Проявления неврастении 32 страница

Фасцикуляция — непроизвольное сокращение или подёргивание групп мышечных волокон (более выражено по сравнению с фибрилляцией). Û фасцикулярные подёргивания.

Фасциолёз (fasciolosis) — гельминтоз из группы трематодозов, вызываемый печеночной и гигантской фасциолами (Fasciola hepatica, Fasciola gigantea), протекающий с явлениями холангита, холецистита и гепатохолангита; человек заражается при проглатывании личинок возбудителя с водой и растениями.

Фенилкетонурия (фенилпируватная олигофрения) — наследственная болезнь (классическая ф. — недостаточность фенилаланин-4-монооксигеназы, иногда гуанидинтрифосфатциклогидролазы, дигидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; дефект образования l‑тирозина, повышенное содержание фенилаланина в крови (гиперфенилаланинемия) и моче (также повышенная экскреция фенилпирувата), накопление в организме фенилаланина и его метаболитов; проявляется поражением мозга, что приводит к тяжёлым расстройствам развития, умственной отсталости, нарушениям движений и мышечного тонуса, судорожным припадкам, дефициту миелинизации, экземе. Известно несколько форм ф. (все — r), суммарная частота —1:7000‑1:10 000 новорождённых. Частота ф. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ф. Частота классической формы изменяется — 1:4500 в Ирландии, 1:8000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50 000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ф. в Финляндии (реже 1:100 000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. Генетические аспекты. Известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и числа тандемных повторов. Главная мутация для славянских народов — R408W/HP 2/VNTR3. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных фенилкетонурией русской (78%) и татарской (37%) национальностей; среди больных татарской национальности в 40% отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в том числе тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных (монголы) народов.

Фенокопия — клинический синдром, сходный по своим проявлениям с наследственным заболеванием, но имеющий негенетическую природу возникновения.

Феномен.· Артюса ф. — местная острая аллергическая реакция — гиперергическая воспалительная реакция с некрозом тканей, вызываемая преципитацией комплекса «Аг‑АТ» в сосудистой стенке и тканях; в клинике может возникать как осложнение при введении различных сывороток и ЛС (например, антибиотиков). Впервые ф.А. был воспроизведён в эксперименте на животных в лаборатории известного патолога П. Эрлиха его сотрудником Артюсом. В изучении патогенеза этой реакции принимал участие находившийся на стажировке российский патофизиолог Г.П. Сахаров. · Волчаночно-клеточный ф. (LE-феномен, Харгрейвса феномен) — наблюдаемый при СКВ фагоцитоз лейкоцитами клеточных ядер, разрушенных антинуклеарными АТ с формированием клеток СКВ. · Вольфа–Чайкоффа ф. — гипотиреоз, вызванный введением в предрасположенный организм препаратов йода (обычно в большой дозе). · Йод-Базедов ф. — гипертиреоз, вызванный введением препаратов йода (обычно в большой дозе). См. «Зоб диффузный токсический». · Молекулярной мимикрии ф. обусловлен способностью многих вирусов неспецифически активировать В-лимфоциты и индуцировать синтез гетероспецифичных АТ, перекрёстно реагирующих с клеточными структурами хозяина, включающими антигенные регионы, структурно сходные с Аг возбудителя. · Первой дозы ф. — первый приём антигипертензивного средства приводит к выраженному снижению АД, что необходимо учитывать при назначении лечения. · Рейно ф. (Рейно синдром) — cпазм артерий пальцев с побледнением и онемением последних. · Экспираторной компрессии ф. заключается в сдавлении бронхиол и альвеолярных ходов в результате увеличения транспульмонального давления на их стенки во время интенсивного выдоха. При эмфиземе лёгких ф. потенцируется в результате разрушения межальвеолярных перегородок и снижения эластичности ткани лёгких. · Шомоги ф. — развитие реактивной гипергликемии вслед за гипогликемией при диабете.

Фенотип — наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определённых условиях среды.

Феохромоцитома — обычно доброкачественная, гормонально активная опухоль, происходящая из хромаффинных клеток (чаще из мозговой части надпочечника); характерна увеличенная и по типу кризов секреция катехоламинов; часто имеет наследуемый характер (например, *171300, 1p, Â), может сочетаться с нейрофиброматозами, семейным полиэндокринным аденоматозом. Для характеристики ф. можно использовать «правило десяти»: в 10% случаев ф. семейная, в 10% — двусторонняя, в 10% — злокачественная, в 10% — множественная, в 10% — вненадпочечниковая, в 10% развивается у детей. Û опухоль хромаффинная Û феохромобластома Û хромаффин(оцит)ома.

Ферритин — белок, содержащий до 23% железа, образующийся из апоферритина при соединении с Fe(III); обнаружен в слизистых оболочках кишечника, селезёнке, печени, красном костном мозге, ретикулоцитах; функции: регулятор запасов железа, транспорт железа из просвета кишечника в кровь.

Фетопротеины — a-глобулины, синтезируемые клетками эмбриональной печени и находящиеся в крови плода; в сыворотке крови взрослого человека ф. обнаруживают при гепатоцеллюлярном раке печени, тератобластоме яичка и яичника и некоторых других опухолях. Û глобулины сывороточные эмбриональные.

Фетоскопия — процедура, позволяющая визуально обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

Фибрилляция.· Желудочков ф. и трепетание. Трепетание желудочков — синусоидальная или зигзагообразная кривая на ЭКГ с частотой 240–280 в минуту. Ф.ж. — отсутствие на ЭКГ комплексов QRS и зубцов Т, вместо них наблюдают колебания электрокардиографической кривой с изменчивой амплитудой и периодичностью (хаотичный ритм). При этих нарушениях ритма сердца возникает остановка кровообращения, поэтому необходима немедленная реанимация. Причинами трепетания и ф.ж. могут быть инфаркт миокарда, электролитные нарушения (гипокалиемия), переохлаждение, электротравма, воздействие ЛС. При возникновении трепетания и ф.ж. проводят электрическую дефибрилляцию и реанимационные мероприятия. Для предупреждения внезапной смерти, обусловленной пароксизмальной ф.ж., проводят имплантацию кардиовертера-дефибриллятора. · Предсердий ф. — нерегулярное сокращение групп кардиомиоцитов с частотой 400–700 в минуту, приводящее к отсутствию координированной систолы предсердий. Выделяют две формы ф.п.: пароксизмальную (приступообразную) и хроническую (постоянную). Пароксизмальная ф.п. продолжается до 2 сут. Сохранение более 2 сут расценивают как хроническую форму. Ф.п. наблюдают у 0,5% населения (среди лиц старше 65 лет у 5%). Причинами ф.п. могут быть различные заболевания: артериальная гипертензия (чаще при гипертрофии левого желудочка), врождённые пороки сердца, ИБС, инфаркт миокарда, кардиомиопатии, миокардиты, митральные пороки (кальцификация митрального фиброзного кольца, пролапс митрального клапана), острые заболевания лёгких (пневмония), парасимпатический/симпатический дисбаланс, перикардиты, приём алкоголя (например, возникновение ф.п. на следующий день после употребления алкоголя в больших дозах — «синдром воскресного сердца»), тиреотоксикоз, тромбоэмболия лёгочной артерии, хирургические операции на сердце и органах грудной клетки, электротравма. 30% больных не имеют каких-либо заболеваний сердца или других органов (идиопатическая форма). Патогенез. Ф.п. возникает вследствие появления множественных волн reentry в ткани предсердия. Появление мелких волн возбуждения в ткани предсердия приводит к сокращению его отдельных небольших участков — возникает ф.п. Для продолжительности эпизода ф.п. имеют значение два фактора: размер левого предсердия и длина волны reentry. При увеличенном левом предсердии и короткой длине волны reentry имеется большее количество кругов reentry, поэтому вероятность самостоятельного прерывания волн возбуждения сразу во многих очагах меньше (самостоятельное восстановление синусового ритма менее вероятно). При нормальных размерах левого предсердия и более длинной волне reentry в возбуждение вовлекается меньше волн. Обычно в этом случае аритмия заканчивается самостоятельно. Наличие множественных и меняющихся по направлению волн reentry приводит к тому, что предсердия сокращаются нерегулярно и неэффективно, что уменьшает наполнение желудочков. Проведение импульсов через АВ-соединение также происходит нерегулярно. Желудочки начинают сокращаться неритмично и часто (тахисистолическая форма), что, в свою очередь, приводит к застою крови в предсердиях. Уменьшение наполнения желудочков, их частое сокращение, а также отсутствие эффективного сокращения предсердий могут приводить к снижению сердечного выброса.

Фибрин — нерастворимый в воде белок, образующийся из фибриногена при действии на него тромбина в процессе свёртывания крови.

Фибринолиз — процесс растворения фибринового сгустка в результате ферментативных реакций; при тромбозе ф. приводит к канализации тромба.

Фиброз — разрастание плотной волокнистой соединительной ткани, происходящее, например, в исходе воспаления. · Кистозный ф. (муковисцидоз) — врождённое нарушение метаболизма (*219700, ген CFTR, 7q31.3-q32, r; 4% носителей дефектного гена; описано множество мутаций белка [к.ф. трансмембранный регулятор проводимости]). Экзокринные железы вырабатывают чрезвычайно вязкую слизь, что вызывает обструкцию выводных протоков (включая панкреатические и жёлчные протоки, кишечник и бронхи); при этом в секретах возрастает содержание Na⁺ и Cl^–. Проходят клинические испытания методы лечения к.ф. на базе введения нормального гена.

Фиброма — доброкачественная опухоль, происходящая из волокнистой соединительной ткани.

Фибронектины — семейство белков; различают тканевой ф. и ф. плазмы крови; ф. — внеклеточный гликопротеин, существенно важен для морфогенеза, заживления ран, развития опухолей; одна из молекул адгезии (связывается с клетками при помощи интегринов).

Фибросаркома — злокачественная опухоль, происходящая из волокнистой соединительной ткани; характеризуется пролиферацией незрелых фибробластов или недифференцированных анапластических веретеновидных клеток.

Фиброэластоз — избыточное развитие коллагеновой и эластической волокнистой ткани.

Филяриатоз — общее название гельминтозов, вызываемых филяриями (вухерериоз, онхоцеркоз и др.).

Флебограмма — рентгенография вен после введения в кровь контрастного вещества; используется в основном для регистрации пульсовых колебаний стенки вен.

Флегмона — острое, разлитое гнойное воспаление клетчатки.

Флюорография — метод массового рентгенологического исследования, заключающийся в фотографировании рентгенологического изображения исследуемого объекта с просвечивающего экрана.

Фоллитропин, см. «Гормоны гонадотропные».

Формиминоглутаматацидурия развивается при недостаточности глутаматформилтрансферазы и проявляется отставанием в умственном и физическом развитии, а также мегалобластной анемией.

Фрагмент — участок молекулы Ig, отвечающий за определённые моменты взаимодействия АТ с Аг. · Fab-ф. — (от antigen-binding fragment) Аг-связывающий ф.; ф. молекулы Ig, взаимодействующий с Аг, различают Fab₁ и Fab₂-фф. Û вариабельный участок Ig. · Fc-ф. — (от fragment crystallizable) Кристаллизующийся ф.; ф. молекулы Ig, взаимодействующий (обычно) с мембранным Fc-рецептором Û константный ф. Ig.

Фруктоземия (врождённая непереносимость фруктозы). Клинические проявления: вялость сосания, задержка роста и развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: ф., гипербилирубинемия, гиперурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и фосфатурия, высокие значения pH мочи.

Фукозидоз (301500, 1p34, ген FUCA1, À) — наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью a-L-фукозидазы (КФ 3.2.1.51) с накоплением фукозы в тканях. Различные клинические фенотипы включают неврологическую симптоматику, задержку роста, спланхномегалию, рано развивающийся тяжёлый судорожный синдром, огрубление лица, диффузную ангиокератому тела, ангидроз, спастичность, задержку психомоторного развития, необычную форму спондилоэпиметафизарной дисплазии. Лабораторно: недостаточность a-L-фукозидазы, повышенный титр Аг Льюис А и В в эритроцитах и слюне.

Фульминантный (от лат. fulmino, метать молнии) — молниеносный; внезапно и быстро развивающийся/

Фурункул — местная гнойная инфекция волосяного фолликула.

Хейлит — воспаление красной каймы, слизистой оболочки и (или) кожи губ.

Хемокины — небольшие секреторные белки, в первую очередь регулирующие перемещения лейкоцитов. Эти хемоаттрактанты имеют структурное сходство, в том числе в расположении остатков цистеина, образующих дисульфидные мостики. Х. (на основании расположения первых двух цистеиновых остатков) подразделяют на 4 семейства: CC, CXC, C и CX3C. У человека идентифицировано 23 CC‑х., 14 — CXC, по одному (фракталкин — CX3CL1) CX3C- и C-семейств (лимфотактин — XCL1). Классификация (Keystone, CO, 18–23 января 1999 г.) предусматривает практически те же семейства хемокинов и их рецепторов: CCL1–CCL27, CXCL1–CXCL14, CX3CL1, XCL1 и XCL2. Большинство генов х. расположено в кластере 17q11.2 в следующей последовательности (приведены не все гены): NF1, MCP3, MCP1, NCC1, I‑309, RANTES, LD78‑g, AT744.2, LD78b, NCC3, NCC2, AT744.1, LD78a, NCC4, RARA. Среди х. нашли место многие факторы хемотаксиса моноцитов и ИЛ8. Значение х. для иммуногенеза, иммуномодуляции, воспаления и патогенеза исключительно велико. Некоторое представление о множественности хемокинов и образующих их клетках при бронхиальной астме и атопическом дерматите даёт табл. п.9.

Таблица п.9. Источники хемокинов при аллергической бронхиальной астме и атопическом дерматите

Химиотерапия — лечение болезни (как правило, онкологической) при помощи химических веществ, в том числе лекарственных. · Адъювантная х. — х. после полного удаления первичной опухоли, проводимая для устранения возможных метастазов. · Индукционная х. — х. с целью полной ремиссии. · Консолидирующая х. — х., проводимая после индукционной химиотерапии. · Поддерживающая х. — х. малыми дозами, проводимая для продления ремиссии.

Холедохолитиаз — наличие при желчнокаменной болезни конкрементов в общем жёлчном протоке.

Холекальциферол (витамин D₃) — жирорастворимый витамин, источники: печень млекопитающих, птиц и рыб, а также яичный желток и рыбий жир; при недостатке х. в пище у детей возникает рахит, а у взрослых остеопороз, мышечные боли, парестезии.

Холекинетики — спазмолитические средства, расслабляющие сфинктер печёночно-поджелудочной ампулы, способствующие выведению желчи в кишечник (атропин, папаверин, магния сульфат и др.).

Холеретики — ЛС, усиливающие образование жёлчи (например, аллохол^ª, осальмид (оксафенамид^ª), цикловалон, гидроксиметилникотинамид (никодин^ª), кукурузные рыльца).

Холестаз — нарушение продвижения жёлчи в виде застоя в жёлчных протоках и (или) проточках.

Холестерин (холестерол, (3b)-холест-5-ен-3-ол, C₂₇H₄₆O, мол. масса 386,66) — вещество из группы стеринов, содержащееся во всех тканях организма, главным образом в нервной и жировой, в печени; нарушения обмена х. приводят к его отложению в стенках сосудов, к образованию конкрементов и другим патологическим процессам. · Х. — компонент биологических мембран. · На основе х. происходит синтез стероидных гормонов — половых, глюкокортикоидов, минералокортикоидов. Так, в коре надпочечников х. поступает в эндокринные клетки из крови и аккумулируется в виде его эфиров в липидных каплях. При стимуляции АКТГ эстераза отщепляет эфирную группировку, и х. поступает в митохондрии, где цитохром Р-450 (20,22–десмолаза), отщепляя боковую цепь, превращает его в прегненолон. · Х. циркулирует во внутренней среде организма в составе ЛП. Транспорт х. осуществляют хиломикроны (плотность <0,93), ЛПНП (1,019–1,063), ЛПОНП (0,93–1,006) и ЛПВП (>1,21). · Высокий риск развития атеросклероза возникает при содержании х. 240 мг% (6,22 ммоль/л) и более. Чем выше отношение содержания х. в ЛПНП к содержанию х. в ЛПВП, тем выше риск развития ИБС. à При отношении ЛПНП к ЛПВП более 5:1 риск развития ИБС очень высок. à Высокий уровень ЛПВП предотвращает развитие ИБС. Считают, что ЛПВП способствуют удалению х. из коронарных сосудов.

Холецистокинин — полипептидный гормон, вырабатываемый слизистой оболочкой верхних отделов кишечника при контакте с содержимым желудка; стимулирует сокращение жёлчного пузыря. Û панкреозимин.

Хоминг, см. Маркёр, CD44.

Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Клинически различают Конради–Хюнермана т.х. (*118650, Â) и ризомелическую т.х. (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r; встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы).

Хорея — беспорядочные судорожные непроизвольные движения мышц конечностей и/или лицевых мышц. · Наследственная х. — наследственная болезнь (Â, ген хромосомы 4, кодирующий хантингтин), дегенерация нейронов полосатого тела, атрофия коры большого мозга; клинически — хореические и атетоидные гиперкинезы, нарастающее слабоумие. Û дегенеративная х. Û Хантингтона (Гентингтона) х. Û прогрессирующая хроническая х. Û Хантингтона болезнь. · Сиденгама (Сиденхэма) х. — острое токсическое или инфекционное заболевание нервной системы, обычно связанное с острой ревматической лихорадкой, появляющееся в молодом возрасте и характеризующееся непроизвольными, беспорядочными, отрывистыми движениями мышц лица, шеи и конечностей; они исчезают во время сна. Û х. малая Û Сиденхэма болезнь Û х. обыкновенная Û х. ревматическая Û болезнь английская (устаревш.) Û пляска святого Вита Û пляска святого Гвидо (Гвидона). · Хантингтона х., см. «Хорея наследственная».

Хорионический соматомаммотрофин, см. «Гормоны роста».

Хромота перемежающаяся — один из наиболее характерных симптомов сужения периферических артерий (например, при облитерирующем атеросклерозе). Боль чаще возникает в мышцах голени (чаще в одной, реже в ягодицах или бёдрах) после физической нагрузки и быстро проходит после отдыха. Пульс на конечности ослаблен или отсутствует. Û Шарко синдром.

Хронотропное действие — действие какого-либо фактора, изменяющее ЧСС (положительное — увеличивает, а отрицательное — уменьшает ЧСС).

Цветовой показатель крови — индекс, представляющий собой частное от деления найденного содержания Hb (в граммах на литр крови) к найденному количеству эритроцитов в 1 мкл крови; применяют для дифференциальной диагностики анемий.

Целиакия глютенчувствительная — токсико-аллергическая диспепсия; болезнь, обусловленная чувствительностью к глютену (белок эндосперма семян пшеницы); характеризуется атрофией слизистой оболочки верхних отделов тонкого кишечника; симптомы: диарея, стеаторея, синдром нарушенного всасывания, общая дистрофия, витаминная недостаточность. Û глютеновая энтеропатия Û б. глютеновой недостаточности Û спру.

Цереброзидоз, см. «Болезнь Гоше».

Церулоплазмин — a-глобулин (M_r 150 кД, 8 атомов меди) плазмы крови голубого цвета, участвует в транспорте меди, восстанавливает O₂.

Цианоз — cинюшный оттенок кожи и слизистых оболочек при недостаточном насыщении крови кислородом.

Циклины — регуляторные СЕ p34-протеинкиназ, играют важную роль в регуляции клеточного цикла. Идентифицировано шесть классов ц.: A, B, C, D, E, F. Название ц. отражает цикличность процессов сборки и разборки макромолекулярного комплекса в процессе каждого клеточного цикла. Комплекс ц. с ц.-зависимыми протеинкиназами (cdk) играет центральную роль в клеточном цикле. Последовательная активация ц.-зависимых протеинкиназ и последующее фосфорилирование ими критических субстратов контролируют клеточный цикл. Интеграция вируса гепатита В в ген ц. А обнаружена при гепатоклеточной карциноме.

Цилиндрурия — выделение цилиндров с мочой; значительная ц. — признак патологического процесса в паренхиме почки.

Цилиндры.· Восковидные ц. — крупные, толстые слабо-желтоватые ц. с поперечными линиями и раструбами; встречаются при тяжёлых поражениях почек (например, при некронефрозе). · Гемоглобиновые ц. — темноватые ц., содержащие остатки Hb; встречаются при гемоглобинурии. · Гиалиновые ц. — нерезко очерченные, почти прозрачные ц., содержащие значительное количество белка; могут встречаться в нормальной моче (за сутки не больше 20 000). · Зернистые ц. — ц., состоящие из распавшегося почечного эпителия, имеющие зернистую структуру, которая обусловлена наличием на их поверхности капель жира или частиц белка; встречаются при некронефрозе и липоидном нефрозе. · Лейкоцитарные ц. — ц., состоящие из лейкоцитов и их оболочек, наблюдающиеся в моче при активном воспалении в ткани почек. · Эпителиальные ц. — ц., состоящие из почечного эпителия; встречаются при нефропатиях, сопровождающихся значительным слущиванием эпителия. · Эритроцитарные ц. — ц., состоящие из эритроцитов и их оболочек, наблюдающиеся в моче при гематурии.

Цирроз — фиброзное и бугристое уплотнение какого-либо органа (в том числе печени); прогрессирующая болезнь печени, характеризующаяся диффузным повреждением клеток печёночной паренхимы с узелковой регенерацией, фиброзом и нарушением нормальной архитектоники; ц. сопровождается недостаточностью функции гепатоцитов и изменением кровотока печени, что часто приводит к желтухе, портальной гипертензии и асциту. · Алкогольный ц. — ц., развивающийся при хроническом алкоголизме; характеризуется увеличением печени вследствие жирового перерождения с умеренным фиброзом, позже — лаэннековским ц. со сморщиванием печени. · Билиарный ц. — ц. вследствие билиарной обструкции, которая может быть первичной патологией печени или вторичной (обструкция жёлчных путей вне печени). Û холангиолитический ц. · Жировой ц. — ранний алиментарный ц., возникающий чаще у алкоголиков; характерен умеренный фиброз. · Лаэннека ц. — ц. с замещением долек печени узелками регенерации, иногда содержащими жир, разделёнными фиброзными тяжами («печень с сапожными гвоздями»). Û портальный ц. · Портальный ц. — Лаэннека ц. · Сердечный ц. — обширная склеротическая реакция печени, возникающая вследствие длительной застойной сердечной недостаточности. Û псевдоцирроз. · Токсический ц. — ц. печени, развивающийся при хроническом отравлении. · Холангиолитический ц. — ц., при котором имеется диффузное воспаление жёлчных протоков с фиброзом и регенерацией; характеризуется хроническим течением, обострениями и лихорадочными приступами.

Цистиноз — наследственная (r) болезнь, обусловленная нарушением транспорта цистина из лизосом с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Частота — 1:100 000 (в Англии и Франции — до 1:25 000). Проявления: отложение кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве с развитием фотофобии и эрозий роговицы, ретинопатия, нефропатия с последующей почечной недостаточностью, полигландулярная эндокринная недостаточность, расстройства памяти, миопатия, общая мышечная слабость, рахитоподобные изменения, атрофия мозга. · Цистиноз нефропатический (диабет гликофосфаминный) — группа болезней, вместе называемых синдромом Фанкони.

Цистинурия обусловлена наследственным дефектом (r) транспорта цистина и двухосновных аминокислот через эпителий канальцев почек (также тонкой кишки) и характеризуется повышенным выведением с мочой плохо растворимого цистина, формированием почечных камней, обструкцией мочевыводящих путей, их инфицированием, почечной недостаточностью, иногда симптоматикой со стороны ЖКТ и желчевыводящих путей. Частота — 1:7000 населения. Клинические проявления: нефролитиаз. Лабораторно: в моче увеличено содержание цистина, лизина, аргинина, орнитина. Примечание. Название аминокиcлоты цистина (а затем и цистеина) произошло от названия мочевого пузыря, т.к. первое описание этой аминокислоты было сделано при изучении состава мочевых камней.

Цитокины (известно не менее 70) — межклеточные медиаторы, осуществляют через специфические рецепторы взаимодействия между клетками, вовлекаемыми в защитный (в том числе иммунный и воспалительный) ответ, регулируют дифференцировку, пролиферативную активность и экспрессию фенотипа клеток-мишеней. Образуют семейство, в которое входят факторы роста, ИЛ, факторы некроза опухоли, колониестимулирующие факторы, ИФН, факторы супрессии и другие. Общий термин для всего класса — цитокин, устаревшие наименования подклассов: лимфокины, монокины. · Цитокины малые индуцибельные — медиаторы воспаления, состоят примерно из 70 аминокислотных остатков и содержат по 4 остатка цистеина, отнесены к хемокинам: · A1 (I-309, 182281, хромосома 17). · A3 (Белок воспалительный макрофагов 1a, MIP1A, LD78a, 182283, 17q11-q21). · A3-подобный (LD78b, 601395, 17q11.2). · А4 (Белок воспалительный макрофагов 1b, AT744.1, LAG1, 182284, 17q21). · A5 (RANTES, 187011, 17q11.2-q12). · A11 (Эотаксин, 601156, 17q21.1-q21.2). · A19 (Белок воспалительный макрофагов 3b, Exodus 3, MIP3B, 602227, 9p13). · A20 (Белок воспалительный макрофагов 3a, Exodus 1, MIP3A; LARC, 601960, 2q33-q37). · A21 (Exodus-2, 602737, 9p13). · A25 (TECK, 602565, 19p13.2). · D1 (Фракталкин, нейротактин, 601880, 16q13). · Белок воспалительный макрофагов 2 (MIP2, MIP2a, GRO2, 139110, 4q21).