Проявления неврастении 5 страница

Арренобластома — редкая, чаще доброкачественная, опухоль яичника. Характеризуется наличием структурных компонентов яичка (канальцев с эпителиальными клетками и стромальными клетками, подобными гландулоцитам). Может вызывать маскулинизацию. Û андробластома Û гинандробластома Û арренома Û маскулинома Û тубулярная аденома.

Артериит височный а. (187360) — панартериит с некрозом средней оболочки и содержащими многоядерные гигантские клетки гранулёмами в височных артериях, артериях сетчатки и головного мозга. Развивается у лиц старшего возраста и может проявляться общими симптомами, а также тяжёлой двусторонней головной болью, внезапной потерей зрения. Û краниальный а. Û гигантоклеточный а. Û темпоральный а. Û а. гранулематозный Û мезартериит генерализованный гранулематозный Û Хортона–Магата–Брауна синдром Û Шмидта–Варбурга синдром.

Артериография — рентгеноконтрастное исследование артерии или артериальной сети. · Коронарная а. — рентгенологическое исследование венечных артерий сердца после заполнения их контрастным веществом. Û коронарография.

Артрогрипоз — множественные врождённые контрактуры суставов.

Асбестоз — профессиональный пневмокониоз, развивающийся в результате систематического вдыхания пыли асбеста. Асбест — канцероген.

Асистолия — отсутствие сокращений сердца.

Аскаридоз — гельминтоз из группы кишечных нематодозов, вызываемый аскаридами (обычно Ascaris lumbricoides), характеризующийся в ранней стадии явлениями аллергии, а в поздней — диспептическими явлениями и осложнениями при проникновении гельминтов в другие органы, а также в результате закупорки или спазма кишечника.

Аспергиллёз — микоз, вызванный грибами рода Aspergillus.

Астма бронхиальная. Характеризуется повторными, остро развивающимися приступами удушья (ощущение нехватки воздуха и/или невозможности сделать вдох). Эта форма патологии выявляется у 2–4% населения. Выделяют атопический и неатопический (инфекционно-аллергический) варианты астмы. Причины атопического варианта: неинфекционные агенты (пыль, пыльца, химические вещества, компоненты шерсти животных, чешуи рыбы, корма для рыб и др.). Причины неатопического варианта: микроорганизмы, вызывающие хронические инфекции носоглотки, трахеи бронхов и лёгких. В основе патогенеза обоих вариантов бронхиальной астмы лежат механизмы развития аллергии типов I, II, III и IV.

Асцит — скопление избытка серозной жидкости (транссудата) в брюшной полости Û гидроперитонеум

Атаксия‑телеангиэктазия, см. «СиндромЛуи-Бар».

Ателектаз — отсутствие газа в части или во всём лёгком вследствие недостаточности растяжения альвеол или транспорта газа из них.

Ателия — отсутствие сосков.

Атеросклероз (гр. athere — кашица, skleros — твёрдый) — патологический процесс, приводящий к изменению стенки артерий в результате накопления липидов, образования фиброзной ткани и формирования бляшки, сужающей просвет сосуда. А. — системное заболевание, поражающее артерии эластического (аорта и её ветви) и мышечно-эластического (артерии сердца, головного мозга и др.) типов. При этом во внутренней оболочке артериальных сосудов формируются очаги липидных, главным образом холестериновых, отложений (атероматозные бляшки), что вызывает прогрессирующее сужение просвета сосудов вплоть до их полной облитерации. А. — ведущая причина заболеваемости и смертности в России, США и большинстве стран Запада. · При хронической, медленно нарастающей облитерации клиническую картину а. определяет степень недостаточности кровоснабжения органа, питаемого поражённой артерией. · Возможна острая окклюзия просвета артерии тромбом и/или содержимым распавшейся атероматозной бляшки, что ведёт к образованию очагов некроза (инфаркт) или гангрены органа или части тела, расположенных в бассейне поражённой артерии. · Наиболее подвержены атеросклеротическому повреждению область бифуркации сонной артерии, коронарные артерии и брюшной отдел аорты. Частота. 150:100 000 в возрасте 50 лет. Последствия а. — главная причина смертности. Преобладающий возраст — пожилой. Преобладающий пол — мужской (5:1). Этиопатогенез. Теория повреждений и накопленияоснована на признании повреждающего действия различных факторов риска (см. Факторы риска) на эндотелий сосудов. Начинаются пролиферация ГМК и миграция макрофагов в сосудистую стенку. Через повреждённый эндотелий во внутреннюю оболочку сосуда проникают липиды и холестерин, формирующие атероматозную бляшку. Атероматозная бляшка приводит к стенозу сосуда, индуцирует активацию тромбоцитов и формирование тромбов, что ведёт к ишемии и/или некрозу поражённого органа. Генетические аспекты. Семейная предрасположенность к а. связана с наследованием факторов риска (исключая курение и приём пероральных контрацептивов, см. также «Дефекты аполипопротеинов»). Факторы риска. · Курение. · СД. · Артериальная гипертензия. · Ожирение. · Гиперхолестеринемия (отношение ЛПНП к ЛПВП более 5:1). · Гипертриглицеридемия. · Гиподинамия. · Инсульты и заболевания ССС в семейном анамнезе. · Приём пероральных контрацептивов. Патоморфология. · Степень I — доклинический период заболевания. На неизменённой внутренней оболочке артерий обнаруживают единичные липидные пятна и полоски (липоидоз). · Степень II — слабо выраженный а. На неизменённой внутренней оболочке артерий — липоидоз и единичные мелкие фиброзные и атероматозные бляшки. · Степень III — значительно выраженный а. Кроме липоидоза, в артериях на утолщённой волнистой и деформированной внутренней оболочке — большое количество мелких и крупных, сливающихся фиброзных и атероматозных бляшек, атерокальциноз. · Степень IV — резко выраженный а. На утолщённой и деформированной бугристой внутренней оболочке артерий — многочисленные фиброзные и атероматозные бляшки с кальцинозом и изъязвлениями. Модели. · Моделирование а. на животных (преимущественно на кроликах) ранее проводили скармливанием значительного количества липидов. В настоящее время патогенез заболевания изучают на мышах с модифицированными генами. àДефект апоЛП Е: развивается значительное поражение стенки сосудов, но состав ЛП в крови отличен от такового у человека. àДефект рецепторов ЛПНП (ген LDLR) и отсутствие апоЛП B-48 (ген APOB, искажённый процессинг): значительно увеличено содержание холестерина ЛПНП, у гомозигот много выше, чем у гетерозигот. àДефект рецепторов ЛПНП (ген LDLR) и гиперэкспрессия апоЛП B-48 (ген APOB): значительно увеличено содержание холестерина ЛПНП и триглицеридов. Клиническая картина варьирует в зависимости от преимущественной локализации и распространённости процесса и в большинстве случаев определяется проявлениями и последствиями ишемии ткани или органа. Лабораторные исследования. · Гиперхолестеринемия. · Гипертриглицеридемия. · Повышение ЛПНП и ЛПОНП. · Снижение ЛПВП. Лечение. Режим амбулаторный до развития осложнений. Диета №10с. · Жиры: общее количество — менее 30% общей энергетической ценности пищи; животные жиры с высоким содержанием насыщенных жирных кислот — менее 7%. · Углеводы — 50–60%, повышение содержания растительной клетчатки (фрукты, овощи). · Белки — 10–20%. · Холестерин — менее 200 мг. · Соль — 1650–2400 мг. · Регулярное употребление незначительных доз алкоголя может повысить уровень ЛПВП. Физическая активность. Физические упражнения по меньшей мере по 30 мин 3 р/нед, активный образ жизни. Лекарственная терапия. · Основные гиполипидемические средства. àСтатины (ингибиторы 3-гидрокси-3-метил-глутарил-КоА редуктазы) — флувастатин, ловастатин, правастатин или симвастатин снижают концентрацию ЛНОП, ЛПНП, холестерина. Большинство больных с семейной гиперхолестеринемией резистентны к статинам. При резистентности к статинам, сопутствующей триглицеридемии, статины сочетают с другими гиполипидемическими средствами. àАнионообменные смолы (секвестранты жёлчных кислот) — холестирамин^ÄЫ Автору! Препарат аннулирован. В учебных изданиях не должно быть аннулированных лекарственных средств. Просьба заменить зарегистрированным аналогом или удалить его. МС Ы или колестипол^ÄЫ Автору! Препарат аннулирован. В учебных изданиях не должно быть аннулированных лекарственных средств. Просьба заменить зарегистрированным аналогом или удалить его. МС Ы — вызывают снижение концентрации ЛПНП и холестерина. Рекомендуют назначать при умеренном повышении уровня ЛПНП, а также женщинам в предменопаузном периоде; в более тяжёлых случаях применяют комбинации препаратов с другими гиполипидемическими средствами, в частности, со статинами. àНикотиновая кислота вызывает снижение концентрации холестерина и триглицеридов и повышает уровень ЛПВП. àФибраты — гемфиброзил — снижают концентрацию триглицеридов и ЛПОНП и повышают ЛПВП. В связи с тем, что фибраты не снижают содержания ЛПНП, их не относят к препаратам с наибольшей эффективностью. àПробукол по 500 мг 2 р/сут — умеренно снижает концентрацию ЛПНП и (!) ЛПВП. Осложнения обусловливают половину всех смертельных случаев и треть смертельных случаев у лиц в возрасте 35–65 лет. · Cтенокардия. · Инфаркт миокарда. · Симптоматическая вазоренальная артериальная гипертензия. · Сердечная недостаточность. · Инсульт. · Нарушения сердечного ритма. · Хроническая почечная недостаточность. · Расслаивающая аневризма аорты. · Артериальные тромбоз и эмболия. · Внезапная смерть. Прогноз неопределённый. Трудоспособность зависит от функциональной сохранности органов и систем с поражёнными артериями. Устранение факторов риска и повышение культурного уровня населения (как показывает опыт США) могут существенно снизить показатели смертности. См. также «Недостаточность липаз», «Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы», «Дефекты аполипопротеинов», «Гиперлипидемия», «Гиперхолестеринемия». Примечание. При недостаточности белка-переносчика эфиров холестерина (*118470, 16q21, ген CETP, r) существенно замедляется развитие возрастных атеросклеротических изменений и увеличивается продолжительность жизни (дефект гена распространён у японцев). Лабораторно: низкое содержание ЛПНП и триглицеридов, высокий уровень ЛПВП.

Атопия — общее название аллергических болезней, в развитии которых значительная роль принадлежит наследственной предрасположенности к сенсибилизации, например поллинозы, аллергический ринит, крапивница.

Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Атриопептин, см. «Фактор натриуретический».

Атрофия. 1. Уменьшение массы и объёма клеток, тканей и органов вследствие гибели тканевых элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления, недоедания, снижения функции органа, нарушения гормональной регуляции метаболизма, мутаций. 2. Форма адаптивной реакции на воздействие повреждающего фактора. Для а. характерно уменьшение размеров клетки. А. клеток обычно сочетается с уменьшением количества клеток в рассматриваемой популяции, а также с ухудшенным пополнением утерянных клеток. Эти причины приводят к уменьшению объёма органа, истончению тканевых образований (например, кожи, слизистых оболочек). При атрофии в лизосомах часто наблюдается образование липофусцина — богатого липидами бурого пигмента, образующегося из накапливаемого в лизосомах материала. 3. Класс нозологических форм (в том числе наследственных). · Лебера зрительного нерва наследственная а. (#535000) — дегенерация зрительного нерва с быстрым развитием центральной скотомы, чаще встречается у мужчин; может развиться в любом возрасте Û Лебераа. зрительного нерва Û Леберасиндром

АТФаза, см. «Аденозинтрифосфатаза».

Аутизм — склонность к самоизоляции, отгороженность от реального мира и утрата связей с ним, погружение в мир личных переживаний. А. обусловлен дисфункцией мозга генетической этиологии. Пренатальные осложнения, синдром ломкой X-хромосомы (как и другая генетическая патология), краснуха во время беременности, фенилкетонурия, менингит и энцефалит считают предрасполагающими факторами.

Аутоантигены. Некоторые Аг при определённых условиях способны проявлять аутоантигенные свойства и индуцировать синтез аутоантител. Такие а. разделяют на врождённые и приобретённые. · Врождённые аа. Некоторые ткани организма обладают антигенными свойствами и запускают иммунные реакции в собственном организме. К ним относятся головной мозг, глаз (передняя камера, роговица, хрусталик, сетчатка, стекловидное тело), семенные канальцы яичек, фолликулы щитовидные железы, подкожная жировая клетчатка, волосяные луковицы, рубцовая ткань. В норме Аг этих органов находятся вне иммунного надзора (так называемые иммунно-привилегированные области организма). При повреждении этих органов возможен контакт аа. с иммунокомпетентными клетками и развитие аутоиммунных реакций. · Приобретённые аа. Способностью запускать аутоиммунные реакции обладают ткани, находящиеся в зоне иммунного надзора, и изменяющие свои антигенные свойства под различными воздействиями (ЛС, переохлаждение, вирусные и бактериальные инфекции).

Аутоантитело — АТ, аффинное к какой-либо из тканей организма, в котором АТ образуется.

Аутосенсибилизация — повышение чувствительности организма к аллергенам собственных тканей (аутоаллергенам).

Аутосома — любая неполовая хромосома. В диплоидном наборе человека имеется 22 пары аутосом.

Аутотрансплантат — орган или ткань, предназначенные для пересадки на другую часть тела

Афакия — отсутствие хрусталика.

Ахондрогенез — карликовость, для которой характерны различные деформации костей конечностей, нормальных размеров или увеличенный череп, короткое туловище, задержка окостенения в нижних отделах позвоночника [r, Â]

Ахондроплазия — нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей; вариант хондродистрофии (у части больных найдена мутация [глицин замещён аргинином в позиции 380 рецептора фактора роста фибробластов 3], Â с полной пенетрантностью; гомозиготы погибают в плодном периоде), приводящий к очевидной при рождении карликовости с короткими конечностями, но нормальным туловищем и относительной макроцефалией.

Ацетилхолин, см. «Нейромедиаторы».

Ацидоз — форма нарушения КЩР, характеризующаяся сдвигом соотношения между анионами кислот и катионами оснований в сторону увеличения анионов (при этом рН<7,37). Различают метаболический, почечный канальцевый и респираторный а. · Метаболический а. М.а. характеризуется снижением рН крови и уменьшением концентрации бикарбоната плазмы вследствие потерь бикарбоната или накопления других кислот, кроме угольной (например, молочной). Типы м.а. и причины м.а. М.а. с увеличенной анионной разницей. · Кетоацидоз. Увеличено образование кетоновых тел (кетокислот). Кетоацидоз развивается как осложнение СД, длительного голодания, злоупотребления алкоголем. · Молочнокислый а. Снижение доставки кислорода к тканям приводит к увеличению образования лактата с сопутствующим тяжёлым м.а. Характерный признак многих состояний, сочетающихся с низкой перфузией тканей (например, шок и сепсис). · Почечная недостаточность. Накопление органических и неорганических анионов, связанное со снижением скорости клубочковой фильтрации, приводит к увеличению анионной разницы при тяжёлой почечной недостаточности. · Отравления салицилатами, метанолом, этиленгликолем могут привести к накоплению органических кислот (например, молочной кислоты). М.а. с нормальной анионной разницей (гиперхлоремический м.а.). · Потеря бикарбоната почками. àПроксимальный канальцевый а. характеризуется сниженной проксимальной канальцевой реабсорбцией бикарбоната, приводящей к чрезмерной экскреции бикарбоната с мочой. Причины: цистиноз, СКВ, множественная миелома, отравление тяжёлыми металлами, болезнь Уилсона и нефротический синдром. àДистальный канальцевый а. Причины: отравления тяжёлыми металлами, применение амфотерицина В, СКВ, обструктивная уропатия, синдром Шёгрена и другие состояния, сопровождающиеся гиперглобулинемией. àГиперкалиемический почечный канальцевый а. Гиперкалиемия, в частности сочетающаяся с гипоренинемическим гипоальдостеронизмом, характеризуется снижением экскреции аммиака, уменьшением образования бикарбоната и неспособностью нейтрализовать с помощью буферных систем нелетучие кислоты. àПотеря органических анионов. При диабетическом кетоацидозе потеря кетонов с мочой ведёт к уменьшению содержания метаболических предшественников бикарбоната, т.к. кетоны метаболизируют в печени с использованием водородных ионов в различных окислительно-восстановительных реакциях цикла трикарбоновых кислот. àИнгибирование карбоангидразы. Диуретик ацетазоламид (диакарб^ª) и мафенид (применяют местно при лечении ожогов) ингибируют карбоангидразу и уменьшают проксимальную канальцевую реабсорбцию бикарбоната. · Потеря бикарбоната через ЖКТ (диарея, фистула поджелудочной железы, уретеросигмоидостомия). · Применение минеральных кислот. Гиперхлоремический м.а. развивается при назначении соляной кислоты или любых её метаболических предшественников, включая хлорид аммония, гидрохлорид аргинина, хлорид кальция (только при приёме внутрь). Проявления: м.а. обычно связана с основным заболеванием. При рН крови менее 7,2 может возникать снижение сердечного выброса. А. иногда сопровождается резистентностью к сосудосуживающему действию катехоламинов, приводящей к развитию артериальной гипотензии. При увеличении частоты дыхания в ответ на снижение рН сыворотки появляется дыхание Куссмауля. Диагностика. · Электролиты сыворотки. Снижение бикарбоната и непостоянные величины содержания хлорида в зависимости от того, сопровождается ли а. нормальной или увеличенной анионной разницей. · Анализ газового состава артериальной крови. Снижение уровня бикарбоната с компенсаторным уменьшением рСО₂ крови. При чистом метаболическом ацидозе рСО₂ должно быть равно концентрации бикарбоната, умноженной на 1,5 плюс 6–10 мм рт.ст. Отклонение от этого значения предполагает наличие осложнения в виде респираторной дисфункции (показатель рСО₂ ниже предсказываемого позволяет предположить первичный респираторный алкалоз; значение рСО₂ выше ожидаемого свидетельствует в пользу нарушения функции дыхания центрального генеза, приводящего к неадекватной задержке СО₂). Лечение. При метаболическом ацидозе с рН крови ниже 7,2 — введение натрия бикарбоната (натрия гидрокарбоната) в/в (44–88 мЭкв в 5% растворе глюкозы или 0,45% растворе NaCl) до достижения значения рН, равного 7,2 (концентрации бикарбоната плазмы 8–10 мЭкв/л), с одновременным устранением причины а. · Необходимое количество бикарбоната можно вычислить по формуле. Приблизительное количество бикарбоната натрия, необходимое для повышения концентрации бикарбоната плазмы от 6 мЭкв/л до 10 мЭкв/л, равно: 4 мЭкв/л´0,5´масса тела в кгПри применении этого способа расчёта необходимо проводить повторные измерения бикарбоната плазмы и рН крови. · Недооценка потребностей в бикарбонате может возникнуть при продолжающейся потере бикарбоната (проксимальный канальцевый а.) или достаточно быстром образовании органической кислоты с потреблением вводимого бикарбоната в буферных реакциях (молочнокислый а.). При проксимальном канальцевом а. потребность в бикарбонате составляет 2–4 мг/кг/сут. · Осложнения инфузии раствора натрия гидрокарбоната: перегрузка объёмом, особенно при сердечной и почечной патологии, гипернатриемия, гипокалиемия, алкалоз. · Почечный канальцевый а. (ПКА) — группа расстройств, характеризующихся нарушением окислительных механизмов в почечных канальцах при сохранных функциях клубочкового аппарата, что приводит к метаболическому а. Эти расстройства подразделяют на 3 типа. àПКА-1: классический, дистальный, гипокалиемический (вследствие неспособности поддерживать ионный градиент H⁺). àПКА-2: проксимальный (вследствие снижения реабсорбции бикарбоната), реабсорбция в дистальных канальцах не нарушена. àПКА-4: генерализованный, дистальный, гиперкалиемический (вследствие первичного или вторичного дефицита альдостерона или резистентности к нему). Преобладающий возраст: ПКА-1 и 2 — преимущественно у детей, ПКА-4 — преимущественно у взрослых. Этиология. · ПКА-1: лекарственный (амфотерицин B, препараты лития, НПВС); синдромы, протекающие с гипергаммаглобулинемией, цирроз печени, пиелонефрит. · ПКА-2: лекарственный (тетрациклин, ацетазоламид (диакарб^ª), сульфаниламиды, соли тяжёлых металлов), амилоидоз, множественная миелома. · ПКА-4: волчаночная и диабетическая нефропатия, нефросклероз вследствие артериальной гипертензии, тубуло-интерстициальные нефропатии, болезнь Аддисона, острая надпочечниковая недостаточность. Факторы риска: гиперпаратиреоз, хроническая почечная недостаточность. Клиническая картина. · Апатия при ПКА-1 и ПКА-2. · Рвота. · Полиурия. · Дегидратация. · Слабость вследствие потери калия. · Дыхательная недостаточность, гипервентиляция как компенсаторная реакция на метаболический ацидоз. · Нарушения походки и боли в костях вследствие нарушения метаболизма кальция при ПКА-2. Лечение. Тактика ведения. Адекватная медикаментозная коррекция ацидоза. Диета. Ограничение поваренной соли. Лекарственная терапия: натрия бикарбонат (натрия гидрокарбонат). · Респираторный а. характеризуется снижением рН крови и повышением рСО₂ крови (более 40 мм рт.ст.).Этиология. Р.а. связан со снижением способности выделять СО₂ через лёгкие. Причины: все нарушения, угнетающие функцию лёгких и клиренс СО₂. · Первичное поражение лёгких (альвеолярно-капиллярная дисфункция) может привести к задержке СО₂ (обычно в качестве позднего проявления). · Нервно-мышечные поражения. Любая патология дыхательной мускулатуры, приводящая к снижению вентиляции (например, псевдопаралитическая миастения), может вызывать задержку СО₂. · Патология ЦНС. Любое тяжёлое повреждение ствола мозга может сочетаться со снижением вентиляционной способности и задержкой СО₂. · Лекарственно-обусловленная гиповентиляция. Любой препарат, вызывающий выраженное угнетение ЦНС или функции мышц, может привести к развитию р.а. Патогенез. · Острая задержка СО₂ приводит к повышению рСО₂ крови с минимальным изменением содержания бикарбоната в плазме. При повышении рСО₂ на каждые 10 мм рт.ст. уровень бикарбоната плазмы возрастает примерно на 1 мЭкв/л, а рН крови снижается примерно на 0,08. При остром респираторном ацидозе концентрации электролитов сыворотки близки к норме. · Хронический респираторный ацидоз. Через 2–5 дней наступает почечная компенсация: уровень бикарбоната плазмы равномерно повышается. Анализ газового состава артериальной крови показывает, что при повышении рСО₂ на каждые 10 мм рт.ст. содержание бикарбоната плазмы возрастает на 3–4 мЭкв/л, а рН крови уменьшается на 0,03. Клинические проявления. · Различные симптомы генерализованного угнетения ЦНС. · Сердечные нарушения: снижение сердечного выброса, лёгочная гипертензия — эффекты, которые могут привести к критическому снижению притока крови к жизненно важным органам. Лечение. · Терапия основного заболевания. · Дыхательная терапия. рСО₂, превышающее 60 мм рт.ст., может быть показанием для ИВЛ при выраженном угнетении ЦНС или дыхательной мускулатуры.

Ацидурия метилмалоновая — наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонат киназы, метилмалонил-КоА рацемазы и дефекты метаболизма кобаламина. См. также «Метионин синтетаза» в «Недостаточность ферментов». · Мевалонат киназа (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген MVK, r). Клинические проявления: многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, анемия, гепатоспленомегалия, катаракта, мевалоновая ацидемия, мевалонатацидурия. · Метилмалонил-КоА мутаза (*251000, КФ 5.4.99.2, 6p21.2–p12, ген MCM, множество дефектных аллелей, группа комплементации mut; r). Заболевание: B₁₂-резистентная м.а. (от бессимптомной до обусловливающей летальный исход сразу после рождения). Клинические проявления: эпизоды метаболического кетоацидоза, задержка психического и физического развития, различные неврологические проявления, нейтропения, остеопороз. Лабораторно: непостоянная гиперглицинемия, в моче — метилмалоновая кислота и кетоны с длинной углеродной цепью. Витамин В₁₂ для коррекции бесполезен. · Метилмалонил-КоА рацемаза (251120, метилмалонил-КоА эпимераза, КФ 5.1.99.1, r;). Клинически — см. выше Мевалонат киназа. · Дефекты метаболизма кобаламина. Различают следующие дефекты синтеза В₁₂-коферментов (аденозин- и метилкобаламины): cblA, cblB, cblC, cblD, cblE, cblF (витамин В₁₂-чувствительные, все r); недостаточность метилмалонил-КоА мутазы — витамин В₁₂-резистентная (mut) форма метилмалоновой ацидурии.

Багассоз — диффузное гранулематозное поражение лёгочной паренхимы, индуцированное ингаляцией Аг спор термофильных актиномицетов. Возникает при контактах с остатками переработки сахарного тростника.

Базофилы составляют 0–1% общего числа лейкоцитов циркулирующей крови. В крови б. находятся 1–2 сут. Как и другие лейкоциты, при стимуляции могут покидать кровоток, но их способность к амебоидному движению ограничена. Продолжительность жизни и судьба в тканях неизвестна. · Специфические гранулы б. довольно крупные (0,5–1,2 мкм), окрашиваются метахроматически (от красновато-фиолетовых до интенсивно-фиолетовых). В гранулах содержатся различные ферменты и медиаторы. К наиболее значимым из них можно отнести гепаринсульфат (гепарин), гистамин, медиаторы воспаления (например, медленно реагирующий фактор анафилаксии SRS‑A, фактор хемотаксиса эозинофилов ECF). · Функция б. Активированные б., покидая кровоток, мигрируют в очаги воспаления и участвуют в аллергических реакциях. Активация и дегрануляция б. происходит при попадании в организм аллергена и опосредована IgE. Б. имеют высокоаффинные поверхностные рецепторы к Fc-фрагментам IgE. IgE синтезируют плазматические клетки при попадании в организм Аг (аллергена). Молекулы IgE присоединяются к базофилу (формируется комплекс «IgE–базофил»). При повторном попадании Аг (аллергена) он связывается двумя и более молекулами IgE на поверхности б., что приводит к дегрануляции последнего — быстрому экзоцитозу содержимого гранул. Параллельно образуются метаболиты арахидоновой кислоты.