Эталон ответа к билету №14

1. Хромосомные болезни у детей. Хромосомные аберрации в системе аутосом (болезнь Дауна, синдром Патау, Эдвардса, «кошачьего крика»), половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Методы медицинской генетики. Составьте родословную своей семьи.

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии половых хромосом у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдроме Шерешевского — Тернера характерны маленький рост, короткопалость, кожные складки по бокам шеи, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, низкий рост волос; мальчики при синдроме Клайнфельтера высокого роста, с длинными, конечностями, гинекомастией, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием, снижением интеллекта, ожирением. При синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или Патау; трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, и Дауна болезнь (трисомии по 21-й хромосоме)-признаки: короткая толстая шея, толстый язык, косоглазие, большая голова, узкие глазные щели, седловидный нос, поперечная ладонная складка. Х. б. проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов Методы медицинской генетики. Погибают от вторичных инфекций.. Лечение Х. б. сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др.

Методы медицинской генетики: генеологический-составление иклинико-генетический анализ генеологических таблиц ,по которым узнается тип наследования; близнецовый-оценка степени влияния наследственных факторов у монозиготных и дизиготных близнецов; популяционный-изучение мутаций в популяциях; лабораторный-цитогенетический-исследование полового хроматина в буккальном соскобе, нейтрофильных лейкоцитах; определение кариотипа и его анализ для выявления структурных и хромосомных аберраций; биохимический-исследование дефектов обмена аминокислот и углеводов хроматографическим и электрофоретическим методами; дерматоглифика-изучение узоров на ладони и стопе; парагенетические-ЭМГ, ЭЭГ, ЭХО-ЭГ, биопсия мышц.