Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Энзимопатии углеводнго обмена




Читайте также:
  1. В начале и в конце радиообмена необходимо подавать позывные сигналы;
  2. Виды обмена информацией между МПС и периферийными устройствами.
  3. Добуток растворимости. Реакции обмена в растворах электролитов и направление их протекания. Ионные уравнения реакций.
  4. Излишек потребителя и излишек производителя. Общая выгода от обмена.
  5. Испарение за счет теплообмена с атмосферным воздухом
  6. Испарение с зеркала разлития за счет теплообмена с атмосферным воздухом.
  7. Коммуникация как процесс обмена информацией. Роль информации в коммуникативном процессе.
  8. Критериальные уравнения конвективного теплообмена.
  9. Нарушения жирового обмена, связанные с отложением липидов в виде бляшек на стенках сосудов, в коже, наблюдаемые у взрослых, в детском возрасте встречаются значительно реже.
  10. Нарушения обмена липидогенных пигментов: 1) виды липидогенных пигментов 2) характеристика липофусцина 3) морфология липофусцинозов 4) патология цероида 5) патология липохромов.


Галактоземия – возникает при нарушении обмена галактозы, обусловленном наследственным дефектом одного из трех ферментов, включающим галактозу в метаболизм глюкозы. Это заболевание проявляется очень рано и особенно опасно для детей, так как основным источником углеводов для них служит материнское молоко, содержащее лактозу. Ранние симптомы дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьшение массы тела, желтуха, гепатомегалия, катаракта, задержка психического развития.
При диагностике галактоземии исследуют мочу на содержание галактозы, собранную после нескольких кормлений молоком.

Недостаточность дисахаридаз. Дисахаридазы локализованы в щеточной каемке клеток слизистой тонкого кишечника и участвуют в расщеплении дисахаридов на моносахариды, что является необходимым условияем их всасывания.
К этой группе нарушений относится отсутствие активности сахаразы и изомальтазы. Дисахариды не расщепляются и не могут быть утилизированы. Они осмотически активны, связывают воду в просвете кишечника и вызывают диарею после пероральной нагрузки дисахаридами.
^ Нарушения метаболизма мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Важнейшей составной частью соединительной ткани являются протеогликаны, состоящие из агрегированных мономерных субъединиц, содержащих центрально расположенное «белковое ядро», с которым связаны гликозидные цепи различных гликозаминогликанов (ГАГ). Они образуются в специальных клетках этой ткани – фибробластах, в лизосомах этих же клеток они после эндоцитоза разрушаются. Функции ГАГ – поддержание структурной целостности соединительной ткани и организация межклеточного матрикса. Разрушение ГАГ начинается с терминального моносахарида под влиянием специфических гликозидаз. Это приводит к возникновению ряда заболеваний, объединенных общим названием мукополисахаридозы. Мукополисахаридозы отличаются прогрессирующим течением с различной степенью тяжести. Общие признаки различных форм этих заболеваний: деформация черт лица, изменение скелета, деформация суставов, поражение печени, селезенки, сердца, кровеносных сосудов. Характерна также задержка психомоторного и умственного развития. Синдром Гурлера – обусловлен дефицитом α-L-идуронидазы. Протекает тяжело – больные умирают в возрасте до 10 лет. У детей отмечается деформация позвоночника, суставов, отставание в росте.



Синдром Моркио – вызван дефектом галактозо-6-сульфатазы, которая расщепляет связь, имеющуюся только в кератансульфате. Поражается преимущественно скелет – выступают нижние ребра, наступает х-образное искривление ног, характерно выпирание грудины и очень короткая шея.
Дефицит глюкуронидазы – дефект, проявляющийся огрублением черт лица, гепатоспленомегалией, изменениями скелета.


Дата добавления: 2015-04-18; просмотров: 8; Нарушение авторских прав







lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2021 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты