Розкрийте роль медико-генетичного консультування для попередження спадкових хвороб та вроджених вад людини.

Найефективніший метод профілактики спадкових і уроджених патологій – медико-генетичне консультування (МГК). На популяційному рівні мета МГК – зниження ймовірності випадків спадкових патологій у майбутніх поколіннях; мета окремої консультації – інформація батьків про ступінь можливого ризику народження хворої дитини у сім’ї, а також консультування з питань майбутнього планування сім’ї.

Профілактика також полягає у заходах, що спрямовані на зменшення дії мутагенних і тератогенних факторів: зменшення дози опромінення від природних і штучних джерел, зниження вмісту хімічних мутагенів у навколишньому середовищі (промислові відходи, речовини побутової хімії, отрутохімікати). Необхідно також, за можливості, попереджати дію біологічних факторів (вірусні та інфекційні захворювання, імунні сироватки).

Отже, головна мета МГК – попередження народження хворої дитини.

В яких же випадках необхідно звертатися до медико-генетичного консультування?

1. Народження дитини з уродженими вадами розвитку, розумовою чи фізичною відсталістю, сліпою, глухою, судомами тощо.

2. Спонтанні викидні та мертвонародження.

3. Близькоспоріднені шлюби.

4. Ускладнене протікання вагітності.

5. Робота подружжя на шкідливому виробництві.

6. Несумісність подружніх пар за резус-фактором крові.

7. Вік жінки за 35 років, а чоловіка – за 40.

Головні завдання МГК такі:

1. Встановлення точного діагнозу спадкової чи уродженої патологій.

2. Пренатальна (дородова) діагностика уроджених і спадкових хвороб різними методами.

3. Визначення типу успадкування хвороби (у випадку виявлення спадкової хвороби).

4. Оцінка ступеня ризику народження хворої дитини та надання допомоги у прийнятті рішення.

5. Пропагування медико-генетичних знань серед населення.

МГК містить 4 етапи: діагноз, прогноз, висновок і порада. Робота починається з уточнення діагнозу захворювання, що необхідно для будь-якої консультації. У певних випадках діагноз може встановлюватися лікарем ще до направлення на консультацію.

У МГК діагноз уточнюється за рахунок використання сучасних генетичних, біохімічних, імуногенетичних та інших методів.

Один з основних методів – генеалогічний, тобто складання родоводу для подружжя, що звернулося на консультацію. Перш за все це стосується того із сімейної пари, у кого в роду були спадкові патології. Ретельний збір родоводу дає певну інформацію для визначення діагнозу хвороби.

У складніших випадках правильний діагноз можна поставити лише при використанні спеціальних методів. У процесі діагностики часто виникає необхідність обстеження не тільки пацієнта, але й інших членів родини.

Після встановлення діагнозу визначають прогноз для потомства, тобто величину повторного ризику народження хворої дитини. Основа для виконання цього завдання – теоретичні підрахунки з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики чи таблиць емпіричного ризику. Це входить у функції лікаря-генетика.

Передача спадкових хвороб можлива декількома шляхами залежно від особливостей передачі патології. Наприклад, якщо у дитини є захворювання, як у одного із батьків, це вказує на домінантний тип успадкування. Спадкова патологія у дитини здорових батьків вказує на рецисивний тип спадковості. Ризик народження хворої дитини у батьків із рецесивним захворюванням складає 25 %. За даними 1976 року у популяції людини відомо 789 спадкових хвороб за рецесивним типом і 944 – за домінантним типом.

Спадкова патологія може бути зчеплена зі статтю. У цих умовах ризик захворюваності у хлопчиків і перенесення у дівчат складає 50 %. Таких захворювань на сьогодні відомо біля 150.

У випадку мультифакторіальних хвороб МГК достатньо точне. Ці хвороби зумовлені взаємодією багатьох генів із факторами зовнішнього середовища. Число патологічних генів та їх відносний внесок у захворювання у більшості випадків невідомі. Для розрахунку генетичного ризику використовуються спеціально розроблені таблиці емпіричного ризику при мультифакторіальних захворюваннях.

Генетичний ризик до 5 % вважається низьким і не є протипоказанням до повторного народження дитини у сім’ї. Ризик від 6 до 20 % прийнято вважати середнім, і в цьому випадку для подальшого планування сім’ї рекомендується всебічне обстеження. Генетичний ризик вище за 20 % належить до високого ризику. Подальше дітонародження у такій родині не рекомендується.

При хромосомних хворобах вірогідність повторного народження хворої дитини вкрай низька і не перевищує 1 %.

Для визначення ризику повторного народження дитини із патологією важко встановити гетерозиготних носіїв мутантного гена. Особливе значення це має при аутосомно-рецесивному типі успадкування, при успадкуванні, зчепленому зі статтю, і близькоспоріднених шлюбах. У ряді випадків гетерозиготний носій встановлюється під час аналізу родоводів, а також шляхом клінічних і біохімічних аналізів. Так якщо у батька є рецесивне захворювання, зчеплене з x-хромосомою (гемофілія), то з ймовірністю 100 % його донька буде гетерозиготною за таким геном. Поряд із цим зниження антигемофільного глобуліну в сироватці крові у доньки батька-гемофіліка може слугувати вагомим доказом гетерозиготного носія гена гемофілії.

Тепер деякі спадкові хвороби визначаються за допомогою ДНК-діагностики.

Гетерозиготним носіям дефектних генів треба уникати близькоспоріднених шлюбів, що помітно збільшують народження дітей із спадковою патологією.

Висновок МГК й поради батькам можуть об’єднуватись. За результатами проведених генетичних досліджень лікар-генетик дає висновок про наявні хвороби, повідомляє про ймовірність виникнення хвороби у майбутньому, дає відповідні рекомендації. При цьому враховується не лише величина ризику народження хворої дитини, але і важкість спадкового чи вродженого захворювання, можливості пренатальної діагностики й ефективність лікування. Водночас усі рішення щодо подальшого планування сім’ї приймає лише подружжя.

Ефективність МГК значно зростає завдяки використанню сучасних методів пренатальної (дородової) діагностики. Вона дозволяє задовго до народження дитини визначити можливе захворювання і, якщо необхідно, перервати вагітність. Така ситуація виникає у випадку спадкових хвороб, лікування яких не дає бажаних результатів.

2.Поясніть загальні закономірності адаптації. Адаптогенні фактори. Адаптація людини до різних екстремальних кліматичних умов.

Адаптація – вроджені і набуті пристосування до уов навколишнього середовища, що забезпечують фізіологічні реакції на клітинному, системному і органному рівні.

Адаптація – процеси і явища активного пристосування людини до навколишнього середовища, а також зміни в організмі людини обумовлені цими процесами.

Адаптація буває:

1. Генотипіча (на основі мутацій, спадкового, природного добору)

2. Фенетипічна (форма у процесі взаємодії організму з навколишнім середовищем і забезпечує специфічні функціональні зміни)

Адаптація (напрямки):

1. Морфологічна (пристосування на рівні клітин, тканин)

2. Фізіологічна (сукупність фізіологічних особливостей (дихання, функції кровоносної системи))

3. Поведінкова (з допомогою поведінки)

4. Біохімічна (здатність організму змінювати метаболічну активність, хімічні реакції що зберігають нормальні життєві процеси в нових умовах)

Мета і значення адаптації: збереженя гомеостазу, збереження сталості внутрішнього середовища людини.

Адаптаційні фактори:

1. Природні

1.1. Умови високогір’я

1.2. Різкі контрастні коливання температури

1.3. Зміни гравітації

1.4. геофізичні та метеорологічні зміни

2. соціальні

2.1. зміна продуктів харчування і води

2.2. зміна атмосферного повітря (викиди)

2.3. гіподинамія

2.4. міський спосіб життя (психоадаптація)

Фази розвитку адаптації:

1. «аварійна фаза» - виникає і розвивається на початковій дії фактора або зміни умов середовища

Першими реагують: ЦНС, система дихання і кровообігу, адреналінова система

2. Перехідна до стійної адаптації фаза, характерна зниженням збудження ЦНС, формування функціональної системи що забезпечують управління адаптації до нових умов.

3. Фаза стійкої адаптації ( резистентності) – відбуваються пристосування тканинних систем і елементів до нових умов існування.

Основні особливості фази:

· Мобілізація енергетичні ресурсів

· Підвищення ферментативності білків

· Мобілізація імунної системи

Для проходження адаптації потрібен час , що залежить від індивідуальних особливостей і стану здоров’я.

Адаптація до низьких температур:

Підсилюються процеси теплоутворення, зміна енергетичного обміну з вуглеводного на ліпідний, вміст жирних кислот у крові збільшується це посилює окисні реакції організму, підвищення активності щитоподібної залози – тироксин.

Зиження температури на 1 градус вимагає підвищення калорійності на 5 %, білки на 21 %, жири 50 %, вітамін С.

Адаптація до високої температури:

Основні зміни, дегідратація вирата солей і води – підвищення антидіуретичного гормону – вазопресин.

При високих температурах відбувається підвищення віддачі тепла (потовиділення) регулюється гіпоталамусом. Знижується функція щитовидної залози., ефективність роботи системи транспортування кисню. У тканинах за участі гістаміну та серотоніну полегшується віддача води з колоїдної проміжної речовини. Спека зменшує виділення шлункового соку, що створює умрви для розвитку патогенної мікрофлори.

3.Проаналізуйте вплив радіаційного забруднення на здоров’я людини. Шляхи потрапляння радіонуклідів в організм. Гостра і хронічна променева хвороба. Віддалені наслідки променевих уражень.

Вплив радіації на організм може бути різним, але майже завжди воно негативно. У малих дозах радіаційне випромінювання може стати каталізатором процесів, що приводять до раку або генетичних порушень, а в більших дозах часто приводить до повної або часткової загибелі організму внаслідок руйнування кліток тканин.

Складність у відстеженні послідовності процесів, викликаних опроміненням, пояснюється тим, що наслідку опромінення, особливо при невеликих дозах, можуть виявитися не відразу, і найчастіше для розвитку хвороби потрібні роки або навіть десятиліття. Крім того, внаслідок різної проникаючої здатності різних видів радіоактивних випромінювань вони впливають на організм: частки найнебезпечніші, однак для (випромінювання навіть аркуш паперу є непереборною перешкодою; (випромінювання здатне проходити в тканині організму на глибину один-два сантиметра; найбільш необразливе (випромінювання характеризується найбільшою проникаючою здатністю: його може затримати лише товста плита з матеріалів, що мають високий коефіцієнт поглинання, наприклад, з бетону або свинцю. Також різниться чутливість окремих органів до радіоактивного випромінювання. Тому, щоб одержати найбільш достовірну інформацію про ступінь ризику, необхідно враховувати відповідні коефіцієнти чутливості тканин при розрахунку еквівалентної дози опромінення:

0,03 - кісткова тканина

0,03 - щитовидна залоза

0,12 - червоний кістковий мозок

0,12 - легені

0,15 - молочна залоза

0,25 - яєчники або насінники

0,30 - інші тканини

1,00 - організм у цілому.

У випадку раку важко оцінити ймовірність захворювання як наслідку опромінення. Будь-яка, навіть найменша доза, може привести до необоротних наслідків, але це не визначено. Проте, установлено, що ймовірність захворювання зростає прямо пропорційно дозі опромінення.

Серед найпоширеніших ракових захворювань, викликаних опроміненням, виділяються лейкози. Оцінка ймовірності летального результату при лейкозі більше надійна, чим аналогічні оцінки для інших видів ракових захворювань. Це можна пояснити тим, що лейкози першими проявляють себе, викликаючи смерть у середньому через 10 років після моменту опромінення. За лейкозами “по популярності ” випливають: рак молочної залози, рак щитовидної залози й рак легенів. Менш чутливі шлунок, печінка, кишечник і інші органи й тканини.

Що стосується генетичних наслідків радіації, то вони проявляються у вигляді хромосомних аберацій (у тому числі зміни числа або структури хромосом) і генних мутацій. Генні мутації проявляються відразу в першому поколінні (домінантні мутації) або тільки за умови, якщо в обох батьків мутантним є той самий ген (рецесивні мутації), що є малоймовірним.

Існує три шляхи надходження радіоактивних речовин в організм: при вдихання повітря, забрудненого радіоактивними речовинами; через заражену їжу або воду; через шкіру, а також при зараженні відкритих ран. Найнебезпечніший перший шлях, оскільки:

об'єм легеневої вентиляції дуже великий

значення коефіцієнта засвоєння в легенях більше високі.

Пилові частки, на яких сорбовані радіоактивні ізотопи, при вдиханні повітря через верхні дихальні шляхи частково осідають у порожнині рота й носоглотці. Звідси пил надходить у травний тракт. Інші частки надходять у легені. Ступінь затримки аерозолів у легенях залежить від дисперсності. У легенях затримується близько 20% всіх часток; при зменшенні розмірів аерозолів величина затримки збільшується до 70%.

При усмоктуванні радіоактивних речовин зі шлунково-кишкового тракту має значення коефіцієнт резорбції, що характеризує частку речовини, що попадає зі шлунково-кишкового тракту в кров. Залежно від природи ізотопу коефіцієнт змінюється в широких межах: від сотих часток відсотка (для цирконію, ніобію), до деяких десятків відсотків (водень). Резорбція через неушкоджену шкіру в 200-300 разів менше, ніж через шлунково-кишковий тракт, і, як правило, не грає істотної ролі.

При влученні радіоактивних речовин в організм будь-яким шляхом вони вже через кілька хвилин виявляються в крові. Якщо надходження радіоактивних речовин було однократним, то концентрація їх у крові спочатку зростає до максимуму, а потім протягом 15-20 доби знижується.

Променéва хворóба— захворювання, що виникає в результаті одержання підвищеної дози радіації, включаючи опромінення рентгенівськими променями, гамма-променями, нейтронами й іншими видами ядерного випромінювання у вигляді опадів чи вибуху атомної бомби. Подібне випромінювання іонізує атоми тіла, виникає слабість, нудота й інші симптоми. Клітини тіла можуть постраждати навіть при невеликих дозах, що приводить до лейкемії. Може викликати порушення в генах, що, у свою чергу, веде до народження хворих дітей чи дітей з генними мутаціями. Розрізняють гостру і хронічну форми променевої хвороби. До заходів невідкладної медичної допомоги відносять такі: механічне усунення радіоактивних речовин із організму людини шляхом промивання шлунка теплою водою, вживання проносних і сечогінних засобів, промивання рота і очей, застосовування відхаркувальних препаратів при попаданні радіоактивних речовин в дихальні шляхи.

Гостра променева хвороба являє собою самостійне захворювання, що розвивається в результаті загибелі переважно діляться клітин організму під впливом короткочасного (до декількох діб) впливу на значні області тіла іонізуючої радіації. Причиною гострої променевої хвороби можуть бути як аварія, так і тотальне опромінення організму з лікувальною метою - при трансплантації кісткового мозку, при лікуванні множинних пухлин.

Хронічна променева хвороба являє собою захворювання, викликане повторними опроміненнями організму в малих дозах, що сумарно перевищують 100 радий. Розвиток хвороби визначається не тільки сумарною дозою, але і її потужністю, тобто строком опромінення, протягом якого відбулося поглинання дози радіації в організмі.

Віддаленими наслідками променевого ураження можуть бути променеві катаракти, злоякісні пухлини.

4.Охарактеризуйте електромагнітне випромінювання як негативний фактор впливу на організм людини.

З того часу, коли почалося практичне використання радіо, люди почали спостерігати шкідливий вплив радіохвиль на організми живих істот, у томучислі й людей. Наприклад, у моряків, що несуть службу на кораблях, досить часто

спостерігається пригнічений настрій та головні болі.

Усі ЕМП і випромінювання поділяють на природні й антропогенні.

Оточуюче нас середовище завжди перебувало під впливом електромагнитних полів. Ці поля називаються фоновим випромінюванням та спричинені природою. З розвитком науки й техніки фонове випромінювання значно підсилилося. Тому електромагнитні поля, які можна віднести до антропогенних, значно перевищують природний фон і останнім часом перетворилися на небезпечний екологічний чинник. Типи електромагнитних випромінювань

Розглянемо з початку поля природнього походження.

Навколо Землі існує електричне поле середньої напруженності 130 В/м. Воно зменшується від середніх широт до полюсів та до екватора, а також з віддаленням від земної поверхні. Спостерігають річні, добові та інші варіації цього поля. Також це поле постійно змінюється під впливом грозових розрядів, опадів та інших природних катаклизмів.

Також існує магнітне поле напруженністю 47.8 А/м та 39.8 А/м напівнічному та південному полюсах відповідно. Це поле коливається з 80- та 11-річними циклами змін, а також більш короткочасними змінами з різних причин, пов’язаних із сонячною активністю. Також існує магнитне поле 19.9А/м на магнітному екваторі. Це поле інколи змінюється під впливом магнитних бурь. Також земля постійно знаходиться під впливом електромагнитного поля,що випромінюється сонцем. Діапазон частот цього випромінювання приблизно дорівнює 10МГц-10ГГц. Слід взагалі зазначити, що електромагнитне поле Землі постійно змінюється через низку факторів, як то сонячна активність, процеси у земних надрах та інше.

Щодо спектра сонячного випромінювання, то він знаходиться біля короткохвильової області та поєднує у собі інфрачервоне та ультрафіолетове випромінювання. Інтенсивність цього випромінювання має постійну властивість періодично змінюватися та досить сильно збільшуватися під час атмосферних спалахів.

Ці поля впливають на біологічни об’єкти протягом всього часу їх життя. Тому у процесі еволюції людина пристосувалася до їх впливу і виробила здатність захищатися від можливих ушкоджень за рахунок природнихчинників.

Систематичні дослідження щодо впливу електромагнитних полей наорганізм людини почалися десь з 50-х років.

Електромагнитні поля НЧ часто використовують у термічній обробці. ВЧ – у радіозв’язку, медицині, телебаченні, радіомовленні. Простір коло джерела поля поділяють на зони: ближню (зона індукції) та дальню (зонавипромінювання).у ближній зоні – складова вектора напруженності електромагнитного поля; у дальній – енергетичнахарактеристика, інтенсивність щільності енергетичного потока.

ВЧ та УВЧ діапазони

Розглянемо випромінювання ВЧ та УВЧ діапазонів. Медичні обстеженнязасвідчили суб’єктивні розлади, що спостерігаються під час роботи: слабкість, підвищенна втомлюванність, пітливість, сонливість, а також розлад сну, головний біль, болі в області серця. Пригнічуються також харчові та статеві рефлекси. Також вченими було зафіксовано зміни показників білкового та вуглеводного обміну, збільшення концентрації азоту в организмі, а також зменшення концентрації альбуміну та підвищення глобуліну. Крім того, фіксують деякі зміни у крові, а саме: збільшення кількості лейкоцитів, тромбоцитів, та інше.

При дослідженні впливу електромагнитних полей на організм людини, взяли під нагляд тестову групу людей, що мешкували поблизу радіостанцій. Це дослідження дало дуже цікавий та тривожний результат: у цій контрольній групі кількість скарг на здоров’я майже у два рази перевищувала середню.

При дослідженні дітей було виявлено порушення розумової працездатності, зниження уваги через розвиток послідовного гальмування та пригнічення нервової системи. Було також виявлено, що внаслідок дії електромагнитних полей страждає також і імунно-біологічна система. Можливе також виникнення гострих та хронічних хвороб та функціональні порушення у роботі майже усіх систем організму. Зміни діяльності нервової та серцево-судинної систем.

СВЧ діапазон

Активність впливу полей різних діапазонів частот зростає з ростом частоти і дуже серйозно впливає у СВЧ діапазоні. У цьому діапазоні працюють багато теле- та радіостанцій, а також майже усі радіорелейні станції, радіолокатори, та інше. На заході хвилі цього діапазону прийнято називати “мікрохвилями”. СВЧ випромінювання поштрюється у межах прямої видимості

Через те, що випромінювання СВЧ при поглинанні середовищем, яким є поганий провідник, спричиняє його нагрівання, цей діапазон дуже широко використовують у промислових установках. Подібні установки використовуються й у побуті. Слід до цього навести приклад СВЧ (микрохвильової) пічі. Тому розповіді про небезпеку використання СВЧ-пічей мають досить вагомупідставу.

Також слід зазначити, що саме через ці властивості СВЧ випромінювання використовують для передачі енергії променем на великі відстані. Коли розглядали проекти будвництва сонячних електростанцій на околоземній орбіті, саме ця технологія розгядалася як базова для передавання отриманної енергії з космоса на Землю

Оптичне випромінювання

Під цим терміном ми розуміємо хвилі видимого для людського ока діапазону хвиль. Цей діапазон розташован у межах 0.4-0.77 мкм. Також до оптичного випромінювання відносять інфрачервоне (ІЧ), яке знаходиться у діапазоні 0.11-0.1 мкм та ультрафіолетове, яке відповідно знаходиться у межах 0.4-0.5 мкм.

Джерела випромінювання ІЧ діапазону можна побачити скрізь у побуті та у виробництві. Це велика кількість елементів та вузлів радіоапаратури, напівпровідникові та квантові прилади, трансформатори, та багато інших.

Лазерне випромінювання

Слід також окремо розглянути лазерне випромінювання. Воно є досить цікавим для вивчення. Науковці звернули увагу, що вплив лазерного випромінювання на біологічні тканини може призвести до теплової, ударної дії та світлового тиску. Залежно від різних обставин прояви кожного ефекту окремо чи їхня сумарна дія можуть набувати досить різних значень.

При великій інтенсивності та малих тривалостях імпульсу спостерігають ударну дію лазерного випромінювання, яка поширюється досить швидко та призводить до пошкодження внутрішних тканин. При цьому зовсім непомітними залишаються зовнішні прояви. Майже головним елементом дії лазерного випромінювання на організм є тепловий ефект, через який можуть з’явитися опіки. Також можуть спостерігатися більш серйозні наслідки, такі як руйнування, деформація і навіть часткове випаровування клітинних структур. При дії лазерного випромінювання менших інтенсивностей можна спостерігати видимі зміни у організму, а саме порушення пігментації, почервоніння з досить чіткими кордонами зони, що зазнала пораження. Шкірні оболонки значною мірою захищають внутрішні системи організму від серйозних уражень внаслідок дії лазеру. Але деякі дослідження показали цікавий результат – інколи опромінення ділянок шкіри може призвести до порушення низки систем організму, зокрема нервової та сердцево-судинної.

Це і нестійкий стан артеріального тиску, і порушення серцевого ритму, а також втома, роздратування та інше. Ці порушення є зворотніми та мають властивість зникати з часом після деякого відпочинку.

Як і СВЧ, найбільшої шкоди лазерне випромінювання завдає очам.Найбільша небезпека спостерігається в ультрафіолетовому діапазоні. За таких умов може статися коагуляція білка, рогівки та опік слизової оболонки, що може спричинити сліпоту. Промені з видимого діапазону мають властивість впливати на клітини сітківки. Через це може спостерігатися як тимчасова сліпота так і втрата зору внаслідок опіку. Випромінювання інфрачервоного діапазону є більш небезпечним, проте також може призвести до сліпоти.

Захист організму від негативного впливу електромагнитних полей

Для захисту людини від щкідливого впливу електромагнитних полей приймаються нормативи та стандарти. Треба зазначити, що будь-які норми та стандарти, пов’язані із захистом людини від небезпечного впливу, завжди являють собою компромісс між перевагами використання нових технологій та нової техніки і можливим ризиком, спричиненим цим використанням.

ДСТУ “Електромагнитні поля радіочастот” охоплює діапазон частот 60 кГц-300МГц. Він встановлює, що оцінка ЕМП в діапазоні 60 кГц-300МГц проводиться окремо з електричних і магнітних складових поля. Допустимі рівні протягом робочого дня по електричній складовій не повинні перевищувати 50 В/м знижуючись ступенями 5 В/м на міру підвищення частоти.

Ми бачимо, що електромагнитні поля дуже сильно впливають на людський організм. Найпоширенішими з таких методів є такі:

- зменшення щільності потока енергії, якщо дозволяє даний технологічний процес або обладнання. - захист часом (тобто обмеження часу знаходження у зоні джерела ЕМП). - захист відстанню. - екранування робочого місця чи джерела. - раціональне планування робочого місця.

- застосування засобів попереджувальної сигналізації - застосування засобів особистого захисту. Для зменшення впливу електромагнитних полей на персонал, який знаходиться у зоні дії деяких радіоелектронних засобів необхідни ряд захисних заходів: организаційні, інженерно-технічні та лікувально-профілактичні.