Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Диагностика

Читайте также:
  1. IV.1.3. Реакция Манту - ложноположительная диагностика
  2. Визуальная психодиагностика криминальных признаков личности
  3. Гемобластозы: симптоматология и диагностика
  4. ГЛАВА 2 ПОСТТРАВМАТИЧЕСКОЕ СТРЕССОВОЕ РАССТРОЙСТВО: МОДЕЛИ И ДИАГНОСТИКА
  5. Диагностика
  6. Диагностика
  7. Диагностика
  8. Диагностика
  9. Диагностика
  10. Диагностика

Этиология

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

Диагностика

Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в генефенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования. В возрасте от 2-4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, мышиный запах.

Обнаружить фенилкетонурию очень просто с помощью хлорида железа: спустя 2–3 мин после добавления в мочу нескольких капель 5 - 10 % раствора FeCl3 к 5 мл мочи растворахлорида железа появляется оливково-зеленая окраска.



Задача16

В больницу доставлен двухлетний ребенок. По словам матери, он страдает частой рвотой. Рвота случается главным образом после приема пищи. Ребенок отстает в весе и физическом развитии. Волосы темные, но попадаются серые пряди. Проба мочи после добавления FeCL3 приобрела зеленый цвет. В моче в больших количествах содержится фениллактат. О каком заболевании следует предположить? какие анализы надо провести, чтобы поставить окончательный диагноз? Предложите лечение для данного случая.

Ответ.

Предположить можно о заболевании фенилкетонурии. Т.к. возраст ребенка 2 года, необходимые анализы: скрининг-тест на ФКУ – исследование капли крови; анализ мочи на наличие продуктов распада фенилаланина; также необходимо исследование плазмы крови. Лечение: должно проходить в виде диеты с очень низким содержанием фенилаланина. При достижении 6-тилетнего возраста эту диету можно отменить. Исключение из диеты молока, продуктов животного происхождения, назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), назначение замещающей терапии (препарат фенил-фри)



Задача 17

При обследовании работников объединения «Химчистка» у одной из работниц было обнаружено увеличение активности АЛТ в крови в 5,7, а АСТ в 1,5 раза. Какой предположительный диагнох можно поставить больной? Как изменится цвет мочи и кала у больной? Какие дополнительные анализы надо назначить и какие возможные отклонения можно ожидать в них?

Ответ.

При остром токсическом гепатите увеличивается активность АЛТ и АСТ; АЛТ увеличивается выше, чем АСТ. Наблюдается потемнение мочи, обесцвечивание кала.

Дополнительные анализы:

-Исследование на активность АЛТ, АСТ

-Исследование на количество билирубина

-отклонения от нормы белково-осадочных проб

-нарушения выработки печенью фибриногена, протромбина, VII, Vфакторов свертывания крови.

Задача 18

Длительное использование разобщающегося агента 2-4 динитрофенола как препарата в борьбе с ожирением имело негативные последствия:развивалосьнедомогание,повышалась температура тела………………………………………и тд

ОТВЕТ:Динитрофенол (NO2)2C6H3OHмощный жиросжигатель.подавляет активность АДФ и прекращает синтез АТФ,то есть нет энэргии нет жизни.Употребление ДНФ приводитк нарушении клеточного дыхания,из за чего повышается температура тела,давление,идетодышка,вызывает болезни почек,в 1% случае ДНФ вызывает развитие катаракты глаза.ДНФ очень высокотоксичен,вещество в наст вермя применяется как яд для насекомых.

Задача19

Во время пожара из дома вынесен пострадавший который не имел ожогов но находился в бессознательном состоянии.С большим трудом удалось вернуть его к жизни……………….и тд

ОТВЕТ:Острое отравление угарным газом.Можно провести лабораторное исследование для определенияпричины данного состояния МЕТОД СТОКСА:представляет собой 2% раствор винно сернокислой закиси железа в 2-3% виннокаменной кислоте.перед употреблением к нему прибавляют аммиак до растворения появляющегося сначала осадка. Р.Стокса служит для восстановления оксигемоглобина.Он наиболее мягкий и быстродействующий.т е дейст мгновенно.

Нужно вывести человека на свежий воздух.Определить степень отравления .Поднести к носу ватку пропитанную нашатырным спиртом если человек в бессознательном состоянии,растеретьгрудь,сделатьиньекциикордиамина,кофеина эфедрина(по 2 ампулы)

При необходимости перейти к искустдыханию а при остановке сердца к непрямому массажу.

Задача 20

Больной поступивший в приемное отделение больницы жаловался на боли за грудиной жжение в области грудной клетки и плохое самочувствие ………………………….и тд

ОТВЕТ: Диагноз-Инфаркт миокарда сердца.АСТ в норме 50-60,если оно повышено приводит к сердечному повреждению сердечных мышц.дополнительныебиохим показатели: ЛПНП-липопротеины низкой плотности если выше нормы(для мужчин — 2,25—4,82 ммоль/л,для женщин 1,92—4,51 ммоль/л.)происходит атеросклероз.

ЛПВП-Липопротеины высокой плотности-атэросклерозсерд сосуд забол.

Задача 21

Гипертиреоз - синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы. Проявляющийся повышением гормонов: трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4) и понижение уровня: ТТГ

Причины симптомов:

· наблюдают повышение основного обмена и снижение веса, несмотря на хороший аппетит и достаточный приём пищи

· тиреоидные гормоны увеличивают потребление кислорода тканями, повышая образование тепла и энергетический обмен

· повышается чувствительность тканей к катехоламинам и симпатической стимуляции

В норме:

Т3 свободный- норма 3.1-6,8 ммоль
Т3 общий- норма 1.3-3,1 ммоль
Т4 свободный - норма 12-22 ммоль
Т4 общий- норма 66-181 ммоль
ТТГ -норма 0,27-4,2 мМЕ\л

Задача 22

Галактоземия у детей – это заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов наследственного характера.

Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Встречается с частотой 1:20000.

Причина галактаземии у детей – дефект фермента, называющегося галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необходимого для трансформации галактозы в глюкозу, галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы

Для того, чтобы диагностика галактоземии у детей была максимально точная, проводят следующие диагностические методы:

· исследование биохимических параметров крови (глюкоза, галактоза);

· определение содержания галактозы в крови;

· микробиологический тест (при этом используют Д73 штамм кишечной палочки);

· исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотой стандарт»);

· галактозооксидазная реакция;

· хроматографический анализ биологических жидкостей.

Анализы мочи.

Содержание галактозы в крови увеличивается до 0,8 г/л. В биохимическом анализе крови может повышаться содержание неконъюгированного билирубина, а в дальнейшем увеличиваются показатели конъюгированного билирубина.

Анализы крови.

Может отмечаться повышенный уровень галактозы в моче (определяется хроматографическим методом). В анализах мочи также определяется альбуминурия, аминоацидурия. При соблюдении диеты с исключением лактозы, альбуминурия исчезает.

Генетическое тестирование.

Проводится генотипирование 9-й хромосомы с целью выявления мутации, характерной для классической формы галактоземии. Типичной для белого населения является мутация Q188R, для чернокожих - S135L.

Тест всасывания D-ксилозы.

Тест заключается в определении содержания D -ксилозы в моче и сыворотке крови после приема внутрь 25 г D –ксилозы. Уменьшение выделения D-ксилозы с мочой менее 5 г за 5 ч и/или снижение содержания D-ксилозы в сыворотке крови менее 2 ммоль/л через 90 мин после ее приема свидетельствуют о нарушениях всасывания углеводов.

Проба с нагрузкой смесью глюкозы и галактозы.

Если у больного выявляются признаки непереносимости углеводов (клинические данные, результаты теста с D-ксилозой), следует проводить дополнительные лабораторные исследования, позволяющие выявить наличие дефицита дисахаридаз (лактазы и сахаразы) или недостаточности всасывания глюкозы и галактозы.

Питание при галактоземии у детей

Пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также тщательно избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, карамель, сладости, маргарины и т.п). Запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы.

Для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси. Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка. В современных смесях, созданных на основе изолята соевого белка, растительные галактозиды полностью отсутствуют, поэтому им отдается предпочтение при назначении лечебной диеты.

С 4-х месячного возраста рацион больного с галактоземи ей расширяют за счет фруктовых и ягодных соков

Задача «33»

Лактоза распадается на глюкозу и галактозу.

Моносахариды проявляют свойства спиртов и карбонильных соединений.

Качественные реакции на глюкозу и галактозу.


Дата добавления: 2015-09-14; просмотров: 81; Нарушение авторских прав


<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
VOCABULARY. entered into agreement – вступить в договор | I. Реакции по карбонильной группе
lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2019 год. (0.013 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты