Наследственность и конституция

54. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы. Какая вероятность рождения больного мальчика в этой семье?

A. @ Все мальчики будут здоровы

B. 75 % мальчиков будут больными

C. 25 % мальчиков будут больными

D. 50 % мальчиков будут больными

E. Все мальчики будут больные

55. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания фосфопеническим рахитом у своей дочери. Ее мать страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее муж здоровы. Какая вероятность рождения больной девочки в этой семье?

A. @ Все девочки будут здоровы

B. 75 % девочек будут больными

C. 25 % девочек будут больными

D. 50 % девочек будут больными

E. Все девочки будут больные

56. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания дальтонизмом у своей дочери. Ее отец страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее муж здоровы. Какая вероятность рождения больной девочки в этой семье?

A. @ Все девочки будут здоровы

B. 75 % девочек будут больными

C. 25 % девочек будут больными

D. 50 % девочек будут больными

E. Все девочки будут больные

57. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания дальтонизмом у своего ребенка. Ее муж страдает данным заболеванием из рождения. Женщина и ее родители. Какая вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

A. @ Все дети будут здоровы

B. 75 % детей будут больными

C. 25 % детей будут больными

D. 50 % детей будут больными

E. Все деть будут больные

58. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания на гемофилию у своего ребенка. Ее отец страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее муж здоровы. Какая вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

A. @ 25 % детей будут больными

B. 75 % детей будут больными

C. Все деть будут здоровы

D. 50 % детей будут больными

E. Все деть будут больные

59. Какая вероятность рождения больных сыновей у здоровой женщины, отец которой страдает атрофией зрительных нервов (тип наследования такой же, как при гемофилии), а муж – здоров?

A. @ 50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%.

60. Какая вероятность рождения больных дочерей у супружеской пары, где мужчина болеет ги-пофосфатемическим рахитом, а женщина здорова?

A. @ 100%.

B. 0%

C. 25%

D. 50%

E. 75%

61. Мужчина болеет брахидактилией, а жена здорова. Известно, что его иметь была здорова, а отец болел на брахидактилией. Какая вероятность рождения детей с брахидактилией у этой супружеской пары?

A. @ 50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%.

62. К врачу-генетику обратились родители юноши 18 лет. Объективно обнаружены выраженная умственная отсталость и гипогонадизм. Предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволяет подтвердить этот диагноз?

A. @ Цитологический

B. Генеалогический

C. Популяционно-статистический

D. Биохимический

E. Близнецовый

63. Во время обследования юноши с умственной отсталостью обнаружено евнухоидное телосложение, недоразвитость половых органов. Какой метод генетического исследования следует применить для уточнения диагноза?

A. @ Цитологический

B. Генеалогический

C. Близнецовый

D. Биохимический

E. Популяционно-статистический

64. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз - синдром Дауна. Какой метод генетического исследования следует применить для подтверждения диагноза?

A. @ Цитологический

B. Биохимический

C. Популяционно-статистический

D. Близнецовый

E. Генеалогический

65. Врач заподозрил у ребенка синдром Шерешевского - Тернера. Какой метод генетического обследования даст возможность установить этот диагноз?

A. @ Цитологический

B. Генеалогический

C. Биохимический

D. Демографо-статистический

E. Близнецовый

66. Среди населения Украины частота гетерозигот по гену фенилкетонурии составляет 3 %. Какой метод генетического исследования используется для раннего выявления фенилкетонурии в новорожденных?

A. @ Биохимический

B. Цитогенетический

C. Близнецовый

D. Генеалогический

E. Популяционно-статистический

67. При исследовании кариотипа 7-летнего мальчика обнаружено 46 хромосом. Одно плечо 15-й хромосомы короче другого. Какая это мутация?

A. @ Делеция

B. Дупликация

C. Инверсия

D. Амплификация

E. Недостаток

68. В клетках человека состоялось восстановление поврежденного участка молекулы ДНК по ее неповрежденной цепи с помощью специфических ферментов. Как называется это явление?

A. @ Репарация

B. Элонгация

C. Дупликация

D. Делеция

E. Инверсия

69. В клетках человека под действием ультрафиолетового излучения состоялось повреждение молекулы ДНК, но сработала система репарации ДНК. Какой из названных ферментов входит в эту систему?

A. @ Лигаза

B. Каталаза

C. Трипсин

D. Амилаза

E. Липаза

70. В результате влияния мутагена участок цепи ДНК удвоился. Какой вид мутации возник в цепи ДНК?

A. @ Дупликация

B. Инверсия

C. Репликация

D. Транслокация

E. Делеция

71. Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией обнаружено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой болезни?

A. @ Х-сцепленное рецессивное

B. Х-сцепленное доминантное

C. Y-сцепленное

D. Аутосомнодоминантное

E. Аутосомнорецессивное

72. Во время диспансерного обследования мальчика 7 лет установлен диагноз: дальтонизм. У родителей цветовое зрение нормальное. У дедушки по материнской линии обнаружена такая же аномалия. Какой тип наследования этой патологии?

A. @ Рецессивный, сцепленный с полом

B. Доминантный, сцепленный с полом

C. Аутосомно-рецессивный

D. Неполное доминирование

E. Аутосомно-доминантный

73. Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией обнаружено, что аномалия проявляется в каждом поколении у мужчин. Какой тип наследования присущ этой болезни?

A. @ Y-сцепленное

B. Х-сцепленное доминантное

C. Х-сцепленное рецессивное

D. Аутосомное доминантное

E. Аутосомное рецессивное

74. Во время медико-генетического консультирования семьи с ахондроплазией обнаружено, что аномалия проявляется в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин. Какой тип наследования присущ этой болезни?

A. @ Аутосомное доминантное

B. Аутосомное рецессивное

C. Неполное доминирование

D. Х-сцепленное рецессивное

E. Y-сцепленное

75. Во время медико-генетического консультирования ребенка с фенилкетонурией обнаружено, что это заболевание в семье диагностировано впервые. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии?

A. @ Аутосомное рецессивное

B. Х-сцепленное доминантное

C. Х-сцепленное рецессивное

D. Y-сцепленное

E. Аутосомное доминантное

76. Анализ родословной установил аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Какая из названных ниже болезней имеет такой тип наследования?

A. @ Полидактилия.

B. Гемоглобинопатия.

C. Галактоземия.

D. Гликогеноз.

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

77. Анализ родословной установил полигенный тип наследования заболевания. Какое из названных ниже заболеваний имеет такой тип наследования?

A. @ Сахарный диабет.

B. Витамин D2-резистентний рахит.

C. Болезнь Дауна.

D. Ахондроплазия.

E. Гемофилия.

78. Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая болезнь из названных ниже наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой?

A. @ Гипогаммаглобулинемия Брутона.

B. Синдром Клайнфельтера.

C. Трисомия по Х-хромосоме.

D. Серповидноклеточная анемия.

E. Гипофосфатемический рахит.

79. Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по аутосомно-рецессивному типу?

A. @ Алкаптонурия.

B. Короткопалость.

C. Ахондроплазия.

D. Гемофилия.

E. Дальтонизм.

80. Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по аутосомно-доминантному типу?

A. @ Полидактилия.

B. Гемофилия.

C. Галактоземия.

D. Фенилкетонурия.

E. Дауна.

81. Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой?

A. @ Гемофилия А.

B. Полидактилия.

C. Серповидноклеточная анемия.

D. Гипофосфатемический рахит.

E. Фенилкетонурия.

82. Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по аутосомно-рецессивному типу?

A. @ Альбинизм.

B. Короткопалость.

C. Полидактилия.

D. Гипогаммаглобулинемия Брутона.

E. Дальтонизм.

83. У больного человека в ядрах соматических клеток обнаружено одно тельце Барра (половой хроматин). При каком варианте кариотипа это наблюдается?

A. @ 47, XX, 15+

B. 45, ХО

C. 45, XY

D. 47, XY, 21+

E. 48, XXXY.

84. У больного обнаружен синдром Клайнфельтера. Какой у него кариотип?

A. @ 47, XXY

B. 45, ХО

C. 45, YO

D. 47, XY, 15

E. 48, XXXX.

85. У больного человека в ядрах соматических клеток обнаружено одно тельце Барра (половой хроматин). При каком варианте кариотипа это наблюдается?

A. @ 47, XXY

B. 45, Х

C. 47, XY, 21+

D. 47, XY, 15+

E. 48, XXXY.

86. У больного обнаружен “усложненный” синдром Клайнфельтера. Какой кариотип может быть у него?

A. @ 49, XXXXY

B. 45, ХО

C. 45, YO

D. 47, XY, 15

E. 46, XY

87. У ребенка диагностирован врожденный сифилис. Выберите наиболее точное определение врожденных болезней.

A. @ Болезни, с которыми человек рождается

B. Все наследственные болезни

C. Болезни с доминантным типом наследования

D. Болезни, вызванные патологией родов

E. Трансплацентарные инфекционные болезни

88. Ребенок родился с наследственной болезнью. Какая болезнь является в то же время врожденной и наследственной?

A. @ Брахидактилия

B. Гемолитическая болезнь новорожденных

C. Хорея Гентингтона

D. Губчатая энцефалопатия

E. Врожденный сифилис

89. Наследственная болезнь впервые обнаружила себя во взрослом возрасте. Какая болезнь является наследственной, но не врожденной?

A. @ Хорея Гентингтона.

B. Сифилис.

C. Полидактилия.

D. Наследственная глухонемота.

E. Синдром Дауна.

90. Ребенок родился с патологией. Какая болезнь является одновременно врожденной и не наследственной?

A. @ Гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликт)

B. Серповидноклеточная анемия.

C. Иммунодефицит из тромобоцитопенией и экземой.

D. Фенилкетонурия.

E. Брахидактилия.

91. У мальчика диагностирована болезнь Дауна. Какое изменение в хромосомах является причиной этой болезни?

A. @ Трисомия 21

B. Трисомия 13

C. Моносомия Х

D. Трисомия 18

E. Трисомия Х

92. Мужчина 28 лет обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, длинные конечности. В ядрах буккальных эпителиоцитов пациента обнаружено по одному тельцу Барра. Для какой патологии характерны отмеченные нарушения?

A. @ Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Вискотта - Олдрича

C. Синдром Луи - Барр

D. Акромегалия

E. Гигантизм

93. У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней челюсти (“заячья губа” и “волчья пасть”). Во время дополнительного обследования обнаружены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13 хромосоме. Какой синдром у мальчика?

A. @ Патау

B. Шерешевского - Тернера

C. Эдвардса

D. Дауна

E. Клайнфельтера

94. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу отклонений физического и полового развития. Во время микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости полового хроматина не обнаружено. Для какой хромосомной патологии это характерно?

A. @ Синдром Шерешевского - Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Болезнь Дауна

D. Синдром Вискотта - Олдрича

E. Трисомия по Х-хромосоме

95. У экспериментальной собаки слабый тип конституции. По какой классификации виделен этот тип?

A. @ Павлова

B. Сиго

C. Черноруцкого

D. Кречмера

E. Богомольца

96. Больной шизофренией имеет астенический тип конституции. По какой классификации проявляется такая связь между телосложением и склонностью к психическим заболеваниям?

A. @ Кречмера

B. Богомольца

C. Сиго

D. Гипократа

E. Павлова

97. Юноша, 18 лет, высокого роста, с крепкими костями и развитыми мышцами. Какой у него тип конституции по Сиго?

A. @ Мышечный

B. Пищеварительный

C. Дыхательный

D. Мозговой

E. Гиперстенический

98. Парень 18 лет, рост 180см, вес 130 кг, несколько избыточное отложение жира в области живота и бедер, страдает запорами. Какой у него тип конституции по Сиго?

A. @ Пищеварительный

B. Мышечный

C. Дыхательный

D. Мозговой

E. Гиперстенический

99. Парень, 15 лет высокий ростом, худым, с тонкими костями, часто болеет респи-раторни заболеванием. Какой у него тип конституции за Богомольцем?

A. @ Астенический

B. Дыхательный

C. Слабый

D. Нормостенический

E. Гиперстенический

100. У мужчины атлетический тип конституции по классификации Кречмера. Среди больных какими болезнями чаще встречается этот тип конституции?

A. @ Эпилепсией.

B. Вирусными респираторными инфекциями.

C. Туберкулезом легких.

D. Гипоацидным гастритом.

E. Шизофренией.

101. У больного обнаружен астенический тип конституции за классификацией Кречмера. Среди больных какими болезнями чаще встречается этот тип конституции?

A. @ Шизофренией.

B. Вирусными респираторными инфекциями.

C. Туберкулезом легких.

D. Гипоацидным гастритом.

E. Истерией.

102. У больного гиперстенический тип конституции по Н.В.Черноруцкому. Какой принцип положен в основу этой классификации?

A. @ Особенности основных функций организма и обмена веществ.

B. Преобладающее развитие физиологичной системы.

C. Преобладание одного из основных соков организма.

D. Преобладание первой или второй сигнальной системы.

E. Особенности структуры соединительной ткани.

103. У ребенка с экзематозными поражениями кожи обнаружен экссудативно-катаральный диатез. Что такое диатез?

A. @ Аномалия конституции с неадекватной реакцией организма на раздражители.

B. Заболевание раннего детского возраста.

C. Аномалия внутриутробного развития.

D. Склонность человека к определенным заболеваниям.

E. Наследственные ферментопатии.

104. У ребенка с хроническим тонзиллитом и аденоидными вегетациями обнаружен лимфатико-гипопластический диатез. Что еще характерно для этого диатеза?

A. @ Задержка инволюции вилочковой железы.

B. Уменьшение лимфатических узлов.

C. Лимфопения.

D. Возбудимость нервной системы.

E. Подагра.

105. Человек имеет астенический тип конституции по классификации А.А.Богомольца. Что харак-терно для этого типа?

A. @ Тонкая, нежная соединительная ткань.

B. Преобладание процесса торможения над возбуждением в нервной системе.

C. Нерешительность, подавленность, угрюмость.

D. Подавляющее развитие системы дыхания.

E. Склонность к гипертонической болезни.

106. Человек имеет мозговой тип конституции по классификации Сиго. Какой еще тип конституции относится к этой классификации?

A. @ Пищеварительный.

B. Гиперстеник.

C. Липоматозный.

D. Пастозный.

E. Пикнический.

107. Человек имеет астенический тип конституции по классификации А.А.Богомольца. Какой принцип положен в основу этой классификации?

A. @ Особенности структуры соединительной ткани.

B. Преобладающее развитие физиологичной системы.

C. Преобладание одно из основных соков организма.

D. Преобладание первой или второй сигнальной системы.

E. Особенности основных функций организма и обмена веществ.