Терминологический словарь

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название лю­бого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).

Аденин [Adenine] – 6-альфа-аминопирин. Одно из пуриновых оснований. Молекулярная масса 135,14. Бесцветные кристаллы, плохо растворимые в воде. Входит в состав нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), а также аденозина, аденозинфосфорных кислот, некоторых ферментов.

Активатор [Activator] – 1. Вещество, стимулирующее транскрипцию специфического гена или оперона. 2. Белок, связывающийся с оператором и ускоряющий транскрипцию; используется также название «активаторный белок».

Аллель[Allele] – форма гена, определяющая два противоположных признака, по которым в последующих поколениях может происходить расщепление.

Аллельная гетерогенность — наличие в рам­ках единой нозологической формы раз­личных вариантов заболевания, обуслов­ленных различными мутантными алле­лями одного гена.

Аллельные заболевания — фенотипически различные заболевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).

Альтернативный сплайсинг [Alternative splicing] – соединение экзонов данного гена в разных комбинациях с образованием различающихся зрелых молекул мРНК.

Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональ­ный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорождённого, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Аминоацил-тРНК [Aminoacyl-tRNA] – молекула тРНК, к 3'-концу которой присоединена специфическая аминокислота.

Аминоацильный сайт, А-сайт [Aminoacyl site] – участок рибосомы, связывающий амино-ацил-тРНК в процессе трансляции.

Амплификация — увеличение числа копий определённого фрагмента ДНК.

Анеуплоидия– наличие в клетках такого количества хромосом, которое не кратно обычному (гаплоидному) для данного организма.

Антикодон [Anticodon] – определенная комбинация трех соседних нуклеотидов в молекуле т-РНК, комплементарная кодону и-РНК. Специфичность присоединения т-РНК, несущей определенную аминокислоту к матрице (и-РНК) на рибосоме, осуществляется за счет взаимодействия кодона матрицы и антикодона молекулы т-РНК.

Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т.е. возврат первично повреждённой хромо­сомы или гена в исходное состояние.

Антипараллельная ориентация [Antiparallel orientation] – противоположная направленность (5'—>3' и 3'—>5') цепей в двухцепочечных молекулах нуклеиновых кислот.

Антисмысловая РНК [Antisense RNA] – РНК-последовательность, комплементарная какому-то участку или всей молекуле специфической мРНК.

Антисмысловая цепь [Antisense chain] – 1. Транскрибируемая (кодирующая) цепь в молекуле хромосомной ДНК.

2. Одна из цепей в двухцепочечной молекуле ДНК, нуклеотидная последовательность которой комплементарна таковой у соответствующей мРНК.

Аутосома[Autosome] – все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, кроме половых хромосом.

Аутосомное наследование [Autosomal inheritance] – не сцепленное с полом наследование какого-либо признака. Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, лока­лизованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Бактериальная плазмида [Bacterial plasmid] – плазмиды – небольшие внехромосомные кольцевые молекулы ДНК. Часто в плазмидах содержатся гены деградации ксенобиотиков, устойчивости к антибиотикам. У растений часто применяется Ti-плазмида Agrobacterium tumefaciens.

Белки [Proteins] – высокомолекулярные органические вещества, построенные из аминокислот. В качестве ферментов играют важную роль в химических процессах, протекающих в клетке. Белки являются также основными структурообразующими элементами клетки. Они входят в состав сложных клеточных структур — органелл.

Белки теплового шока [Heat-shock proteins] – белки, синтезируемые в ответ на резкое повышение температуры.

Белковый фактор [Albuminous substance] – белки, связывающиеся с рибосомой на определенных этапах трансляции, и отделяющиеся, выполнив свою функцию.

Библиотека кДНК [cDNA library] – коллекция клонов кДНК, синтезируемых in vitro на матрицах мРНК, происходящих из одной ткани или клеточной популяции.

Бинарная векторная система [Binary vector system] – двухплазмидная система Agrobacterium, предназначенная для переноса участка Т-ДНК, несущего клонированные гены, в растительные клетки. Гены вирулентности локализованы на одной плазмиде, а встроенный участок Т-ДНК — на другой.

Биоинформатика — изучение генетической и другой биологической информации с использованием компьютерных и ста­тистических методов; анализ биологи­ческих «текстов» с построением соот­ветствующих структур макромолекул и предсказанием их функций.

Биопсия хориона — процедура, осуществ­ляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Блоттинг [Blotting] – перенос разделенных молекул из одной среды (например, геля) на твердый носитель (бумагу, нитроцеллюлозный фильтр).

Блот-гибридизация по Саузерну — иденти­фикация участка ДНК, содержащего ис­комую нуклеотидную последователь­ность, путём гибридизации разделённых гель-электрофорезом и фиксированных на твёрдом матриксе фрагментов ДНК с меченым комплементарным ДНК-зондом.

Бокс Прибнова [Pribnow box] – нуклеотидная последовательность у прокариот, расположенная за 10 нуклеотидов до сайта инициации транскрипции. Обычно состоит из 6 нуклеотидов: ТАТААТ.

Бокс Хогнесса[Hogness fox] – нуклеотидная последовательность у эукариот, расположенная за 25 нуклеотидов до сайта инициации транскрипции. Обычно состоит из 8 нуклеотидов.

Большая рибосомная субъединица – у рибосом бактерий, а также хлоропластов и митохондрий равна 60S, у клеток эукариот – 50S. Большая частица рибосомы E.coli состоит из двух молекул РНК (23S и 5S-РНК) и 33 молекулы рибосомных белков. У эукариот белков больше, РНК длиннее – 28S и содержит не одну 5S, а две молекулы малых рибосомных РНК - 5S и 5,8S.

Брешь, пробел [Gap] – отсутствие одного или нескольких нуклеотидов в одной из цепей двухцепочечной ДНК.

Быстрая амплификация концов кДНК,RASE [Rapid amplification of cDNA ends] – получение двухцепочечных концевых участков кДНК, комплементарных 3'- или 5'-концам молекул специфических мРНК (3'RACE или 5'RACE соответственно).

Вариабельные домены [Variable domains] – участки полипептидных цепей антитела, имеющие неодинаковую аминокислотную последовательность у молекул разных антител. Отвечают за антигенную специфичность последних.

Вектор [Vector] – самореплицирующаяся молекула ДНК (например, бактериальная плазмида), используемая в генной инженерии для переноса генов от организма-донора в организм-реципиент, а также для клонирования нуклеотидных последовательностей.

Вектор для клонирования — любая неболь­шая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.

Вестерн-блоттинг [Western blotting] – перенос белковых молекул, разделенных с помощью гель-электрофореза, на твердую подложку.

Вирус [Virus] – ультрамелкий организм, состоящий из молекулы ДНК (или РНК), окруженной оболочкой. Облигатный внутриклеточный паразит, для размножения внедряется в клетку-хозяина, встраивается в его ДНК и размножается, используя ресурсы клетки-хозяина.

Вирус SW40 [Viruses SW40] – вирус обезьяны, у которого полностью расшифрован геном.

Вставка [Insert] – сегмент ДНК, встроенный в клонирующий вектор.

Гаплоидный — содержащий одинарный набор хромосом.

Гаплотип [Haplotype] – комбинация аллелей на одной хромосоме диплоидного организма.

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген [Gene] – единица наследственности. Часть хромосомы, участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК), содержащий определенное сочетание кодирующих единиц, в котором зашифрована структура полипептида или рибонуклеиновой кислоты.

Генетическая гетерогенность [Heterogenomatic] – наличие различий в геномах группы организмов.

Генетические заболевания [Genetical diseases] – болезни, связанные с дефектом в генетическом аппарате (мутацией генов). В результате мутации изменяется функция белка, что и становится причиной заболевания. К генетическим болезням человека относят болезнь Альцгеймера, артрит, мышечную дистрофию, образование опухолей, гипертонию, нейродегенеративные нарушения, дисфункции эндокринной системы, сердечно-сосудистые заболевания и многие другие.

Генетический код [Genetic code] – определенная последовательность нуклеотидов ДНК, несущая информацию об аминокислотной последовательности белков.

Генетические опухоли [Genetical tumour] – у человека известны формы опухолей и предраковых состояний, которые не передаются по наследству. К ним относится ретинобластома и ксеродерма. Последняя переходит в рак кожи под влиянием ультрафиолетового излучения.

Генетический полиморфизм [Genetic polymorphism] – сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений.

Генетическая стабильность – неизменяемость генотипа.

Ген-кандидат [Candidate gene] – структурный ген в геноме человека, мутация в котором лишь предположительно (до получения доказательств) является причиной конкретного наследственного заболевания.

Ген-мишень [Target gene] – 1. Клонированный ген. 2. Ген, подвергаемый специфическому воздействию. 3. Ген, интересующий исследователя.

Ген-регулятор [Regulator gene, represser gene] – ген, контролирующий синтез белка-репрессора, способного блокировать транскрипцию, т.е. считывание информации с тех или иных структурных генов.

Ген-репортер [Reporter gene] – ген, кодирующий легко выявляемый продукт. Такие гены используют, например, для того, чтобы убедиться, что данная генетическая конструкция успешно введена в клетку, орган или ткань.

Ген-усилитель (энхансер) — короткий сег­мент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транс­крипции.

Ген «самоубийства», «суицидальный» ген [Suicide gene] – ген, вызывающий при определенных условиях гибель собственной клетки.

Генодиагностика (или ДНК-диагностика) — совокупность методов по выявлению мутаций, приводящих к наследственной патологии.

Генная иммунизация [Genetic immunization] – индукция у организма иммунного ответа без введения антигена, путем включения в клетки гена, кодирующего белок-антиген.

Генная инженерия — совокупность при­ёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделе­ния генов из организма (клеток), осу­ществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия in vivo [In vivo gene therapy] – введение гена (генов) непосредственно в ткань или орган с целью устранения генетического нарушения.

Генная терапия ex vivo [Ex vivo gene therapy] – введение гена (или генов) в изолированные клетки больного. После культивирования и трансформации клетки вводят в организм больного с помощью трансфузии, инфузии или инъекции. Эта процедура позволяет устранять генетические дефекты.

Генная терапия с использованием клеток зародышевой линии [Germ line gene therapy] – введение гена (генов) в оплодотворенное яйцо или клетки эмбриона на ранней стадии. Чужеродный ген оказывается в ядрах всех клеток развивающегося организма, в том числе половых, и изменяет его фенотип.

Генная терапия соматических клеток [Somatic cell gene therapy] – введение гена в клетку, отличную от половой, с целью коррекции генетического дефекта.

Генные мутации [Genovariation] – наследственные изменения, появляющиеся спонтанно или под действием факторов внешней среды.

Геном [Genome] – гаплоидный хромосомный набор. Совокупность генов, локализованных в одиночном наборе хромосом данного организма.

Геномика функциональная — изучение геномов для определения биологической функции всех генов и их продуктов, а также взаимодействий между генами.

Геномная библиотека, банк (библиотека) генов [Genome library] – набор клонированных фрагментов ДНК, в совокупности составляющих индивидуальный (групповой, видовой) геном. Если речь идет о крупном геноме (млекопитающие), то получают хромосомоспецифичные библиотеки.

Геномная ДНК [Genetical DNA] – биополимер, построенный из нуклеотидов, соединенных фосфодиэфирной связью. Каждый нуклеотид состоит в свою очередь из остатков гетероциклического основания, углевода дезоксирибозы и фосфорной кислоты. В подавляющем большинстве в качестве гетероциклических оснований выступают тимин, цитозин (производные пиримидина), аденин и гуанин (производные пурина).

Генотип [Genotype] – генетическая конструкция организма, набор всех его аллелей. Совокупность генов, определяющих наследственную основу организмов.

Генотипирование [Genotyping] – определение всех аллелей всех локусов данной хромосомы.

Генофонд – состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяции того или иного вида организмов.

Гены «домашнего хозяйства» [Housefold genes] – набор основных структурных генов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки.

Гены эмбрионального развития [Embryonic development gene] – гены, кодирующие эмбриональное развитие животных и человека.

Гены -vir [Vir Genes] – гены вирулентности. Группа генов Ti-плазмиды, обеспечивающие перенос Т-ДНК в растительную клетку.

Гетерозигота[Heterozygote] – организм, в геноме которого имеются одна или несколько пар различающихся аллелей. Зигота или диплоидная клетка, образующаяся при соединении двух гамет с разными генотипами. Содержит по два разных аллеля в диплоидном наборе хромосом.

Гетерозиготный организм — организм, име­ющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин— бедная генами область хромосомы (иногда даже целая хромо­сома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.

Гибридизация(ренатурация) — взаимодей­ствие комплементарных цепей ДНК (или ДНК и РНК), приводящее к обра­зованию двухцепочечной молекулы.

Гибрид – половое потомство от скрещивания двух генотипически различающихся организмов. На практике гибридами обычно называют потомство родителей, принадлежащих к разным сортам или видам.

Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гибридная клетка [Hybrid cell] – клетка, полученная в результате обмена генетической информацией с другими клетками.

Гибридный ген [Hybrid gene, chimeric gene] – ген, состоящий из частей двух или нескольких генов и экспрессирующийся как единое целое с образованием гибридного (химерного) белка.

Гибридные ДНК – ДНК, получившиеся в результате включения в материнскую ДНК части другой ДНК.

Гибридизация ДНК [DNA hybridization] – спаривание двух молекул ДНК, часто из разных источников, благодаря образованию водородных связей между комплементарными нуклеотидами. Используется для выявления специфических нуклеотидных последовательностей в препарате ДНК.

Гибридома [Hybridoma] – гибридная клеточная линия, полученная при слиянии нормальных антителообразующих клеток (лимфоцитов) и миеломных клеток. Обладает способностью к неограниченному росту и синтезу моноклональных антител.

Гидроксильная группа- З' [3'-hydroxyl group] – гидроксильная группа, связанная с 3'-атомом углерода сахарного остатка (рибозы или де-зоксирибозы) концевого нуклеотида молекулы нуклеиновой кислоты

Гипервариабельный участок [Hypervariable region] – сайт вариабельной части тяжелой или легкой цепи молекулы иммуноглобулина, характеризующийся большей изменчивостью у антител разной специфичности по сравнению с другими ее сегментами - каркасными участками

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы [Homologous chromosomes] – хромосомы, включающие идентичные наборы генов, одинаково расположенных друг относительно друга. Образуются в результате дупликации пар родительских хромосом.

Гомоплазмия — наличие в клетках одного вида митохондриальной ДНК (нормальной или мутантной).

Гуанин, G [Guanine] – 2-амино-6-окси-пурин. Пуриновое основание.

Присутствует в клетках в составе нуклеиновых кислот и в свободном виде.

Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Двойная гетерозигота [Double heterozygote] – организм, гетерозиготный одновременно по двум генным локусам.

Двойной кроссинговер [Double crossingover] – кроссинговер, происходящий одновременно в двух точках пары гомологичных хромосом.

Дезоксинуклеозидтрифосфаты [Deoxynucleozidetriphosphates] – сложные эфиры полифосфорных кислот и нуклеозидов. Содержат три остатка фосфорной кислоты и дезоксинуклеозид. Являются строительным материалом в синтезе дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Дезоксирибоза [Deoxyribose] – углевод с пятью углеродными атомами, относится к дезоксисахарам. Молекулярная масса 134,1.

Дезоксирибозим [Deoxyribozyme] – молекула ДНК, обладающая каталитической активностью.

Дезоксирибонуклеаза I, ДНКаза I [Deoxyribonuclease I, DNase I] – фермент, катализирующий гидролиз дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК),относится к классу гидролаз, находится во всех живых существах, кроме некоторых вирусов.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, ДНК [Deoxyribonucleic acid, DNA] – нуклеиновая кислота, содержит в качестве углевода дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, цитозин и тимин. Играет важную роль, сохраняя и передавая по наследству генетическую информацию о строении, развитии и индивидуальных признаках любого живого организма.

Делеция [Deletion] – выпадение участка хромосомы, контролирующего

определенный признак. Мутанты с делецией не реверсируют к дикому типу.

Денатурация [Denaturation] – лишение природных свойств. Процессы, приводящие к утрате биополимерами (белками, нуклеиновыми кислотами) их

биологических функций и ряда специфических свойств в результате нарушения высших уровней структуры:

1. Расхождение цепей двухцепочечной молекулы ДНК или РНК.

2. Нарушение нативной конформации биологических макромолекул в результате разрушения нековалентных (водородных) связей.

Дерепрессия [Derepression] – индукция транскрипции гена в результате подавления функций репрессора — блокирования его связывания с промотором.

Длинные концевые повторы [LTR – Long terminal repeats] – прямые повторяющиеся последовательности на концах ДНК-копии генома ретровирусов.

ДНК-вектор [DNA-vector] – молекула ДНК - репликон, предназначенный для введения чужеродной ДНК в клетки, называются векторами.

ДНК-зонд [DNA probe] – фрагмент ДНК, меченный тем или иным образом и использующийся для гибридизации со специфическим участком в молекуле ДНК. Позволяет идентифицировать комплементарные ему нуклеотидные последовательности.

ДНК кодирующая — последовательности, транскрибирующиеся в белковую структуру (син: экзоны).

ДНК комплементарная (кДНК) — последовательность ДНК, полученная с помощью обратной транскриптазы с инфор­мационной РНК.

ДНК-лигаза [DNA lygase] – фермент, катализирующий образование фосфодиэфирной связи между З'-гидроксильной группой и 5'-фосфатом соседних нуклеотидов в месте одноцепочечного разрыва молекулы ДНК.

ДНК-маркирующий сайт [STS – Sequence tagged site] – уникальный для данного локуса олигонуклеотид, который может использоваться для его идентификации методом ПЦР.

ДНК-отпечаток [DNA-replica] – процесс клонирования начинают с выбора только тех последовательностей ДНК, которые транскрибируются в РНК. Для этого из клеток экстрагируют мРНК и на этих молекулах с помощью обратной транскриптазы, катализирующей синтез комплементарной цепи ДНК на РНК-матрице, синтезируют ДНК-копии (кДНК). Одноцепочечные молекулы кДНК можно превратить вдвухцепочечные с помощью фермента ДНК-полимеразы, а затем ввести в плазмиды и клонировать.

ДНК повторяющаяся — последовательности разной длины, существующие в геноме в виде многократно повторяющихся копий; составляет большую часть генома.

ДНК-полимераза Tag [Taq DNA polymerase] – фермент, катализирующий процесс репликации ДНК, т.е. синтез дочерних цепей ДНК на матрице родительской ДНК из

дезоксирибонуклеозидфосфатов.

ДНК-содержащие вирусы [DNA-viruses] – вирусы, генетическая информация которых закодирована в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте).

Домен[Domain] – участок полипептидной цепи, выполняющий определенную функцию (например, цитоплазматический домен, трансмембранный домен и т.д.).

Доминантный ген [Dominant gene] – ген, проявляющийся в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля этого гена.

Доминирование, доминантность [Dominancy] – форма взаимоотношений парных (аллельных) генов, когда один из них подавляет другой.

Донор [Donor] – клетка, передающая клетке-реципиенту часть своей хромосомы.

Донорная ДНК [DNA-donor] – молекула ДНК, содержащая ген, который предполагается перенести в другую клетку (в ДНК клетки-реципиента).

Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Емкость вектора [Vector capacity] – максимальный размер участка ДНК, который может быть клонирован в данном векторе.

Заместительная терапия [Replacement therapy] – введение в организм метаболитов, кофакторов, гормонов, восполняющих их дефицит, обусловленныйгенетическим дефектом.

Злокачественные опухоли [Cancer] – опухоли – избыточные патологические разрастания тканей, состоящие из качественно изменившихся, утративших

дифференциацию клеток организма. Клетки продолжают размножаться и после прекращения действия факторов, вызвавших образование опухоли. Злокачественные пухоли прорастают в окружающие ткани, разрушают их, при этом повреждают ровеносные и лимфатические сосуды; опухолевые клетки попадают в кровь, разносятся по организму, могут оседать в разных органах, вызывая метастазы.

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК (16—30 пар нуклеотидов) известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

Иммуноглобулины[Immunoglobulins, immune serum globulins] – глобулярные белки, содержащиеся в сыворотке крови позвоночных животных. Являются антителами к каким-либо антигенам.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инверсия — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обрат­ную; тип генной мутации, при которой в определённом участке ДНК последовательность оснований заменена на об­ратную.

Индивидуальные гены [Individual genes] – генетическая информация отдельных организмов.

Индуктор [Inducer, Inductor] – небольшая молекула, связывающаяся с регуляторным белком-репрессором, что приводит к дерепрессии соответствующих генов.

Инициаторный комплекс [Iniciator complex] – инициаторный комплекс образуется на второй стадии синтеза белка. При этом матричная РНК и первая, или инициирующая, аминоацил-тРНК связывается со свободной рибосомной 30-субъединицей, а эта последняя связывается затем с рибосомной 50 субъединицей.

Инициация [Initiation] – стимуляция начала какой-либо реакции, например, репликации, транскрипции и т.д.

Инициирующий кодон [Initiation codon] – кодон AUG в составе мРНК, кодирующий метионин (N-формилметионин у прокариот), с которого начинается (инициируется) синтез полипептидных цепей. Другое название — сигнал инициации трансляции.

Инициирующий комплекс [Initiation complex] – структура, необходимая для инициации синтеза полипептидной цепи рибосомами. Состоит из малой (30S) субчастицы рибосомы, инициирующих факторов, формилметиониновой тРНК, GTP и транслируемой мРНК.

Инсерция— тип генной мутации, при ко­торой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интактные гены – не измененные гены.

Интеграция [Integration] – состояние связанности отдельных частей в целое, а также процесс, ведущий к такому состоянию. В генетике – включение отдельных фрагментов ДНК донора в хромосому (ДНК) реципиентной микробной клетки.

Интегрирующий вектор [Integrating vector] – вектор, специально сконструированный для того, чтобы с его помощью можно было встраивать (интегрировать) клонированную ДНК в геном клетки-хозяина.

Интрон [Intron] – транскрибируемый участок гена, не содержащий кодонов и вырезаемый из первичного транскрипта в ходе процессинга с образованием функциональной РНК.

Инфузия [Infusion] – способ введения генетически модифицированных клеток в организм больного.

Ин витро- in vitro – выращивание растительных объектов «в стекле» (пробирка, колба, био-реактор) на искусственных питательных средах в стерильных условиях.

Исключение [Excision] – вырезание сегмента ДНК из хромосомы или клонирующего вектора, осуществляемое in vivo или in vitro с помощью специфического фермента.

Искусственная бактериальная хромосома (ВАС) [Bacterial artificial сhromosome] – векторная система на основе F-плазмиды E.coli, использующаяся для клонирования длинных (100—300 т.п.н.) последовательностей.

Искусственная дрожжевая хромосома (YAC) [Yeast artificial chromosome] – рекомбинантная ДНК, состоящая из дрожжевой плазмиды и интегрированных в нее центромерных и теломерных областей хромосом дрожжей и маркерных генов и

содержащая несколько сайтов инициации репликации.

Искусственная хромосома PI [PI artificial chromosome] – векторная система на основе фага Р1, использующаяся для введения в клетки E.coli вектора скрупной вставкой (100—300 т.п.н.) с помощью электропорации.

Искусственная хромосома человека(НАС) [Human artificial chromosome] – хромосома, полученная объединением теломеры, центромеры и участков геномной ДНК человека.

Кариотип— хромосомный набор клетки или организма.

Картирование генов [Gene mapping] – определение положения данного гена на хромосоме относительно других генов.

Кишечная палочка – E. coli [Escherihia coli] – грамотрицательная бактерия, которая хорошо растет на искусственных питательных средах, быстро размножается (молодые клетки делятся каждые 20 минут). Кишечную палочку часто используют генетики и молекулярные биологи. Это первая бактерия, у которой была составлена библиотека генов.

Клетки -Hfr [Hfr-cells] – клетки с высокой частотой рекомбинации. Клетки, в которых F-фактор интегрированы в хромосому.

Клон[Clone] – генетически однородная популяция клеток полученная из одной исходной клетки.

Клонирование [Cloning] – получение генотипически однородного материала.

Клонирование генов [Gene cloning] – система методов, использующаяся для получения клонированных ДНК: выделение нужного гена из какого-либо организма, встраивание его в плазмиду (вектор), введение в клетку организма-хозяина, многократная репликация.

Клонирующий вектор [Cloning vector] – молекула ДНК (плазмидная или вирусная ДНК), предназначенная для клонирования ДНК-мишени.

Кодон [Codon] – единица генетической информации, кодирующая одну аминокислоту. Состоит из трех нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности.

Коинтегративная векторная система [Cointegrative vector system] – двухплазмидная система, использующаяся для переноса клонированных генов в растительные клетки. Клонирующий вектор несет участок Т-ДНК, содержащий клонированный ген. После введения в клетку Agrobacterium он подвергается гомологичной рекомбинации с резидентной «разоруженной» (неонкогенной) Ti-плазмидой с образованием одной плазмиды, несущей генетическую информацию, необходимую для переноса генетически измененной области Т-ДНК в растительную клетку.

Комбинаторная библиотека [Combinatorial library] – библиотека, полученная встраиванием в вектор на основе фага лямбда кДНК легкой и тяжелой цепей различных антител — по одной комбинации в вектор.

Комплекс инициации – инициирующий комплекс – образуется на второй стадии синтеза белка. При этом матричная РНК и первая, или инициирующая, аминоацил-тРНК связывается со свободной рибосомной 30-субъединицей, а эта последняя связывается затем с рибосомной 50-S-субъединицей.

Комплементарная ДНК, кДНК [Complementary DNA] – молекула ДНК, синтезированная на РНК-матрице с участием РНК-зависимой ДНК-полимеразы (обратной транскриптазы).

Комплементарность [Complementarity] – взаимное соответствие, обеспечивающее связь дополняющих друг друга структур, определяемое их химическими свойствами. В частности, комплементарность цепей нуклеиновых кислот основана на взаимодействии входящих в их состав азотистых оснований (аденин комплементарен тимину или урацилу, гуанин комплементарен цитозину).

Комплементарные нуклеотиды [Complementary base sequences] – нуклеотиды, которые взаимодействуют между собой, образуя водородные связи: аденин (А) образует пару с тимином (Т) [или урацилом (U) в РНК], гуанин (G) — с цитозином (С).

Комплементарный гомополимерный «хвост» [Homopolymeric tail] – гомополимер

из дезоксирибонуклеозидмонофосфатов, присоединяемый к З'-ОН-концам обеих цепей фрагмента ДНК с тупыми концами. Создание комплементарных «хвостов» [например, poly(A) во встраиваемом фрагменте ДНК и poly(T) в векторе] позволяет клонировать фрагмент в составе рекомбинантной плазмиды.

Конститутивный синтез [Constitutive synthesis] – постоянно происходящий в клетке или целом организме синтез РНК или какого-либо белка.

Контрансфекция[Contransfection] – введение в одну эукариотическую клетку двух разных молекул ДНК. В случае системы экспрессии на основе бакуловирусов — процедура одновременного введения бакуловируса и вектора в клетки насекомых в культуре.

Конформациониый полиморфизм одноцепочечной ДНК, SSCP [Single-strand conformational polymorphism] – различие в конформации одноцепочечных ДНК, отличающихся одна от другой всего одним нуклеотидом. Анализируемые ДНК подвергают денатурации. Денатурированные цепи принимают разную конформацию и при гель-электрофорезе мигрируют с разной скоростью.

Конъюгация[Conjugation] – способ переноса генетического материала от бактерии донора к бактерии-реципиенту при непосредственном контакте междуними.

Конъюгативные плазмиды [Conjugative plasmids] – плазмиды, способные передаваться от одной клетки другой во время конъюгации.

Корепрессор [Corepressor] – небольшая молекула, связывающаяся с неактивным репрессором (апорепрессором) с образованием комплекса, присоединяющегося к оператору и блокирующего транскрипцию.

Короткий концевой повтор,STR [Short tandem repeat] – концевая

нуклеотидная последовательность, состоящая из ди-, три- или тетрануклеотидных повторяющихся элементов.

Космида [Cosmid] – вектор, объединяющий свойства плазмидного вектора и вектора на основе фага лямбда. Имеет cos-сайты.

Косупрессия[Cosupression] – подавление экспрессии специфического растительного гена при трансформации растения дополнительной копией этого гена, включенной в «смысловой» ориентации.

Кроссинговер[Crossingover] – взаимный обмен участками гомо логичных хромосом, основанный на разрыве-соединении хроматид и приводящий к новой комбинации аллелей. Называется также рекомбинацией.

Культура[Culture] – популяция клеток или микроорганизмов, выращиваемых в контролируемых условиях in vitro.

Кэп [Cap] – метилированный гуанозин на 5'-конце многих мРНК эукариот.

Лайонизация — случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке, благодаря которой обеспечивается сбалансированность ге­нетического материала у индивидов мужского и женского пола.

Левый элемент оперона [Upstream] – условное название участка оперона, расположенного перед сайтом инициации транскрипции, в направлении 5' от него. Обычно первое транскрибируемое основание оперона обозначается +1, а все «левые» элементы — цифрами со знаком «—».

Леталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения реп­родуктивного возраста.

Лигазы[Ligase] – синтетазы, класс ферментов, катализирующих присоединение друг к другу двух молекул за счет энергии, освобождающейся при расщеплении

АТФ.

Лигирование [Ligation] – соединение двух молекул ДНК с помощью фосфодиэфирных связей. In vitro катализируется ферментом ДНК-лигазой фага Т4.

Лигирование олигонуклеотидных зондов, ЛОЗ [Oligonucleotide ligation assay] – метод выявления однонуклеотидных замен в гене-мишени с помощью коротких

олигонуклеотидов, комплементарных противоположным цепям тестируемого отрезка ДНК. Если замена отсутствует, то оба олигонуклеотида полностью гибридизуются с ДНК, и после добавления в реакционную смесь ДНК-лигазы происходит их сшивание (лигирование). В противном случае сшивание оказывается невозможным.

Лидерная последовательность [Leader sequence] – нeтранслируемая последовательность мРНК, расположенная между 5'-концом и инициирующим кодоном AUG.

Линкер[Linker] – синтетический олигонуклеотид, содержащий сайт рестрикции. Используется для соединения векторной и клонируемой ДНК, к концам которой по методу сшивания тупых концов присоединены линкеры.

Липкие концы [Cohesive ends] – взаимно комплементарные одноцепочные участки ДНК, выступающие по концам двухцепочечной молекулы; образуются в результате ступенчатых разрезов двухцепочечных ДНК.

Локус [Locus] – место на хромосоме, где находится несколько цистронов, по числу ферментативных стадий синтеза определенного метаболита.

Локусная гетерогенность — наличие в рам­ках единой нозологической формы раз­личных генетических вариантов заболе­вания, вызываемых мутациями самосто­ятельных генов в разных хромосомных локусах.

Малая рибосомная субъединица – у рибосом бактерий, а также хлоропластов и митохондрий равна 30S, у клеток эукариот – 40S. Малая частица рибосомы E.coli состоит из одной молекулы РНК (16S-РНК) и 21 молекулы рибосомных белков. У эукариот белков больше и РНК длиннее – 18S.

Маркерные экспрессируемые последовательности[EST – Expressed sequence tag] – короткие маркерные последовательности, характерные для каждого экспрессируемого гена человека. Позволяют изучать размеры, разнообразие и транскрипционную активность экспрессирующихся генов человека.

Маркерный ген [Marker gene] – ген с известной хромосомной локализацией, имеющий четкое фенотипическое проявление (устойчивость к антибиотику,

ферментативная активность и т.д.).

Маркерный пептид [Marker peptid] – участок гибридной белковой молекулы, облегчающий идентификацию или очистку белка.

Матричная РНК, мРНК [Messenger RNA] – молекула РНК, в которой заключена информация об аминокислотной последовательности определенной белковой молекулы.

Матричная цепь [Template strand] – цепь ДНК или другой полинуклеотид, использующийся ДНК-полимеразой в качестве матрицы для синтеза комплементарной цепи.

Меланома [Melanome] – злокачественная опухоль, состоящая из окрашенных клеток (продуцирующих черные или коричневые пигменты). Обычно возникает на месте пигментных пятен на коже, реже – в области мозга, кишечника, носоглотки и других органов.

Метка [Label] – радиоактивный изотоп или идентифицируемый биохимическими либо иммунологическими методами лиганд (например, флуорофор), связывающийся с макромолекулой. Позволяет обнаружить меченое вещество в образце.

Метод биологической баллистики [Method of biological ballistics] – метод биологической баллистики основан на «вбрасывании» в клетки суспензионных или каллусных культур частиц вольфрамата (диаметр 0.6-1.2 мкм) с предварительным напылением на них ДНК-вектора с генетической конструкцией.

Метод геномной дактилоскопии [Method of genetic dactyloscopy] – заключается в том, что из каждого клона экстрагируют ДНК и обрабатывают ее рестриктазой. Полученные фрагменты метят, разделяют при помощи электрофореза и визуализируют радиоавтографическими методами. Каждый клон порождает

специфический набор фрагментов - уникальный отпечаток его ДНК. У перекрывающихся клонов один или несколько фрагментов совпадают.

Мини- сателлитная ДНК человека [Human minisatellite DNA] – некодирующая ДНК человека, обычно GC-богатая, содержащая тандемные повторы коротких (длиной 9—40 п.п.) сегментов.

Миссенс-мутация [Missense mutation] – мутация, в результате которой кодон, кодирующий какую-либо аминокислоту, изменяется с образованием кодона, кодирующего другую аминокислоту.

Митохондриальное наследование — насле­дование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий

Мишень[Target] – в самом широком смысле — биологический объект (ткань, молекула, клетка, микроорганизм), которая интересует исследователя.

Множественные аллели — наличие в попу­ляции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мобильный генетический элемент [Transposable element] – участок ДНК, способный изменить свое положение в геноме. Среди таких элементов различают IS-элементы и транспозоны.

Молекулярная диагностика [Molecular diagnostic] – выявление молекулярно биологическими методами патогенного микроорганизма, специфического вещества или измененной нуклеотидной последовательности, ответственных за то или иное заболевание.

Молекулярно-биологические методы [Molecular-biological methods] – методы связанные с изучением генетического аппарата клеток.

Моноклональные антитела [Monoclonal antibodies] – однотипные антитела, строго специфичные в отношении одного эпитопа (антигенной детерминанты). Синтезируются гибридомами — клеточными гибридами, полученными при слиянии нормальных антителообразующих клеток с миеломной опухолевой клеткой, способной к неограниченному росту. Некоторые миеломные клетки синтезируют моноклональные тела самостоятельно.

Моносомия — состояние клетки, при ко­тором какая-либо хромосома представ­лена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Мутагенез [Mutagenesis] – процесс возникновения наследственных изменений (мутаций), появляющихся спонтанно или под действием факторов внешней среды.

Мутагены [Mutagenes] – вещества, вызывающие наследственные (генетические) изменения.

Мутант — организм, несущий мутант аллель.

Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном) генная — изменение последовательности нуклеотидов в определенном учас­тке молекулы ДНК; геномная — изменение числа хромосом (кратное гаплоидному — полиплоидия, некратное — анеуплоидия); динамическая — мутация по типу экспансии тандемных тринуклеотидных повторов; мажорная — встречающаяся с высокой частотой в определённой популяции; миссенс — замена нуклеотида, сопровождающаяся изменением аминокислотного шифра кодона и ведущая к заме­не аминокислоты в составе белка;

нейтральная (молчащая) — не сопровож­дающаяся изменением фенотипа; нонсенс — замена нуклеотида, приводя­щая к замещению информационно значимого кодона на стоп-кодон и со­провождающаяся преждевременным обрывом трансляции; нулевая — приводящая к отсутствию синтеза сколько-нибудь функциональ­но значимого продукта;

регуляторная — затрагивающая регуляторные последовательности гена и на­рушающая его экспрессию;

со сдвигом рамки — приводящая к нару­шению нормального отсчета кодиру­ющих триплетов (делеции или встав­ки участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям); сплайсинговая — затрагивающая сайт сплайсинга и приводящая к непра­вильному вырезанию интрона либо к удалению из молекулы РНК инфор­мационно значимой экзонной после­довательности; структурная — приводящая к протяжен­ному (мультинуклеотидному) дефекту гена;

точковая (точечная) — затрагивающая один нуклеотид либо 1—2 соседних нуклеотида; хромосомная — любое нарушение струк­туры хромосом (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

Нарушение комплементарности [Mismatch, misparing] – наличие в двухцепочечной молекуле ДНК одной или нескольких пар некомплементарных оснований.

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором яв­ляется генная, хромосомная или геномная мутация.

Негативная регуляция [Negative control] – тип регуляции, при котором транскрипция гена подавляется регуляторным белком (репрессором); соответственно при инактивации белка-регулятора структурные гены остаются в активном состоянии.

Независимое распределение генов [Independent assortment] – распределение генов, локализованных на разных хромосомах, по гаплоидным гаметам с образованием всех возможных комбинаций генов. Лежит в основе закона Менделя о независимом распределении признаков.

Нозерн-блоттинг [Nothern blotting] – перенос молекул РНК, подвергнутых электрофорезу, с геля на твердую подложку (нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр) с последующей ДНК—РНК гибридизацией.

Нокаут [Knockout] – направленное разрушение гена с помощью гомологичной рекомбинации.

Носитель— индивид, имеющий одну ко­пию гена, который обусловливает рецес­сивную болезнь, и одну копию нормаль­ного аллеля.

Нуклеаза SI [SI nuclease] – фермент, расщепляющий нуклеиновые кислоты домоно- и олигонуклеотидов.

Нуклеазы [Nucleases] – ферменты, расщепляющие нуклеиновые кислоты до моно- и олигонуклеотидов. По характеру действия относятся к фосфодиэстеразам.

Нуклеозид [Nucleoside] – соединение, состоящее из остатка азотистого основания и углевода – рибозы или дезоксирибозы.

Нуклеотид [Nucleotide] – нуклеозид, к которому присоединена одна или более фосфатных групп; присоединение происходит по 5'-углеродному атому сахарного кольца. Нуклеозиды, связанные с рибозой, называются рибонуклеозидмонофосфатами

(rNMP), рибонуклеозиддифосфатами (rNDP) или рибонуклеозидтрифосфатами (rNTP).

Для нуклеозидов, связанных с дезоксирибозой, соответствующие названия таковы:

дезоксирибонуклеозидмоно-, ди- и трифосфаты (dNMP, dNDP, dNTP).

Обратная транскрипция — полимеразная цепная реакция [Reverse transcription—polymerase chain reaction] – способ получения в большом количестве кДНК, состоящий из двух этапов. Вначале in vitro синтезируют кДНК, используя обратную транскриптазу, мРНК в качестве матрицы и oligo(dT) в качестве праймера. Затем кДНК амплифицируют с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), используя два праймера: один комплементарен участку первой цепи ДНК, а второй — другой цепи, комплементарной первой.

Обратная транскриптаза [Reverse transcriptase] – РНК-зависимая ДНК-полимераза, использующая молекулу РНК в качестве матрицы для синтеза

комплементарной цепи ДНК.

Олигонуклеотид, олигомер [Oligonucleotide] – короткий (6—10 нуклеотидов) сегмент одноцепочечной ДНК. Обычно получают химическим путем.

Онкоген [Oncogene] – 1. Вещества, вызывающее злокачественную опухоль.

2. Гены, обусловливающие превращение нормальных клеток в злокачественные.

Оператор [Operator] – участок ДНК, непосредственно примыкающий к структурному гену и регулирующий его транскрипцию при участии репрессора или активатора.

Оперон[Operon] – участок ДНК, содержащий несколько структурных генов, транскрибируемых с образованием одной полицистронной мРНК.

Островки-CG, Островки-HTF [CpG islands, Hpall tiny fragments] – CG-богатые последовательности размером до нескольких сотен пар; фланкируют с 5'-конца многие транскрибируемые гены позвоночных и содержат сайты рестрикции для Hpall.

Отжиг [Annealing] – процесс образования двухцепочечных молекул (ДНК-ДНК или ДНК-РНК) из одиночных полинуклеотидных комплементарных цепей.

Палиндром [Palindrome] – участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой нуклеотидной последовательностью при прочитывании от 5'- к 3'- концу. Такие участки часто распознаются рестрицирующими эндонуклеазами типа II.

Пептидил-тРНК [Peptidyl-tRNA] – молекула тРНК с присоединенной к ней растущей полипептидной цепью.

Пептидная вакцина [Peptide vaccine] – короткая цепочка из аминокислот, индуцирующая образование антител к специфическому инфекционному агенту.

Первичный транскрипт [Primary transcript] – молекула РНК, транскрибированная с эукариотического структурного гена и не подвергшаяся процессингу (т.е. содержащая все экзоны и интроны).

Плазмида [Plasmid] – внехромосомный генетический элемент, способный к длительному автономному существованию и репликации. Обычно это двухцепочечная кольцевая ДНК длиной 1—200 т.п.н.

Плазмида-2 мкм [2 mk plasmid] – существующая в природных условиях двух-цепочечная кольцевая плазмида длиной 6318 п.н., обнаруженная в ядре Saccharomyces cere-visiae. На ее основе получены многие плаз-мидные векторы для дрожжевых клеток.

Плазмида-помощник [Helper plasmid] – плазмида, восполняющая функции другой плазмиды в той же клетке. Некоторые плазмиды-помощники способствуют переносу

неконъюгативных плазмид из донорной клетки в реципиентную.

Плазмидная несовместимость [Plasmid incompatibility] – механизм регуляции числа копий плазмид одного типа в бактериальной клетке. Обеспечивает невозможность внутриклеточного сосуществования плазмид, принадлежащих к одной группе совместимости.

Плазмовирус [Plasmovirus] – генетическая конструкция, которая содержит ретровирусные гены, находящиеся под контролем S'-LTR промотора, а также «терапевтический» ген и ген env, управляемые цитомегаловирусным промотором.

Позитивная регуляция [Positive control] – тип регуляции, при котором егулируемый ген транскрибируется только в присутствии белка-активатора.

Полиаденилирование[Polyadenylation] – ферментативное присоединение остатков аденина к 3'-концу молекулы эукариотической мРНК. Этот богатый аденином 3'-конец называется роlу(А)-хвостом.

Полилинкер[Polylinker] – короткий участок ДНК, содержащий несколько уникальных сайтов узнавания для эндонуклеаз; в эти сайты встраивают чужеродную ДНК (осуществляют клонирование).

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — метод циклического синтеза in vitro огромного числа копий строго определен­ного участка ДНК длиной от десятков до нескольких тысяч пар нуклеотидов. количественная — реакция, по результа­там которой оценивается количествен­ный выход продуктов амплификации с помощью соответствующих скани­рующих устройств; мультиплексная (мультипраймерная) — одновременная амплификация в одной реакции нескольких участков исследуемого гена; обратно-транскриптазная — реакция, в которой матрицей служат молекулы кДНК.

Полиморфизм длины рестриционных фрагментов, ПДРФ [Restriction fragment length polymorphism; RFLP] – вариабельность длины фрагментов ДНК, образующихся при ее расщеплении рестриктазами. Обусловлена мутационным изменением сайтов рестрикции или появлением новых сайтов. Обнаруживается при разделении фрагментов с помощью гель-электрофореза.

Полиморфизм коротких тандемных повторов, STRP [Short tandem repeat polymorphism] – вариабельность блоков из тандемных ди-, три- или тетрануклеотидных повторяющихся элементов по числу этих элементов при частоте встречаемости блоков в большой популяции не менее 1%. STRP-локусы выявляют с помощью гель-электрофореза после проведения ПЦР с использованием праймеров, комплементарных уникальным последовательностям, фланкирующим данный локус.

Полиморфный сайт [Polymorphic site] – участок хромосомы, представленный в популяции более чем одним вариантом и встречающийся с частотой не менее 1%.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три хромосомных набора или более.

Полицистронная мРНК [Multigene RNA, polysistronic message] – молекула мРНК, кодирующая более одного белка. Образуется при транскрипции двух или более соседних генов, входящих в состав одного оперона.

Посттрансляционные модификации [Posttranslational modifications] – изменение структуры белковых молекул после завершения их синтеза рибосомами. К таким модификациям относятся: фосфорилирование, гликозилирование, окисление цистеина, отщепление сигнальных последовательностей и т.д.

Праймер [Primer] – короткий олигонуклеотид, который гибридизуется с матрицей и служит затравкой при ее копировании.

Предрасположенность генетическая — ком­бинация аллелей разных локусов, пред­располагающих к более раннему возник­новению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Проект «Геном человека» [Human Genome Project] – международная программа, целью которой является построение генетической и физической карт генома человека и определение полной нуклеотидной последовательности ДНК.

Прокариотические векторные последовательности – в качестве вектора для включения ДНК в клетки кишечной палочки используются плазмиды и бактериофаги. Когда говорят о прокариотических векторных последовательностях, имеют ввиду именно последовательность плазмид или бактериофагов, в отличие от чужеродного фрагмента ДНК.

Промотор[Promoter] – участок ДНК, с которого начинается транскрипция иРНК. Он располагается перед оператором – в начале оперона. К промотору присоединяется РНК-полимераза, осуществляющая процесс транскрипции.

Протопласт [Protoplast] – бактериальная, дрожжевая или растительная клетка, стенка которой полностью разрушена с помощью ферментов или механическим способом.

Процессинг [Processing] – совокупность процессов образования зрелых молекул РНК и белков в клетке. Включает ряд последовательных расщеплений молекулы-предшественника эндонуклеазой или протеиназами.

Псевдоген— участок ДНК, очень скудный по последовательности оснований с из­вестным геном, но не выполняющий такой функции, либо из-за потери сиг­нализации трансляции (промоторной последовательности), либо несущий му­тацию, которая предотвращает транс­ляцию.

Рамка считывания [Reading frame] – один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде триплетов. Открытая рамка считывания не содержит терминирующих кодонов и может транслироваться в белок.

Расстояние на генетической карте [Map distance] – расстояние между двумя генами, определяемое по частоте рекомбинаций на анализируемом участке. За единицу картирования принимают расстояние между генами, вероятность рекомбинации между которыми равна 1% (одной сантиморганиде).

Ревертаза РНК-зависимая ДНК-полимераза (ревертаза) [RNA-dependent DNA-polymerase] – обратная транскриптаза – фермент класса трансфераз, осуществляющий обратную транскрипцию, т.е. синтез молекул ДНК на РНК как на матрице.

Ревертанты [Revertants] – организмы, у которых произошла супрессорная мутация отменяющая эффект ранее возникшей мутации, т.е. приводящая к реверсии.

Регуляторная область — сегмент ДНК, кон­тролирующий наличие и степень эксп­рессии гена.

Регуляторный белок [Regulatory protein] – белок, «включающий» или «выключающий» транскрипцию.

Рекомбинантная ДНК [Recombinant DNA] – молекула ДНК, полученная объединением in vitro разнородных, вместе нигде в природе не существующих, фрагментов ДНК.

Репарация[Repair] – функция клеток, заключающаяся в способности восстанавливать химические повреждения в структуре ДНК.

Репликативная форма, РФ [Replicative form] – промежуточная форма двухцепочечной вирусной нуклеиновой кислоты, служащая матрицей для синтеза ДНК и РНК. Представляет собой релаксированное (открытое) кольцо.

Репликация по типу катящегося кольца [Rolling circle model] – процесс репликации кольцевых молекул ДНК с образованием конкатемерной дуплексной ДНК (ДНК, состоящей из нескольких тандемно повторяющихся единиц генома).

Репрессия[Repression] – один из двух альтернативных (наряду с индукцией) механизмов регуляции генов. Состоит в подавлении транскрипции или трансляции путем связывания белка-репрессора с оператором.

Репрессор [Represser] – специальный регуляторный белок бактерий, служащий для прекращения транскрипции, т.е. синтеза информационной (матричной) РНК с

определенного оперона.

Рестриктаза, рестрицируюшая эндонуклеаза [Restriction endonuclease] – бактериальный фермент, расщепляющий двухцепочечную молекулу ДНК в специфических сайтах.