Часть 1. Молекулярные основы наследственности

ПАВЛИЧЕНКО В. И.

АБРАМОВ А. В.

Предисловие

В соответствии с учебным планом подготовки врачей с 1 сентября 2005 года в медицинских ВУЗах Украины введен спецкурс «Современные проблемы молекулярной биологии».

Необходимыми предпосылками введения новой для студентов - медиков дисциплины явились достижения молекулярной биологии и генетики в изучении тонкой структуры генов эукариот, их картировании на хромосомах млекопитающих, и прежде всего человека, впечатляющие успехи проекта «Геном человека» в идентификации и клонировании генов, мутации которых приводят к многочисленным наследственным болезням, и, наконец, бурный рост в области биотехнологии и генной инженерии.

Последние 10 лет интенсивного развития генетики и особенно генетики человека обеспечили новый этап в развитии медицины и её переход на моле­кулярный уровень. Геномика человека является основой молекулярной меди­цины. Резкое увеличение геномной информации стало стартовой точкой для переосмысления процессов развития человека и его болезней. Развитие пато­логических процессов прослеживается на молекулярном уровне от первично­го продукта гена до исхода заболевания.

Появилась возможность введения новых генов в различ­ные организмы, что для врача имеет глубокий смысл, потому что коренным образом изменяется наша способность понимать, диагностировать и лечить болезни.

Принимая во внимание все преимущества новых терапевтических воздейст­вий, современный врач должен детально понимать функции, развитие и рост клеток на молекулярном уровне.

Цель этой книги заключается в том, чтобы пред­ставить эту информацию четко, просто и кратко, что даст студентам возможность понять клеточную и молекулярную основу процессов заболевания.

Данное учебно-методическое пособие подготовлено в соответствии с учебной программой для студентов высших медицинских учебных заведений III-IV уровней аккредитации (протокол № 2 от 27.05.2005 г.).

Весь материал подразделяется на три части: «Молекулярные основы наследственности», «Молекулярные основы наследственных заболеваний», «Современные вопросы генных технологий».

В первой части пособия освещены этапы развития молекулярной биологии и генетики; структура и функции белков, ДНК, РНК; механизмы и регуляция экспрессии генов про- и эукариот; организация геномов неклеточных и клеточных организмов.

Во второй - раскрыты молекулярные механизмы генных, хромосомных и геномных мутаций у человека. Описаны моногенные наследственные заболевания, мутагенные факторы, генеративные и соматические мутации, апоптоз и генетические механизмы канцерогенеза.

В третьей – изложены современные методы исследования нуклеиновых кислот (полимеразная цепная реакция и др.), методы ДНК-диагностики, молекулярно-генетические методы исследований в судебной медицине, принципы конструирования рекомбинантных ДНК и трансгенных организмов, рекомбинантные лекарственные препараты, генные вакцины, генная терапия и терапевтическое клонирование.

Пособие иллюстрировано 60-ю рисунками и 10-ю таблицами, а «Приложение» содержит 160 контрольных тестов и терминологический словарь.

Материал пособия заложит студентам фундамент для дальнейшего усвоения ими знаний с профильных теоретических и клинических профессионально – практических дисциплин (биологической химии, микробиологии, патофизиологии, медицинской генетики, клинической иммунологии, внутренней медицины, педиатрии и др.).

Предложения, пожелания и критические замечания, направленные на улучшение учебно-методического пособия, авторы примут с благодарностью.

Авторы– Павличенко Виктор Иванович, кандидат биологических

наук, доцент кафедры медицинской биологии и генетики

Запорожского государственного медицинского университета;

Абрамов Андрей Владимирович, доктор медицинских наук,
профессор кафедры патофизиологии Запорожского

государственного медицинского университета.

«То, что мы знаем, так ничтожно по сравнению с тем,

что мы не знаем»- Пьер Симон Лаплас (1827).

Часть 1. Молекулярные основы наследственности