Сурет. Митоз патологиясы

(А. И. Алов

бойынша).

3-4-

көпіршелердің

пайда болуы

кезінде

хромосомалардың

қалып қоюы

К-лштоз (колхициндік митоз) кейбір ісікке қарсы препараттар-дың өсерінің нәтижесінде пайда болып, олардың эсер ету меха-низмдердің морфологиялық белгісі болып есептеледі. Осы препа-раттар жасушаның митоз аппаратын зақымдап метафаза кезеңінде хромосомалардың ісініп, бір-біріне жабысып қалуына, ал профа-зада бөлінген центриолалардың ажырап кетпей ортада қалып кетуіне себеп болады.

Цитотомия дегеніміз ядро бөлінгеннен кейін цитоплазманың бөлініп екі жасуша түзілуі. Егер анафазадан кейін цитотомия бол-маса, көп ядролы жасушалар пайда болады.

Хромосомалар ядро қүрамына кіріп, организмдегі генге бай-ланысты белгілерді сақтаушы қүрылым болып есептеледі. Адам-ның жыныс жасушаларында 23 хромосома болады, бүл бір немесе гаплоидтық жиынтық деп аталады. Басқа ағзалар жасушаларында екі немесе дыплоыдтық жиынтық, яғни 46 хромосома болады. Әрбір жасушадағы хромосомалар саны түрақты, сол үшін оның саны-ның көбеюі немесе азаюы әр түрлі патологиялық жағдайда ғана кездеседі. Хромосомалардың өзі әр түрлі тендер жиынтығынан түрады.

Сонымен хромосомалар патологиясы көзге көрінбейтін ген деңгейінде немесе морфологиялық әдістермен анықталатын хро­мосома түзілісінің өзгеруі деңгейінде болуы мүмкін.

Жыныс жасушаларының зақымдануы гаметопатия деп атала-тын бір топ ауруға шалдықтырады. Гаметалардың ядросындағы гендердің зақымдануы нөтижесінде тума ақаулар (порок) келіп

шығады. Егер өзгерген тендер Х-хромосомада жайғасқан болса, жынысқа байланысты хромосома аурулары пайда болады. Мыса-лы, агаммаглобулинемыя (Брутон ауруы) Х-хромосомамен байла-нысқан тума аурулар қатарына жатады. Кейде тек бір гендегі өзгерістің өзі клиникада ауыр патологиямен асқынады. Мысалы, орақтөрізді жасушалы анемияның себебі болатын HbS гемогло-бинде бір геннің ауытқуы (мутациясы) нәтижесінде глютамин қышқылының екі қалдығы мен валиннің бір қалдыгы орнына глю­тамин қышқылының бір қалдығы мен валиннің екі қалдығы бола­ды. осылайша гендердің пептид тізбегіндегі амин қышқылдары-ның жалғасу тәртібін реттейтіні анықталды.

Хромосомалардың санына байланысты патолологиялар. Егер хро-мосомалардың диплоидты жиынтығынан бір хромосома кемісе (46 - 1) оған моносомия, егер осы жиьштыққа бір хромосома қосьшса (46 + 1) трисомия, одан көп болса полисомия деп атаймыз. Шере-шевский-Тернер синдромында жынысқа байланысты хромосома-ларының біреуі жоқ болады (45X0), ал Клайнфелтер синдромында осындай бір хромосома қосылады (47-XXV). Даун сырқатында 21-ші жүпта екі хромосомалардың орнына үш хромосома пайда бола­ды. Осындай хромосомадагы өзгерістерге байланысты патология-лардың түрлері, қазіргі уақытта 500-ден асып кетті (толығырақ "Түқымқуалаушы ауруларды" қараңыз).

Хромосомалардың микроскоппен көріп анықтауға болатын өзгерістеріне мыналар кіреді.

1) хромосоманың бөлшектеніп кетуі нәтижесінде олардың бір сегментінің жетіспеуі (делеция);

2) сегменттің еселеп өсуі (дупликациясы) нөтижесінде артық сегменттің пайда болуы;

3) хромосоманың бір бөлігінің осы хромосоманың басқа бөлігіне немесе көрші хромосомаға ауысуы (транслокация);

4) хромосома ішіндегі материалдың қайта бөлінуі (инверсия). Инверсия — көбінесе хромосоманың бөлшектеніп кетіп жаңа қосы-лулар түзуі арқылы іске асады.

Созылмалы миелоидтық лейкозда 21-ші хромосоманың үзын иінінің қысқарып қалғанын (делециясын) көреміз. Осы хромосо-маға Филадельфия қаласында табылғаны үшін "Филадельфия хро-мосомасы" деп ат берілген.

Хромосомалардың санына байланысты патологияға хромосо-малардың гаплоидты жиынтығының көбеюі де жатады. Осы жи-ынтық саны үш есе артса бүган триплоидия, төрт есе көбейсе — тетраплоидия, көп есе асса — полиплоидия деп атайды. Бүндай өзгерістер нәтижесінде алып ядролы жасушалар пайда болады.

ЖЛхметов. Патологиялық анатомия

ЖАСУІПА ОРГАНЕЛЛАЛАРЫНЫҢ ПАТОЛОГИЯСЫ (ОРГАНЕЛЛАПАТОЛОГИЯ)

Жасуша органеллалары мен жасуша бір-бірімен тығыз байла-нысты қүрылымдар, олардағы өзгерістер жасушадағы өзгерістер астарласып жатады.