Проявления неврастении 2 страница

Аденозинтрифосфатаза (АТФаза) · Кальциевая (Са²⁺-насосы, Са²⁺-АТФазы) откачиваютСа²⁺ из цитозоля против значительного концентрационного градиента. Са²⁺-насос саркоплазматического ретикулума откачивает ионы кальция из цитозоля не во внеклеточное пространство (как Са²⁺-АТФаза плазмолеммы), а во внутриклеточные депо кальция (как правило, в замкнутые межмембранные объёмы гладкой эндоплазматической сети, называемой в скелетных мышечных волокнах и кардиомиоцитах саркоплазматической сетью). · Натрий, калиевая. Na⁺,K⁺-насос — интегральный мембранный белок, состоящий из 2 СЕ (каталитическая СЕ a и гликопротеин b). Участки связывания Na⁺ расположены на цитоплазматической поверхности a-СЕ, а K⁺ — на наружной её поверхности. При гидролизе одной молекулы АТФ 3 Na⁺ выкачиваются из клетки, и 2 K⁺ закачиваются в неё. · Протонная и калиевая. При помощи этого фермента париетальные клетки желёз слизистой оболочки желудка участвуют в образовании соляной кислоты (электронейтральный обмен внеклеточного K⁺ на внутриклеточный H⁺). H⁺,K⁺-АТФаза — гетеродимер (высокомолекулярная a-СЕ + гликозилированная b-СЕ). b-СЕ — главный Аг, к которому при пернициозной анемии и атрофическом гастрите в крови циркулируют АТ.

Аденокарцинома — злокачественная опухоль, происходящая и состоящая из железистых или железистоподобных эпителиальных клеток Û железистый рак Û железистая карцинома.

Аденома — доброкачественная опухоль, возникающая из железистого эпителия и сохраняющая структурное сходство с исходной тканью.

Аденоматоз — наличие множественных аденом. · Семейный полиэндокринный а. (СПЭА) — наличие функционирующей опухоли в двух и более эндокринных железах, чаще в островковой части поджелудочной железы и паращитовидной железе. Нередко сопровождается образованием пептических язв желудка и повышением желудочной секреции. Û множественный эндокринный а. Û множественные эндокринные неоплазии. à СПЭА I (Â, *131100, 11q13) — опухоли передней доли гипофиза, островковых клеток поджелудочной железы (инсулиномы) и околощитовидных желёз. à СПЭА II (Â, #171400, 10q11.2, мутации онкогена RET) — феохромоцитома, гиперплазия околощитовидных желёз, медуллярная карцинома щитовидной железы, Кушинга синдром, амилоидоз кожи, гипокальциемия, повышенное содержание тирокальцитонина. Û синдром Сиппла. à СПЭА III (Â, #162300, 10q11.2) — множественные невромы слизистой оболочки губ, век и языка; телосложение аналогично таковому при синдроме Марфана, также характерны аномалии скелета, медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома.

Адреналин — l-1-(3,4-дигидроксифенил)-2-(метиламино)этанол — секретируется из хромаффинных клеток, только гуморальный фактор, в синаптической передаче не участвует, агонист адренорецепторов. Деградация а. и других биогенных аминов происходит под влиянием моноаминоксидаз и катехол-О-метилтрансферазы. В результате образуются экскретируемые с мочой метанефрины и ванилилминдальная кислота, маркёры феохромоцитомы.

Адреноблокатор (антагонист адренорецепторов) — соединение, избирательно блокирующее или угнетающее активность симпатических адренергических нервов, препятствуя взаимодействию медиатора с адренорецепторами без нарушения процесса образования медиатора и выделения его из нервных окончаний.

Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поpажает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет. Биохимия и генетика. · b-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КoA гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КoA дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КoA тиолаза (КФ 2.3.1.16). Их дефекты приводят к а. Также известны приводящие к а. мутации множества других генов обмена жирных кислот (см. «Дефекты окисления жирных кислот»). Проявления. Гипеpпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Û Зимерлинга–Кройтцфельдта болезнь, Меланодермическая лейкодистрофия, Шильдера бронзовая болезнь.

Адреномедуллин — мощный вазодилататор (52 аминокислотных остатка, выделен из клеток феохромоцитомы, из семейства относящихся к кальцитониновому гену пептидов). Содержание а. в крови значительно увеличено у больных с артериальными гипертензиями.

Адреномиметик — вещество, стимулирующее адренорецепторы (медиатор — норадреналин). Û адреностимулятор Û агонист адренорецепторов.

Адренохром — продукт окисления адреналина, имеет гемостатические свойства, применяют в виде стабильного производного — карбазохрома салицилата.

Адрессин, см. «Молекула адгезии MACAM1», «Маркёр, CD44».

Адъюванты (от лат. adjuvans, помогать) — вещества, введение которых одновременно с Аг (или гаптеном) усиливает иммунный ответ. Другими словами, а. — носитель, повышающий иммуногенность различных Аг и гаптенов. Распространённые аа. — суспензии неорганических веществ, на которых адсорбируется Аг. Классический пример — коллоидная суспензия из убитых туберкулёзных палочек, вазелина, ланолина, известная также как полный адъювант Фройнда.

Адъювантный (лат. adjuvans) — вспомогательный (о методе, лечении, ЛС и т.п.).

Азооспермия, см. «Бесплодие мужское».

Азуроцидин — катионный антимикробный белок с M_r 29 кД.

Акантоцит — эритроцит с множественными шиповидными выростами.

Аквапорины (AQP) — семейство мембранных пор для воды (рис. п-01). Идентифицировано 10 аа. AQP3, AQP7 и AQP9 дополнительно проницаемы для глицерола и других небольших молекул, а AQP0, AQP1, AQP2, AQP4, AQP5 — только для воды. Молекула а. состоит из двух половин — двух повторов трёх спиралей, являющихся зеркальным отражением друг друга, повёрнутым на 180 °. При складывании обеих половин а. формируется водная пора. AQP1 появляется в эритроцитах после рождения практически одномоментно с формированием способности почки концентрировать мочу (вероятно, AQP1 способствует регидратации эритроцитов, обезвоженных в гипертонической среде капилляров мозговой части почки). Экспрессия AQP1 происходит в почке (проксимальные извитые канальцы и тонкий отдел петли Хенле) плода, начиная со второго триместра беременности. Полной экспрессии этот водный канал достигает после рождения, что связывают со способностью почки концентрировать мочу. В тканях глаза AQP1 обеспечивает гомеостаз внутриглазной жидкости. AQP2 экспрессируется только в собирательных трубочках почки. Активность этого канала регулирует АДГ, увеличивая реабсорбцию воды из просвета трубочек в межклеточное пространство. AQP3 — водный канал базолатеральных мембран собирательных трубочек почки. Экспрессия AQP3 найдена также в печени, поджелудочной железе, кишечнике, селезёнке, простате. AQP4 экспрессируется в клетках эпендимной выстилки сосудистого сплетения желудочков и водопровода мозга, в синтезирующих АДГ нейросекреторных нейронах гипоталамуса. Этот канал расценивают как осморецептор. AQP5 принимает участие в формировании слёзной жидкости, слюны, секретов желёз воздухоносных путей.

Ы Вёрстка. Вставить файл «ПФ_Рис.п.1» МС Ы

Рис. п.1. Аквапорины в почке. AQP1 экспрессируется в апикальной и базолатеральной мембране клеток проксимального канальца нефрона и нисходящей тонкой части петли Хенле, формируя каналы с высокой проницаемостью для воды. AQP2 главных клеток собирательных трубочек сосредоточен внутри везикул и транспортируется в апикальную мембрану в присутствии АДГ. AQP3 и AQP4 расположены в базолатеральной мембране главных клеток собирательных трубочек. AQP6 содержится во внутриклеточных везикулах клеток проксимального канальца и во вставочных клетках собирательных трубочек.

Акне — угри обыкновенные — стимулируемое андрогенами воспаление сальных желёз, приводящее к образованию комедонов, папул, воспалительных пустул и (иногда) к рубцеванию; впервые появляются при половом созревании и в подростковом возрасте. Почти у всех подростков имеются угри различной степени выраженности. 15% подростков обращаются за медицинской помощью. Чаще страдают мужчины.

Акроцефалия (башенный череп) — череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов.

АКТГ, см. «Проопиомеланокортин».

Активатор плазминогена тканевый. 1. См. «Недостаточность а.п.». 2. Продукт генной инженерии, вызывающий лизис тромбов, закупоривающих коронарные артерии (используют в терапии инфаркта миокарда).

Активины — пептидные гормоны, вырабатываемые зернистыми клетками фолликулов яичника и в плаценте, стимулируютсекрецию ФСГ in vitro. Значение аа. для регуляции овариального цикла находится под вопросом.

Актиномикоз — хроническая инфБ человека, вызываемая A. israelii, Arachnia propionica у человека. Характерно развитие хронических деструктивных процессов и гранулём. Обычны поражения шейно-лицевой области, грудной и брюшной полостей. Û болезнь лучисто-грибковая.

Акупунктура — восточный метод лечения, заключающийся в прокалывании тонкими иглами специфических зон с целью обезболивания при хирургических вмешательствах, для уменьшения болевого синдрома, а также с лечебной целью. Û иглоукалывание Û иглорефлексотерапия.

Алкалоз — форма нарушения КЩР, характеризующаяся сдвигом соотношения между анионами кислот и катионами оснований крови в сторону увеличения катионов (pH >7,44). А. может быть респираторным (при начинающемся грамотрицательном сепсисе, отравлении салицилатами, поражении ЦНС, тромбоэмболии лёгочной артерии, хронической сердечной и печёночной недостаточности, неконтролируемой гипервентиляции при ИВЛ, а также гипертиреозе и беременности) и метаболическим (при рвоте, теряющей хлориды диарее, приёме диуретиков, передозировке гидрокарбоната натрия, гиперкортицизме). · Метаболический а. характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечной экскреции или в результате экзогенного применения бикарбоната или других щелочей.· Рвота. · Применение диуретиков и минералокортикоидов. · Применение щелочей в виде бикарбоната натрия (например, при кардиореанимации) или в виде органических ионов (например, лактата, цитрата и ацетата, метаболизирующих в бикарбонат в печени). · Быстрая коррекция гиперкапнии. Вслед за длительным респираторным а. компенсаторно повышается образование бикарбоната почками. Если затем (за счёт ИВЛ) рСО₂ артериальной крови резко снижается, развивается преходящая гипербикарбонатемия и повышается рН крови (состояние, обозначаемое как постгиперкапнический м.а.). Лечение. · Коррекция основного заболевания. · Уменьшение выведения почками бикарбоната путём увеличения объёма внеклеточной жидкости с помощью растворов, содержащих NaCl. · При м.а. с гипокалиемией (например, при чрезмерной минералокортикоидной активности) — препараты калия (например, калия хлорид). · При гиперкапническом м.а. — натрия или калия хлорид (при гиповолемии) или аммония хлорид. · Респираторный а. характеризуется увеличением рН и снижением рСО₂ крови. Этиология. Р.а. связан с избыточным удалением СО₂ через лёгкие. Причины: любые нарушения, связанные с неадекватным увеличением частоты дыхания и выведения СО₂. · Возбуждение (истерическая гипервентиляция) — наиболее частая причина р.а. · Отравление салицилатами. · Гипоксия. · Любое воспалительное или объёмное поражение лёгкого. · Патология ЦНС (инсульт, опухоль, инфекция, травма). · Грамотрицательная септицемия. · Печёночная недостаточность. Лечение. Главная цель — коррекция основного заболевания. В случаях тяжёлого р.а. (рН >7,6) может возникнуть необходимость в применении обогащённых СО₂ дыхательных смесей или в управляемом дыхании. à Острый р.а. Увеличение частоты дыхания приводит к избыточному выведению СО₂ лёгкими, что в свою очередь вызывает повышение рН крови. При остром снижении рСО₂ крови на каждые 10 мм рт.ст. уровень бикарбоната плазмы снижается на 2 мЭкв/л, а рН крови возрастает на 0,08. à Хронический р.а. В течение нескольких часов после острого снижения рСО₂ артериальной крови уменьшается секреция H⁺ в дистальной части нефрона, что приводит к уменьшению бикарбоната плазмы крови. При хроническом снижении рСО₂ крови на каждые 10 мм рт.ст. уровень бикарбоната плазмы уменьшается на 5–6 мЭкв/л, а рН крови возрастает только на 0,02.

Алкаптонурия (гомогентизинурия) — врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность гомогентизат-1,2-диоксигеназы [*203500, КФ 1.13.11.5, ген AKU, 3q2, r]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Обычно проявляется остеоартритами. При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты). Характерен охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты.

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов, аа. занимают одинаковые позиции (локусы) в гомологичных хромосомах. Û аллеломорф Û аллельный ген.

Аллоантигены (изоантигены) — Аг конкретного индивидуума, обладающие иммуногенностью по отношению к другим представителям этого вида, но не к организму-донору трансплантата. Яркий пример изоантигенов — групповые Аг крови, присутствующие на мембранах эритроцитов и других клеток. Поскольку человек обладает естественными АТ к групповым Аг крови, последние приобретают свойства сильных трансплантационных Аг. Поэтому перед трансплантацией и гемотрансфузией необходимо определить группы крови донора и реципиента.

Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение (отсутствие) волос на голове Û облысение.

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина пpи синтезе меланинов. Клинически принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма. Известно не менее 10 отдельных форм альбинизма, для каждой из которых идентифицирован поражённый ген. · Кожно-глазной а. классифицируют по активности тирозиназы. àТип 1 (ксантизм, жёлтый альбинизм, *203100; у гомозигот нет активности тирозиназы, r) — тирозиназа-негативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология. Известно не менее 60 аллелей, некоторые фенотипы выделены как отдельные формы типа 1. àТип 2 (*203200, ген OCA2 [P, PED, D15S12], 15q11.2-q12, r) — тирозиназа-позитивный. Клинические проявления: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. àТип 3 (#203290, ген TYRP1, r) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна типу 2. Клинические проявления: неполный альбинизм, нистагм, пигмент присутствует в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Альвеолит фиброзирующий — общий термин для группы заболеваний, характеризующихся диффузной воспалительной инфильтрацией альвеол, обратимым интерстициальным пневмонитом, прогрессирующим до диффузного лёгочного фиброза.

Альдостерон (11b,21-дигидрокси-3,20-диоксо-4-прегнен-18-аль, мол. масса 360,45) — основной минералокортикоид. Другие стероиды надпочечника, расцениваемые как глюкокортикоиды (кортизол, 11-дезоксикортизол, 11-дезоксикортикостерон, кортикостерон), имеют и минералокортикоидную активность, хотя — сравнительно с а. — их суммарный вклад мал. Регуляторы секреции а. Ангиотензин II — компонент системы «ренин‑ангиотензины» — главный регулятор синтеза и секреции а.; этот пептид стимулирует выброс а., тогда как атриопептин ингибирует синтез а. Эффекты гипо- и гипернатриемии реализуются через систему «ренин‑ангиотензины–АДГ», эффекты K⁺ не зависят от содержания в крови Na+ и ангиотензина II: гиперкалиемия стимулирует секрецию а., гипокалиемия тормозит секрецию минералокортикоидов. ПгE1 и ПгE2 стимулируют синтез а., а ПгF1a и ПгF2a тормозят секрецию минералокортикоидов. Травмы и стрессовые состояния увеличивают секрецию а. А. практически не связывается с белками плазмы крови, по этой причине время его циркуляции в крови (время полужизни) не превышает 15 мин. А. из крови удаляется печенью, где он трансформируется в экскретируемый почками тетрагидроальдостерон-3-глюкуронид. Функция минералокортикоидов — поддержание баланса электролитов жидкостей организма, осуществляется посредством влияния на реабсорбцию ионов в почечных канальцах: а. увеличивает реабсорбцию Na⁺ (задержка натрия приводит к увеличению содержания воды в организме и повышению АД) и увеличивает экскрецию K⁺ (потеря калия вызывает гипокалиемию); а. увеличивает реабсорбцию Cl^–, бикарбоната и почечную экскрецию Н⁺. Рецептор а. — внутриклеточный полипептид с Мr 107 кД, связывает а. (также глюкокортикоиды) и активирует транскрипцию генов. Дефекты рецептора ведут к развитию псевдогипоальдостеронизма (задержка калия, потеря натрия, гипертензия при нормальной или даже повышенной секреции а.).

Амавроз — обусловленная поражениями ЦНС полная слепота на один или оба глаза при сохранности зрачковой реакции на свет.

Аменорея — отсутствие менструаций в течение 6 мес и более. А. — не самостоятельный диагноз, а симптом, указывающий на анатомические, биохимические, генетические, физиологические или психические нарушения. Частота вторичной а. — не менее 3%. Виды а. · Истинная: нет циклических изменений в яичниках, эндометрии и во всём организме, менструаций нет. Гормональная функция яичников резко снижена, половых гормонов для осуществления циклических изменений эндометрия недостаточно. · Ложная: отсутствие периодического выделения крови из влагалища при наличии циклических изменений в яичниках, матке и во всём организме (например, сплошная девственная плева, атрезия влагалища и шейки матки; кровь, выделяющаяся при менструациях, скапливается во влагалище [гематокольпос], матке [гематометра], трубах [гематосальпинкс]). · Физиологическая: отсутствие менструаций перед или сразу после менархе, во время беременности и лактации, после менопаузы. àУ многих девочек-подростков длительность а. составляет от 2 до 12 мес в течение первых 2 лет после менархе. àСпонтанная менопауза может возникать у женщин уже после 30 лет. · Патологическая: àПервичная: отсутствие менструаций и других признаков полового созревания до 14 лет или отсутствие менструаций до 16 лет при наличии других признаков полового созревания. àВторичная: отсутствие менструаций в течение 3 циклов подряд с предшествующими нормальными менструациями. Этиология. · Первичная а. àПоражение гонад: синдромы Тёрнера, тестикулярной феминизации, резистентных яичников, аномалии развития матки и яичников. àВнегонадная патология: гипопитуитаризм, гипогонадотропный гипогонадизм, задержка менархе, врождённая гиперплазия надпочечников. àНарушение проходимости входа во влагалище, влагалища, шеечного канала и полости матки. · Вторичная а. àПсихогенная а. (стресс).àГипоталамическая форма — а. на фоне похудания. àГипоталамо-гипофизарная форма. Ä Гиперпролактинемия — функциональная и органическая формы. Ä Гипогонадотропная. Ä Послеродовый гипопитуитаризм (синдром Шеана). Ä Прекращение приёма пероральных контрацептивов. àЛС: глюкокортикоиды, даназол, аналоги люлиберина, химиотерапевтические препараты. àДекомпенсированные эндокринопатии: СД, гипо- и гипертиреоз. àНадпочечниковая форма. Ä Постпубертатный адреногенитальный синдром. Ä Вирилизирующая опухоль надпочечников. àЯичниковая форма. Ä Синдром истощения яичников. Ä Синдром рефрактерных яичников. Ä Вирилизирующие опухоли яичников. àМаточная форма. Ä Синдром Ашермана. Ä Специфический эндометрит. Генетические аспекты. Существует множество наследуемых заболеваний, сопровождаемых а. Факторы риска: физические перегрузки, нарушения питания (в том числе переедание и голодание), психоэмоциональный стресс.

Аменция (слабоумие, лишение разума) — форма помрачения сознания с преобладанием растерянности, бессвязности мышления, речи и движений. Û синдром аментивный.

Амилоид — аморфное, эозинофильное, гиалиноподобное вещество, откладывающееся диффузно во внеклеточном пространстве в различных органах и тканях при амилоидозе.

Амилоидоз — патология неясной этиологии (диспротеиноз), характеризующаяся внеклеточным накоплением амилоида в тканях и органах, что приводит к склерозу, атрофии, потере функции. Û амилоидная дистрофия.

Аминоацидемия — повышенное содержание в сыворотке крови одной или нескольких аминокислот; возникает в результате наследственно обусловленных расстройств обмена аминокислот или нарушения дезаминирующей функции печени. Как правило (но не всегда), аминоацидемия сопровождается аминоацидурией.

Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме в ней не содержащихся (например, КТ); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных -урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых. Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы: · Диета с пониженным содержанием белка.· Обильное питьё. · Ощелачивание мочи для предупреждения образования камней. · D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии). · Никотинамид внутрь (при болезни Хартнапа). · Литотомия (по показаниям). Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы — доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).· Болезнь Хартнапа, см. «Триптофанурия». · Гомоцистинурия — расстpойство обмена метионина, хаpактеpизующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым пеpеpождением печени. Существует несколько наследственных (r) форм заболевания. Этиология. · Недостаточность цистатион(он) b-синтетазы. · Дефект метаболизма витамина B₁₂ (277400). · Недостаточность N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы. · Избирательная мальабсорбция витамина B₁₂ (261100, синдром Иммурслунд–Грасбека, 10p12.1; MGA1). à Цистатион(он)-b-синтетазы недостаточность (*236200, КФ 4.2.1.22, 21q22.3,ген CBS, 9 дефектных аллелей, r). Клинические проявления: эктопия хрусталика, высокий риск развития инфаркта миокарда, умственная отсталость, психиатрическая патология, марфаноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно: г., метионинурия. à Недостаточность метилкобаламина (*236270). Развивается зависимая от витамина В₁₂ гомоцистинурия с мегалобластной анемией и тяжёлой умственной отсталостью. Лабораторно: г., гипометионинемия, содержание в крови фолиевой кислоты и витамина В₁₂ нормальное. à Двухосновная а. — наследственный дефект транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Выделяют два типа заболевания. Тип I (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14q11.2, ген LPI) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).

Амины — азотсодержащие органические соединения — продукты замещения одного или нескольких атомов водорода в молекулах аммиака или гидроокиси аммония на органические радикалы; многие аа., применяемые в промышленности (особенно ароматические, например анилин, фенилгидразин и др.), токсичны для человека. · Биогенные аа. — продукты ферментативного декарбоксилирования некоторых аминокислот; многие б.а. обладают высокой биологической активностью (гистамин, тирамин, серотонин, катехоловые аа.). · Катехоловые аа. синтезируются из тирозина по цепочке: тирозин (превращение тирозина катализирует тирозингидроксилаза, ген TH, 191290, 11p15.5, КФ 1.14.16.2) ® ДОФА (ДОФА-декарбоксилаза, КФ 4.1.1.28) ® дофамин (дофамин-b-гидроксилаза, см.) ® норадреналин (фенилэтаноламин-N-метилтрансфераза, ген PNMT, 171190, 17q21-q22, КФ 2.1.1.28) ® адреналин. Мутации этих генов приводят к блокированию синтеза соответствующих продуктов и накоплению субстратов. Рецепторы к.а. — адренергические, дофамина — дофаминергические.

Амиотрофия: · Кугельберга–Веландер а. (r, *253 600) — медленно прогрессирующая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга; проявляется слабостью, непроизвольными сокращениями отдельных мышц. Начало заболевания — между 2-м и 17-м годами жизни. Û а. псевдомиопатическая Û дистрофия мышечная прогрессирующая с фибриллярным подёргиванием Û Кугельберга–Веландер болезнь Û юношеская (ювенильная) проксимальная мышечная а. · Наследственная невральная а., см. «Болезнь Шарко–Мари–Тута».

Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Амплификация — увеличение числа копий определённого фрагмента ДНК.

Анаплазия — стойкая дедифференцировка клеток злокачественной опухоли с изменением их структуры и биологических свойств.

Анасарка — распространённый отёк подкожной клетчатки, крайняя степень выраженности отёков при различных заболеваниях.