Актуальность.

Жизнь любого живого организма – от бактерии до человека целиком зависит от множества клеточных белков, но их структура, многобразие сохраняется неизменным в ряду поколений и эволюция определяется геномом. Генные взаимодействия происходят на следующих уровнях: непосредственно в генотипическом материале клеток; между РНК и образующимися полипептидами; между белками и ферментами одного метаболического пути. Изучается взаимодействие их первичных и вторичных продуктов на путях становления соответствующих признаков. Взаимодействие аллельных генов – один из наиболее сложных вопросов современной генетики. О механизмах взаимодействия генов стало возможным судить лишь после разработки концепции гена и установления закономерности реализации наследственной информации на молекулярном уровне. Взаимодействие аллельных генов лежит в основе наследования количественных признаков, играет существенную роль в наследственной предрасположенности к возникновению многих патологических состояний и заболеваний.

Наследственные болезни являются результатом мутаций соответствующих генов, по-разному влияющих на функциональную активность их аллелей. Молекулярная генетика наследственных болезней позволяет осуществлять химический анализ нуклеотидных последовательностей ДНК, конструирование новых генетических структур, изучение механизмов экспрессии генов и ее регуляции, выделения индивидуальных генов путем их молекулярного клонирования. Только комплексное (молекулярное, биохимическое, клиническое) исследование наследственных дефектов способствует выяснению молекулярных основ моногенных наследственных болезней. Идентификация генов болезней позволяет поставить точный диагноз и выработать наиболее рациональные пути лечения, включая генно-терапевтические воздействия. Количество известных моногенных признаков человека постоянно увеличивается в связи с прогрессом молекулярного анализа генома человека. В настоящее время картированы гены, ответственные за муковисцидоз, рак молочной железы, другие виды наследственных предрасположенностей к опухолям, мышечной дистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии, ген, ответственный за преждевременное старение (синдром Вернера), гены, ответственные за нейрофибромотоз и другие заболевания. С точки зрения генетического анализа, большая часть наиболее распространенных заболеваний человека и признаков, имеют мультифакториальную природу. Стремительный прогресс в картировании генов человека связан с появлением новых технологий в цитогенетике, в клеточной биологии, и особенно в молекулярной генетике. Это приведёт к тому, что гены всех встречающихся моногенных заболеваний человека будут идентифицированы.

2. Цель: Изучить механизмы множестенного аллеломорфизма как основу вероятности формирования нормальных и патологических признаков человека. Уметь прогнозировать вероятность формирования нормальных и патологических признаков человека в потомстве.

Студент должен знать:

§ типы моногенного наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, промежуточное наследование; сцепленное с половыми хромосомами (Х-сцепленное рецессивное, доминантное, промежуточное; Y-сцепленное наследование);

§ виды взаимодействия аллельных генов (межаллельное взаимодействие генов):

- полное доминирование;

- неполное доминирование;

- сверхдоминирование;

- кодоминирование;

- межаллельная комплементация;

§ пенетрантность и экспрессивность генов;

§ плейотропное действие генов;

§ генетическая гетерогенность моногенных заболеваний;

§ принципы классификации генов наследственных болезней;

§ ДНК- диагностика моногенных болезней в России;

§ множественный аллелизм, наследование групп крови у человека.

Студент должен уметь:

§ определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей и генотип родителей по фенотипу детей;

§ моделировать генетические схемы наследования признаков.