генетическому разнообразию индивидуумов, вещество-иммуноген для одного из них, может быть т. для другого. Действуя как иммуноген при парентеральном введении (например, внутримышечно), то же вещество может быть т. при введении другим путём (например, внутрь).

Толчок верхушечный — пальпируемая пульсация, создаваемая верхушкой левого желудочка в момент систолы, наблюдаемая в норме в пятом межреберье слева, на 1–2 см медиальнее левой срединно-ключичной линии.

Тон.· Т. открытия митрального клапана — дополнительный тон, следующий непосредственно за диастолическим тоном и обусловленный запаздыванием раскрытия деформированных створок клапана при сужении левого предсердно-желудочкового отверстия. Û щелчок открытия митрального клапана. · Т. сердца — звук, выслушиваемый в области сердца и обусловленный его деятельностью.

Тофус — общее название очагов патологического уплотнения подкожной клетчатки, см. «Узел подагрический».

Трансген — ген, вводимый в клетку при генной терапии; включают в состав вектора.

Трансдукция — введение в клетку гена и, как следствие, изменение её генома.

Транскобаламины — транспортные белки (глобулины) витамина В₁₂.

Транскортин — связывающий глюкокортикоиды a-глобулин, мРНК которого обнаружена в больших количествах в печени, а также лёгких, яичках и почках. Дефицит инсулина и эстрогены повышают содержание т. Заболевания печени и почек, а также длительный приём глюкокортикоидов сопровождаются снижением содержания т.

Транскрипция — первый этап реализации генетической информации в клетке (экспрессии гена), в процессе которого происходит биосинтез молекул информационной РНК на матрице ДНК.

Транслокация — хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы. · Робертсоновская т. (центрическое слияние) — частный случай т., связанный с переносом на одну хромосому другой хромосомы полностью (т.е. слияние двух хромосом).

Трансляция — передача наследственной информации; синтез полипептида, перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Транспозиция магистральных сосудов — аномалия развития: отхождение аорты от правого желудочка сердца, а лёгочной артерии — от левого. Û транспозиция артериального ствола.

Транспорт аксонный различных компонентов обеспечивает кинезин микротрубочек. Различают быстрый (100–1000 мм/сут) и медленный т.а. (1–10 мм/сут), а также антероградный (транспорт от перикариона) и ретроградный (к перикариону). Основной материал антероградного т.а. — белки, синтезированные в перикарионе (например, белки ионных каналов, ферменты синтеза нейромедиаторов). Т.а. обеспечивает также регенерацию аксонов, т.а. возобновляется в центральном отрезке повреждённого нерва через три дня и полностью восстанавливается через две недели после травмы. Скорость роста регенерирующих аксонов составляет 0,25 мм/сут, а после прохождения зоны травмы увеличивается до 3–4 мм/сут.

Транссудат (лат. transeo — проходить через что-либо + sudo, ‑atum — потеть) — бедная белками жидкость, скапливающаяся в тканевых щелях и полостях тела при гидростатическом и осмотическом дисбалансе (например, при отёках).

Трансфекция — метод введения в клетку клонированных генов путём её инфицирования нуклеиновой кислотой; в более широком значении — включение в геном чужеродной ДНК.

Трансферрин — негеминовый b₁-глобулин плазмы, способен обратимо связывать до 1,25 мкг железа на грамм белка; транспортный белок железа. В связи с двухатомным Fe т. взаимодействует с поверхностноклеточным рецептором трансферрина Trfr, что ведет в опосредованному рецептором эндоцитозу и включению комплекса «трансферрин‑Fe» в специализированные эндосомы. Эндосомальное окисление ведёт к высвобождению Fe, которое транспортируется из эндосом при участии транспортера бивалентных металлов 1 (DMT1) — трансмембранного переносчика Fe, функционирующего только при низких значениях pH. Т. и Trfr возвращаются на клеточную поверхность для повторного использования.

Трансцитоз — перенос чего-либо через однослойный пласт эпителия (например, IgA) или эндотелия (пиноцитоз).

Трепанобиопсия — биопсия участка костного мозга путём прокола (обычно подвздошной кости) с помощью специальной иглы.

Трепетание.· Желудочков т., см. «Фибрилляция и трепетание желудочков». · Предсердий т. — регулярные сокращения групп миофибрилл предсердий с частотой 250–350 в мин. Т.п. наблюдают значительно реже, чем фибрилляцию предсердий. Это связано с тем, что т.п. — более нестабильное состояние, обычно переходящее в фибрилляцию предсердий или синусовый ритм. Т.п. может быть пароксизмальным и хроническим. Причины возникновения т.п. аналогичны таковым при фибрилляции предсердий. Различают типичное и атипичное т.п. Типичное т.п. возникает в результате формирования волн reentry в правом предсердии возле устьев верхней и нижней полых вен. При этом правое предсердие возбуждается циркулярно в направлении против часовой стрелки. При атипичном виде т.п. активация правого предсердия также циркулярная, но происходит в направлении по часовой стрелке. Проявления. Жалобы больных, клинические проявления т.п. не отличаются от таковых при фибрилляции предсердий. ЭКГ. Типичное т.п. характеризуется наличием в отведениях II, III, aVF отрицательных волн F пилообразной формы вместо зубцов Р. Частота этих волн в среднем достигает 300 в мин. Атипичное т.п. на ЭКГ проявляется положительными волнами F в этих же отведениях. При т.п. обычно наблюдают АВ-проведение 2:1 (2 сокращения предсердий : 1 сокращение желудочков), что соответствует ритму желудочков 150 в мин. Чаще регистрируют нерегулярное проведение импульсов через АВ-соединение, что выражается в нерегулярном ритме сокращения желудочков. Лечение. Восстановление синусового ритма сердца, профилактика пароксизмов т.п., контроль ЧСС проводят по тем же принципам, что и лечение фибрилляции предсердий. При резком ухудшении гемодинамики вследствие улучшения проведения через АВ-соединения проводят электрическую дефибрилляцию. Восстановление синусового ритма при т.п. наиболее успешно при проведении электрической дефибрилляции (50–100 Дж) или сверхчастотной чреспищеводной электростимуляции предсердий.

Триггер — термин, описывающий систему, в которой относительно небольшой сигнал на входе сопровождается относительно сильным сигналом на выходе, величина которого не коррелирует с величиной входящего сигнала.

Тризм — тоническое сокращение жевательных мышц, проявляющееся стискиванием челюстей; наблюдается, например, при столбняке, остеомиелите нижней челюсти.

Трийодотиронин [3,5,3^’‑трийодтиронин, или 4‑(3‑йодо‑4‑гидроксифенокси)‑3,5‑дийодофенилаланин, C₁₅H₁₂I₃NO₄, Т₃, мол. масса 650,98] образуется из монойодтиронина и дийодтиронина. На долю T₃ приходится лишь 5% содержащегося в крови йода, но Т₃ не менее важен, чем тироксин, для реализации эффектов йодсодержащих гормонов. Не более 0,5% Т₃ циркулирует в крови в свободной форме, практически весь т. находится в связанной форме. Физиологическая активность T₃ примерно в четыре раза выше, чем тироксина, но время полужизни вдвое меньше. В щитовидной железе образуется около 15% циркулирующего в крови T₃. Остальной т. образуется при монодейодировании наружного кольца тироксина, происходящего преимущественно в печени. · Реверсивный т. (rT₃), см. «Тироксин». · Плода р.т. (rT₃). Транскрипционный фактор TTF1 активирует гены тироглобулина, тиропероксидазы, рецепторов ТТГ и N-ацетилглюкозамина. В конце третьего месяца развития плода начинается синтез йодсодержащих гормонов, появляющихся в амниотической жидкости. Содержание T₃ + T₄ амниотической жидкости меньше T₃ + T₄ крови матери, а содержание реверсивного rT₃ амниотической жидкости много выше rT₃ крови матери. Это обстоятельство означает, что преобладающий йодсодержащий гормон плода — rT₃. Измерение rT₃ в амниотической жидкости используют для диагностикивозможнойнедостаточности функции щитовидной железы (гипотиреоидизм плода).

Триметиламинурия (синдром «рыбьего запаха», #602079, 1q23–q25, ген FMO3) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензивные кризы (например, после употребления содержащего тирамин сыра).

Трипельфосфат — двойной фосфат аммония и магния, который встречается при щелочной реакции мочи.

Триптофанурия — нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания a-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана [т.] в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся т. разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет). · БолезньХартнапа(*234500, r). Содержание т. в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией. · Триптофанурия с карликовостью (r) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания т. в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных т. с мочой). · Гипертриптофанемия семейная (600627, r). Проявления: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, гипертриптофанемия. Патогенез. Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные т., необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина РР. Проявления. · Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь. · Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия. · Экскреция с мочой производных т., образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет (синдром «голубой пелёнки»). Лечение. · Никотинамид или никотиновая кислота. · Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием т. Примечание. Хартнап — имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой.

Трисомия — наличие в клетке лишней хромосомы; вместо обычной пары гомологичных хромосом имеются три одинаковые хромосомы (см. также «Болезни хромосомные»). · Хромосомы 8 т. Типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской. · Хромосомы 13 т. — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1:8000 живорождённых. Проявления: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, врождённые пороки сердца и почек, стопа-«качалка», грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в первые месяцы жизни. Ûтрисомия D ÛПатау (Петау) синдром. · Хромосомы 18 т. (Эдвардса синдром) — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14:1000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Проявления: множественные врождённые пороки развития (дефект межжелудочковой перегородки, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее. Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. · Хромосомы 21 т., см. «Болезнь Дауна». · Частичная (парциальная) т. Под парциальной трисомией подразумевается наличие в кариотипе дополнительного хромосомного материала. Дополнительная часть может присоединиться к концу длинного или короткого плеча хромосомы или быть включена в нормальную хромосому в любом её участке. Часть дополнительной хромосомы может также быть расположена и отдельно от других хромосом, имея собственную центромеру — малая, или маркёрная хромосома. Фенотипические проявления определяются происхождением дополнительного хромосомного материала. Если дополнительный участок хромосомы имеет аутосомное происхождение, клиническая картина заболевания обычно складывается из диспластических признаков, отклонений или задержки в физическом развитии ребёнка, врождённых пороков сердца.