Проявления неврастении 7 страница

Болезнь. · Rh-ноль б., см. «Синдром Rh-ноль». · Аддисона б. — эндокринная патология, связанная с двусторонним поражением коры надпочечников с выключением или уменьшением продукции её гормонов; характеризуется гиперпигментацией кожи и слизистых оболочек, исхуданием, артериальной гипотензией, нарушениями водно-солевого обмена. Частота: приблизительно 4:100 000. Женщины страдают чаще мужчин. Этиология и патогенез. · Первичная недостаточность коры надпочечников (собственно болезнь Аддисона). àНедостаточность коры надпочечников аутоиммунной природы. àТуберкулёз. àЯтрогенные причины (двусторонняя адреналэктомия, последствия длительной терапии глюкокортикоидами). àГрибковые заболевания (гистоплазмоз, бластомикоз, кокцидиоидомикоз). àСаркоидоз. àКровоизлияния в надпочечники. àОпухоли. àАмилоидоз. àСПИД (за счёт цитомегаловирусных и других инфекционных поражений надпочечников). àСифилис. àАдренолейкодистрофия. Сопровождается повышением уровня АКТГ, вместе с a-меланостимулирующим гормоном, обусловливающим гиперпигментацию кожных покровов и слизистых оболочек — отличительный признак болезни Аддисона. · Вторичная недостаточность коры надпочечников, обусловленная недостаточностью гипофиза (дефицит АКТГ); в отличие от первичной, никогда не сопровождается гиперпигментацией. Генетические аспекты. Проявления болезни Аддисона наблюдают при ряде наследуемых состояний. · Адренолейкодистрофия. · Врождённая болезнь Аддисона (103230, Â): гиперпигментация кожи, гипернатриурия, гипокалиурия. · Гипоадренокортицизм семейный (*240200, r): рвота, пигментация кожи, судорожные припадки, сосудистый коллапс, гипогликемия, гипонатриемия, гиперкалиемия. · Гипоплазия коры надпочечника семейная (*300200, Xp21.3–p21.2, дефекты гена DAX1, r). · Дефекты глюкокортикоидных рецепторов (*138040, 5q31, ген GRL, Â; также *202200 [дефект гена MC2R, 18p11.2, r]): нет ответа на АКТГ, артериальная гипертензия; тяжёлая артериальная гипертензия и гипокалиемический алкалоз у гомозигот. · Недостаточность глицеролкиназы. · Синдром Оллгрова. · Синдром полигландулярный аутоиммунный. Факторы риска. · Недостаточность надпочечников аутоиммунной природы у родственников (первой или второй степени родства). · Лечение глюкокортикоидами в течение длительного времени, а также тяжёлые инфекции, травмы или хирургические вмешательства. Проявления. · Общие симптомы. àВыраженная слабость. àУтомляемость. àСнижение массы тела. àАртериальная гипотензия. àГоловокружение. àГиперпигментация кожи и слизистых оболочек (при первичной недостаточности). àАнорексия. àРвота. àДиарея. àПлохая переносимость холода. · Возможны психические расстройства (депрессия, психоз, спутанность сознания). · Адреналовые кризы, возникающие вследствие острого инфекционного заболевания, травмы, оперативного вмешательства, быстрой потери соли. Симптомы криза: выраженная слабость, интенсивные боли в животе, рвота, сосудистый коллапс, почечная недостаточность, изменения психического статуса. Лабораторные исследования. · Низкая концентрация натрия в плазме крови (менее 130 мЭкв/л). · Высокая концентрация калия в плазме крови (более 5 мЭкв/л). · Увеличение содержания азота мочевины крови. · Гипогликемия. · Уменьшение содержания кортизола, повышение уровня ренина (радиоиммунологическое исследование). · Увеличение содержания АКТГ (при вторичной недостаточности — снижение). · Уменьшение концентрации 17-гидроксикортикостероидов в моче. · Умеренные нейтропения и эозинофилия. Лечение. · Лечение недостаточности коры надпочечников с помощью заместительной терапии глюко- и минералокортикоидами. · Соответствующее лечение основного заболевания (например, туберкулёза). · Аддисона–Бирмера б., см. «Анемия витамин B₁₂-дефицитная». · Альцхаймера (Альцгеймера) б. — органическое слабоумие, возникающее после 50 лет (различают раннее и позднее [после 65 лет] начало А.б.) и сопровождающееся альцхаймеровским склерозом, нейрофибриллярной дегенерацией (при участии t-белка микротрубочек), старческими бляшками (отложения b-амилоидного белка, образование амилоидных волокон). Û деменция пресенильная (А. б. с ранним началом, *104760). · Бадда–Киари б., см. «Синдром Бадда–Киари». · Барракера–Симонса б., см. «Липодистpофия прогрессирующая сегментарная». · Бехтерева б. — см. «Спондилит деформирующий». · Брайта б. (брайтова б.) — устаревшее название гломерулонефрита. · Брутона б., см. «Агаммаглобулинемия». Вакеза б. (polycythemia vera), см. «Полицитемия». · Вальденстрёма б., см. «Макроглобулинемия Вальденстрёма». · Вестфаля–Уилсона–Коновалова б., см. «Дегенерация гепатолентикулярная». · Вибрационная б. — профессиональная б., вызываемая воздействием вибрации, передаваемой через руки или поверхность опоры тела и характеризующаяся развитием ангиотрофоневроза, сопровождающегося другими нарушениями функции ряда органов и систем. Û ангионевроз вибрационный Û псевдо-Рейно болезнь Û синдром «белых пальцев» Û синдром вибрационный. · Виллебранда б., см. «Болезнь фон Виллебранда». · Вильсона–Коновалова б. (рекомендуется Уилсона–Коновалова б.), см. «Дегенерация гепатолентикулярная». · Геморрагическая новорождённых б. — патологическое состояние периода новорождённости, связанное с недостаточностью зависимых от витамина К факторов свёртываемости крови. · Гипертоническая б. — гипертензия артериальная эссенциальная. · Гоше б. (230800, 1q21, ген GBA, r) — наследственное заболевание (в том числе недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая b-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Лечение: спленэктомия при кровотечениях, ортопедическая иммобилизация, пересадка костного мозга, анальгетики. Û цереброзидоз, цереброзидный липидоз. · Грейвса б. — зоб диффузный токсический, см. «Гипертиреоз». · Дауна б. — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хромосоме 21. Проявляется олигофренией, замедленным ростом, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желёз (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом: косо расположенными глазными щелями, широкой уплощённой переносицей, эпикантусом, полуоткрытым ртом, короткими пальцами, маленькими круглыми ушами с выдающимся противозавитком, широкими руками и ногами и поперечными складками на ладонях. С возрастом увеличивается вероятность развития лейкоза и болезни Альцхаймера. Û трисомия по хромосоме 21 Û синдром Дауна. · Дента б. — форма нефролитиаза вследствие мутации гена CLCN5 (хлорный канал, 300008), дефекты которого также ведут к развитию гипофосфатемического рахита (À, рецессив). · Деркума б. В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Û Adiposis dolorosa, адипозалгия, Деркума синдром, липалгия, липоматоз болезненный, ожирение болезненное. · Желчнокаменная б. — б., характеризующаяся образованием конкрементов в жёлчном пузыре или жёлчных протоках. · Жильбера б., см. «Желтуха семейная негемолитическая». · Иценко–Кушинга б. — гиперкортицизм в связи с избыточной секрецией АКТГ передней долей гипофиза (70% всех случаев гиперкортицизма). Наиболее часто возникает в возрасте 20–40 лет. У женщин наблюдают в 5 раз чаще, чем у мужчин. Этиология и патогенез обусловлены изменением контроля секреции АКТГ вследствие снижения ингибирующего эффекта гипоталамического дофамина на секрецию кортиколиберина и АКТГ с последующим повышением содержания АКТГ и глюкокортикоидов. · Секретирующая АКТГ базофильная или хромофобная аденома гипофиза. · Усиление синтеза АКТГ приводит к надпочечниковым и вненадпочечниковым эффектам. àНадпочечниковые — повышение содержания глюкокортикоидов и андрогенов сетчатого слоя коры надпочечников. В меньшей степени АКТГ влияет на повышение концентрации минералокортикоидов. àВненадпочечниковые — гиперпигментация кожи и слизистых оболочек (в 10% случаев) и психические расстройства · Повышение продукции глюкокортикоидов — ключевой момент патогенеза болезни Иценко–Кушинга. Эффекты: àКатаболическое действие на белковый и углеводный обмен приводит к атрофии мышечной (в том числе сердечной) ткани и кожи, а также гипергликемии с развитием стероидного диабета (в 20% случаев). В патогенезе стероидного диабета также играют роль относительная недостаточность инсулина (с усилением глюконеогенеза в печени) и инсулинорезистентность. àАнаболическое действие на жировой обмен приводит к ожирению (более 90% случаев). àМинералокортикоидная активность способствует активации системы «ренин-ангиотензин-альдостерон» с развитием артериальной гипертензии и гипокалиемии. Определённое значение в патогенезе артериальной гипертензии имеет потенцирование кортикостероидами эффекта катехоламинов и биогенных аминов (в частности, серотонина). àКатаболическое действие на костную ткань приводит к снижению способности костной ткани фиксировать кальций и развитию остеопороза (более 80% случаев). Определённую роль в патогенезе остеопороза играет уменьшение кортикостероидами реабсорбции кальция в ЖКТ, что связано с торможением процессов гидроксилирования кальциферола. àПодавление специфического иммунитета приводит к развитию вторичного иммунодефицита. · Повышение секреции андрогенов (тестостерона) надпочечниками приводит к снижению гонадотропной функции гипофиза и развитию половых расстройств. · Изменение секреции других тропных гормонов — снижение уровня СТГ и ТТГ, увеличение содержания пролактина. Проявления. · Симптомы нарушения жирового обмена определяют кушингоидную внешность: àЛунообразное лицо (отложение жира на лице). àОтложение жировой ткани на шее (бизоний горб) и верхней части туловища, но не на конечностях. · Симптомы нарушения белкового обмена: àМышечная слабость — стероидная миопатия. àСтероидная кардиопатия. àПолосы растяжения (стрии) красно-фиолетового цвета на коже живота, груди и бёдер. àПредрасположенность к возникновению синяков (в связи с повышенной ломкостью капилляров). · Симптомы нарушения углеводного обмена — стероидный диабет или снижение толерантности к глюкозе с быстро нарастающей гипергликемией и/или глюкозурией. · Артериальная гипертензия. · Остеопороз. · Расстройства гормональной регуляции (аменорея, бесплодие, гирсутизм, акне). · Образование трофических язв и гнойничковых поражений кожи (вследствие развития вторичного иммунодефицита). · Гиперпигментация кожи и слизистых оболочек (эффект АКТГ), обычно в местах трения кожи — важный дифференциально-диагностический признак. · Эмоциональная лабильность, депрессия, эйфория. · У детей — задержка роста. Синоним. Гипофизарный базофилизм. Примечание. От болезни Иценко–Кушинга следует отличать синдром Иценко–Кушинга. · Ишемическая б. сердца (ИБС) — заболевание, обусловленное несоответствием между потребностью миокарда в кислороде и его доставкой, приводящее к нарушениям функций сердца. Ведущая причина развития ИБС в 96% всех случаев — атеросклероз. Факторы риска ИБС подразделяют на изменяемые (модифицируемые) и неизменяемые (константные, немодифицируемые). · Константные: àвозраст (чем больше возраст, тем сильнее выражен атеросклероз и выше заболеваемость ИБС), àпол (до 55 лет заболеваемость ИБС среди мужчин в 3–4 раза больше, чем у женщин (исключение составляют женщины, страдающие артериальной гипертензией, гиперлипидемией, СД, при ранней менопаузе); после 75 лет заболеваемость ИБС среди мужчин и женщин одинакова), àсемейный анамнез ИБС (риск развития ИБС повышен: Ä у близких родственников больного ИБС (важнее для родственников первой степени родства — родители, братья, сёстры, сыновья, дочери, чем для родственников второй степени родства — дяди, тёти, бабушки, дедушки); Ä при большом количестве больных ИБС в семье; Ä при возникновении ИБС у родственников в относительно молодом возрасте). · Модифицируемые: àКурение. àАртериальная гипертензия. àЛипидный профиль: высокая концентрация общего холестерина, высокая концентрация холестерина ЛПНП, низкая концентрация холестерина ЛПВП, высокое содержание триглицеридов. àГипергликемия и сахарный диабет. àМалоподвижный образ жизни. àОжирение. àГипергомоцистеинемия. àДефицит эстрогенов (отсутствие заместительной терапии в менопаузе). àПрименение гормональных противозачаточных средств. Классификация ИБС. В России в практической деятельности продолжают использовать классификацию ИБС, разработанную сотрудниками ВКНЦ АМН СССР в 1983 г. на основе предложений экспертов ВОЗ (1979). · Внезапная сердечная смерть (первичная остановка сердца). · Стенокардия: àнапряжения, в том числе стабильная и впервые возникшая; àпрогрессирующая стенокардия напряжения — нестабильная; àспонтанная: покоя, вариантная, Принцметала. · Инфаркт миокарда: àкрупноочаговый (трансмуральный), àмелкоочаговый (нетрансмуральный). · Постинфарктный кардиосклероз. · Нарушения сердечного ритма. · Сердечная недостаточность. · «Немая» форма ИБС. · Киари б. — тромбоз печёночной вены с мощным развитием коллатерального кровотока, гепатомегалией, асцитом, портальной гипертензией. Û Рокитанского б. Û Бадда–Киари б. · Кистозная мозгового вещества б. обусловлена мутацией гена NPH1. Характеризуется наличием большого количества кист на границе коркового и мозгового вещества, атрофией канальцев и развитием склероза почек с последующей тяжёлой почечной недостаточностью. · «Кленового сиропа» б. (лейциноз, 248600) — тяжёлое наследственное заболевание (ацидоз, рвота, гипогликемия, судорожные припадки, отставание умственного и физического развития, специфический запах мочи). Частота заболевания примерно 1:300 000. Биохимия: известно несколько приводящих к развитию заболевания дефектов СЕ митохондриального ферментного комплекса (см. «Дефекты катаболизма лейцина»). При некоторых формах эффективен тиамин. · Кройтцфельдта–Якоба б. Спастический псевдосклероз с кортико-стриоспинальной дегенерацией; форма спонгиозной энцефалопатии, вызываемая медленными вирусными инфекциями (обсуждается вопрос о передаче инфекционного начала [прион] от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатией) и характеризующаяся слабоумием, миоклониями, атаксией и другими неврологическими проявлениями (быстро приводит к коме и смерти). Û дегенерация кортико-стриоспинальная. · Крона б. — гранулематозная патология с вовлечением терминальных отделов подвздошной кишки, реже других отделов ЖКТ. Предрасположенность к развитию б. связана с дефектами гена NOD2 хромосомы 16. Характерны отдельные глубокие язвы с возможным образованием фистул, сужение просвета и утолщение стенок кишечника за счёт фиброза и лимфоцитарной инфильтрации, а также неказеозные туберкулоидные гранулёмы в регионарных лимфатических узлах. Û регионарный энтерит Û регионарный илеит. · «Курчавых волос» б., см. «Синдром Менкеса». · Лаймская б. (по названию города Лайм [Lyme, штат Коннектикут, США], в окрестностях которого б. была впервые обнаружена в 1980 г.) — трансмиссивное природноочаговое заболевание, передающееся клещами, с поражением кожи, сердца, нервной системы и суставов. Û лаймский артрит Û лаймоборрелиоз Û Лайма б. · Лева б. — блокада ножки пучка Хиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями. Результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов. Проявляется в виде аритмий, полиморфных и политопных экстрасистол, обмороков. Описано несколько форм: Â, 115000, 108770 — предсердная кардиомиопатия с блокадой, *115080. · Легионеров б. — наиболее распространённая клиническая форма легионеллёза, протекающая в виде тяжёлой токсической пневмонии, вызываемой L. pneumophila. · Лёгких обструктивная хроническая б. — хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся необратимой или частично обратимой (например, при применении бронходилататоров) обструкцией бронхиального дерева. · Лёффлера б. — утолщение эндокарда или инфильтрация миокарда (амилоидоз, гемосидероз и др.), сопровождаемые гибелью кардиомиоцитов, компенсаторной гипертрофией и фиброзом, что приводит к нарушению функций предсердно-желудочковых клапанов. Стенки желудочков становятся нерастяжимыми, повышается давление наполнения желудочков. Распространение процесса на проводящую систему сердца ведёт к возникновению аритмий. Û эндокардит Лёффлера Û эндокардит фиброзный Û эндокардит фибропластический Û эндомиокардиальная болезнь. · Миеломная б., см. «Миелома множественная». · Олбрайта б. — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением регистрации тканями гормонов паращитовидных желёз (резистентность к ПТГ), часто сочетающееся с СД, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом. Û Олбрайта наследственная остеодистрофия Û Мартина–Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром. · Нестабильного Hb б. — гемоглобинопатия, обусловленная точечными мутациями генов глобинов. Развивается при дефектах, относящихся к гидрофобным областям молекулы Hb (например, Hb Цюрих). · Ниманна–Пика б. — липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в макрофагах печени, селезёнки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях. Известно множество клинических форм, в т.ч. развивающиеся при недостаточности сфингомиелиназы (257200, сфингомиелин фосфодиэстераза, КФ 3.1.4.12, 11p15.4–p15.1, ген SMPD1). Лечение: спленэктомия, пересадка костного мозга. Û сфингомиелиновый липидоз Û фосфатидоз Û гистиоцитоз липоидный Û липоидоз фосфатидный Û ретикулёз нелейкемический Û ретикулоэндотелиоз метаболический Û спленогепатомегалия липоидноклеточная Û сфингомиелиноз. · Олпорта б. (наследственный нефрит) — прогрессирующая нефропатия с развитием почечной недостаточности; глухота, связанная с поражением слухового нерва, иногда присоединяется нарушение зрения. Обычно постепенно развивается почечная недостаточность и смерть в подростковом возрасте. Этиология: крайняя гетерогенность мутаций, в том числе СЕ коллагенов (r) типа 4 (a3), a3; также Â, À. · Паркинсона б., см. «Паркинсонизм». · Педжета б. (остоз деформирующий, остеодистрофия деформирующая, остит деформирующий) — болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей. · Поликистозная болезнь почек — врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках (обычно не менее 4‑5 кист). Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слоях почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе. · Реклингхаузена б., см. «Нейрофиброматоз». · Рефсума б. — пероксисомная болезнь (r) накопления (б. накопления фитановой кислоты, дефекты генов пероксисом PEX1, PHYH, PAHX). Проявления: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при ювенильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепатомегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. · Симмондса б. — первичная гипофизарная недостаточность, при которой снижена секреция большинства гипофизарных гормонов, с вторичной гипофункцией периферических эндокринных желёз. Причины: гипо- или атрофия передней доли гипофиза, недостаточность гипоталамических либеринов, травмы, инфекция (сепсис, энцефалиты, туберкулёз, сифилис), сосудистые нарушения (спазм, коллапс). Клиническая картина зависит от степени снижения функций гипофиза. Резкое снижение массы тела — доминирующий признак заболевания. Û кахексия гипофизарная Û пангипопитуитаризм Û кахексия диэнцефально-гипофизарная Û болезньСиммондса–Глинского. · Сывороточная б. — аллергическая б., вызываемая парентеральным повторным введением чужеродной сыворотки крови или препаратов, содержащих её белковые компоненты (антитоксические сыворотки, вакцины и др.). Основу патогенеза составляют аллергические реакции типов I и III. Проявляется лихорадкой, болью в суставах, эритемой и увеличением лимфатических узлов. · Такаясу б. — прогрессирующий облитерирующий артериит сосудов, отходящих от дуги аорты. Û Такаясу синдром Û коарктация аорты инвертированная Û панартериит множественный облитерирующий Û синдром дуги аорты Û отсутствия пульса б. · Танжье б. (*205400, дефект посттрансляционной модификации, r) — наследуемая недостаточность ЛПВП в сочетании с низким содержанием апоЛП A₁ (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Û Анальфалипопротеинемия. Примечание. Танжье (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Виржиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. · Тея–Сакса б., см. «Ганглиозидоз». · Тяжёлых цепей Ig б. относят к группе парапротеинемических гемобластозов, вызванных нарушением синтеза Ig с появлением в крови и моче атипичного белка (парапротеина), представленного фрагментами тяжёлых цепей (тц) Ig одного из классов — a, g или m. Классификация. · Болезнь a-тц — иммунодефицит в сочетании с выраженной мальабсорбцией и обнаружением в сыворотке крови белка, реагирующего с антисывороткой к a-тц. · Болезнь g-тц — иммунодефицит в сочетании с лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, фиброзом лёгких, ревматоидным артритом и наличием в крови и моче димера патологически изменённых g-тц. Û моноклональная гаммапатия Û болезнь Франклина.· Болезнь m-тц — редчайшая форма болезней тц, протекающая с гепатоспленомегалией, впервые обнаруженная у пациентов с длительно текущим хроническим лимфолейкозом; диагноз установлен с помощью иммуноэлектрофореза при обнаружении компонента, реагирующего с антисывороткой к m-тц. · Уилсона б. (Уилсона‑Коновалова б.), см. «Дегенерация гепатолентикулярная». · Уиппла б. — редкая б. системного характера, характеризующаяся стеатореей, часто генерализованной лимфаденопатией, артритом, лихорадкой и кашлем. Возможный инфекционный агент — Tropheryma whippelii. Û интестинальная липодистрофия. · Фабри б. — наследственная недостаточность a-галактозидазы (*301500, КФ 3.2.1.22, À), при которой в стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом. Смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга. Û ангиокератома диффузная туловища Û липоидоз дистопический наследственный Û Фабри ангиокератома Û Фабри синдром. · фон Виллебранда б. (*193400, 12pter–p12, дефекты генов VWF, F8VWF, Â; *277480, r; *177820, дефект рецептора фактора ф.В. [ффВ]) — врождённое отсутствие мультимерных форм ффВ (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. Известно несколько клинических форм. Проявления. Геморрагический диатез при нормальном количестве тромбоцитов и нормальной ретракции сгустка, частичная недостаточность фактора VIII:R Тип III болезни имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено, возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана. Лечение: замещение фактора VIII, кислота аминокапроновая. Û ангиогемофилия Û наследственная псевдогемофилия Û сосудистая гемофилия Û конституциональная тромбопатия Û капилляропатия геморрагическая Û псевдогемофилия сосудистая Û пурпура атромбопеническая Û пурпура атромбоцитопеническая Û Юргенса синдром Û фон Виллебранда–Юргенса конституциональная тромбопатия. · Франклина б., см. «Болезнь тяжёлых цепей Ig». · Хантера б., см. «Мукополисахаридозы». · Хиппеля–Линдау б. — наследственная (Â) болезнь, обусловленная аномалией развития кровеносных капилляров, проявляющаяся ангиоматозом сетчатки в сочетании с ангиоретикулемами мозжечка, спинного мозга и других органов. Û ангиоматоз цереброретинальный. · Хиршспрунга б., см. «Мегаколон врождённый». · Ходжкина б., см. «Лимфогранулематоз». · Хасимото б., см. «Тиреоидит хронический аутоиммунный». · Хроническая гранулематозная б. (r, À, *233700, *233710, *233690, *306400, Xp21.1; дефекты цитохрома b, недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора 1 и другие) — врождённое нарушение переваривания фагоцитированных бактерий полиморфноядерными лейкоцитами, приводящее к снижению резистентности против инфекций. Û врождённый дисфагоцитоз. · Хэнда(Хенда)–Шюллера–Крисчена б. (впервые болезнь Хенда–Шюллера–Крисчена описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит [Smith Thomas, 1833‑1909]) — генерализованный жировой гистиоцитоз костной ткани, в особенности черепа. Сопровождается разрушением костей, эозинофильным лейкоцитозом, а также накоплением клеток, содержащих эфиры холестерина. Клинически проявляется полиурией, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Û Шюллера б. Û Шюллера синдром Û гистиоцитоз Х Û гранулематоз липоидный Û Крисчена–Шюллера б. Û липогранулематоз. · Хюрлер(Гурлер) б., см. «Мукополисахаридозы». · Центрального стержня б. — спорадическая миопатия, возникающая в результате мутации гена рецептора рианодина. · Шарко–Мари–Тута б. Группа семейных (Â — тип 1, r — тип 2, имеются типы с À) нервно-мышечных расстройств в виде прогрессирующей дегенерации мышечных волокон в дистальных мышцах конечностей, начинающейся с мышц ног; слабые или отсутствующие глубокие сухожильные рефлексы, сенсорная полиневропатия, гипергидроз, сердечная блокада, диарея, тошнота; дегенерация мотонейронов спинного мозга, уменьшение скорости проведения по нервам, сегментарная демиелинизация. Тяжесть течения зависит от типа наследования. Классификация: тип 1В (мутации белка миелина Р₀), тип 1А (мутации белка 22 миелина), тип 2 и тип Х (мутация белка щелевых контактов — коннексина-32, тип 4 (мутация белка 2 миелина), тип 5 (характерны пирамидные знаки), также другие формы. Û Шарко–Мари мышечная атрофия Û мышечная перонеального типа атрофия Û амиотрофия наследственная невральная.