Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования – люди.

2. Вводим буквенные обозначения генов:

I^A – ген, контролирующий синтез агглютиногена А

I^B – ген, контролирующий синтез агглютиногена В

i – ген, контролирующий отсутствие агглютиногенов А и В в эритроцитах.

3. Составляем схему брака родителей, один из которых имеет I, а другой – IV группу крови.

Генетическая схема брака:

Р ♀ I^AI^B х ♂ ii

Г I^A; I^B i

F I^Ai, I^Bi

II-я группа крови III-я группа крови

Соотношение генотипов

в потомстве: 1 : 1

Соотношение

фенотипов: 50% 50%

Ответ: Вероятность рождения ребенка со II-ой группой крови от брака родителей с I-ой и IV-ой группой крови составляет 50%.

Тренирующие задачи:

2.1 Нечувствительность к запахам (аносмия) детерминирована редким аутосомным доминантным геном. В семье, где один из супругов имеет аносмию, а другой чувствителен к запахам, родились разнозиготные близнецы. Определите возможные генотипы и фенотипы детей.

2.2 Полидактилия (многопалость) – доминантный аутосомный признак. В семье, где муж страдает полидактилией, а жена имеет нормальное строение пальцев, родился ребенок с нормальным строением пальцев. Какова вероятность рождения в этой семье еще одного ребенка без аномалии?

2.3 Аутосомный доминантный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей, обусловливает у гетерозигот укорочение пальцев - брахидактилию. Укажите вероятность появления этой патологии у детей, если ее имеют оба родителя.

2.4 Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии.

2.5 В брак вступают женщина с отрицатель ным резусом-фактором и I группой крови и мужчи на с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.

2.6 У человека ген курчавых волос доминирует над геном гладких волос. Ген, обусловливающий нормальную пигментацию кожи, доминирует над геном, детерминирующим отсутствие пигмента в коже. У родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи и курчавые волосы, родился ребенок - альбинос с гладкими волосами. Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей с курчавыми волосами и нормальной пигментацией кожи.

2.7 У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?

2.8 Синдром Робена (расщелина мягкого и твердого неба) наследуется двумя путями: по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения больных детей, если родители страдают разными формами заболевания и гомозиготны по указанным генам. Дайте характеристику генам.

2.9 Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.

1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении ана лизируемого признака.

2.10 Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25 %. Женщина без аномалий выходит замуж за мужчину, у которого врожденный вывих бедра был устранен в детстве за счет хирургического вмешательства. Определите вероятные генотипы родителей и вероятность рождения ребенка с врожденным вывихом бедра в данной семье.

Контролирующие задачи:

3.1 Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, противодействующим разделению пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родилось двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы; от второго брака родилось трое детей, двое из которых имели сросшиеся пальцы. Что можно сказать о генотипе женщины и ее мужей?

3.2 Существует доминантный ген, контролирующий карликовый рост у людей (хондродистрофический тип), при котором туловище и голова нормальной величины, а все конечности сильно укорочены. Определите возможные генотипы родителей, у которых все дети будут страдать хондродистрофией; генотипы родителей, от брака которых возможно рождение детей с нормальным ростом.

3.3 Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится нормальным?

3.4 У человека доминантный ген вызывает аномалию скелета – ключично-черепной дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц). Рецессивный ген отвечает за нормальное строение скелета. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с ключично-черепным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

3.5 Миоплигия передается по наследству как доминантный признак. Определите возможность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

3.6 Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя больны, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

3.7 Амавротическая идиотия поздней формы (форма Куфса) обусловлена нарушением липидного обмена с последующей концентрацией липидов в нейронах и их дегенерацией. Заболевание проявляется в стремительной деградации интеллекта вследствие атрофии затылочных долей больших полушарий. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Определите вероятность рождения больных детей в семье здоровых гетерозиготных родителей.

3.8 Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная нарушениями превращения аминокислоты фенилаланина. В результате болезни у детей быстро развивается слабоумие. Мутантный ген рецессивен по отношению к нормальному гену. Определите вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, если оба родителя гетерозиготны по этому признаку; если один родитель болен, а другой имеет здоровую наследственность.

3.9 Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором (Rh+) несет доминантный ген R, а резус-отрицательный (rh-) – рецессивный ген r. Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным?

3.10 Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родится глухонемым и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки от отца?

3.11 Полидактилия и способность различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК) – аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Воспринимающие вкус ФТК женщина и мужчина имеют дочь, которая не воспринимает вкус ФТК. Женщина и мать мужчины имеют нормальное строение пальцев, а мужчина и родители женщины страдают полидактилией. Чему равна вероятность рождения в этой семье ребенка с нормальным строением пальцев, воспринимающим вкус ФТК?

3.12 Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминатным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.

1. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

3.13Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос; гетерозиготы имеют волнистые волосы. Ген, обуславливающий рыжий цвет волос, является рецессивным по отношению к гену темных волос. Гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения курчавого рыжеволосого ребенка в семье, где оба супруга имеют волнистые темные волосы, а их матери – волнистые рыжие волосы.

3.14 Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается летальным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот про ходит в относительно легкой форме.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

2. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

3.15 Одна из форм рецидивирующего стоматита (акаталазия) обусловлена редким аутосомным геном. У гомозигот на деснах образуются язвы, выпадают зубы. У гетерозигот выявляется пониженная активность каталазы без клинических проявлений. Заболевания у больных родителей и единственного сына в семье активность каталазы понижена.

1.Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалий.

2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

3.16 Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она необычная.

1. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

2. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

3.17 Ангиоматоз сетчатой оболочки у человека наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

3.18 Гигантизм плода (синдром Беквита) обусловлен аутосомным рецессивным геном, пенетрантность которого составляет 40 %. Определите вероятность рождения больного ребенка от брака здоровых родителей, если известно, что у жены был брат с синдромом Беквита и супруги состоят в кровном родстве.

3.19 Гипертрофия десен (фиброзное перерождение, выпадение зубов) наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей, если один из родителей гетерозиготен по анализируемой патологии, а другой здоров.

3.20 По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%. Определите вероятность заболевания шизофренией детей от брака гетерозиготных родителей.

3.21 Одна из форм шизофрении обусловлена аутосомным доминантным геном, пенетрантность которого различна у гомозигот и гетерозигот: у гомозигот она составляет 100 %, а у гетерозигот – 20 %. Определите вероятность проявления заболевания у детей в семье, где один из родителей страдает шизофренией, а другой здоров. Рассмотрите все возможные варианты.

3.22 Редкая аутосомно-рецессивная мутация (обычно встречается в изолятах) вызывает синдром Маринеску, характеризующейся задержкой психического и физического развития. Одновременно у больных выявляется катаракта, карликовость, деформация позвоночника и другие костные аномалии. Дайте прогноз потомства, если родители здоровы и состоят в кровном родстве.

3.23 Глазодвигательная апраксия (синдром Когана) характеризуется невозможностью синхронного движения глаз (при поровоте головы влево, глаза поворачиваются вправо и наоборот). Психическое развитие ребенка нормальное, но возникают трудности при обучении ребенка чтению. Заболевание детерминировано рецессивным аутосомным геном с полной пенетрантностью. Дайте прогноз потомства, если один из родителей здоров и гомозиготен, а другой здоров, но является носителем рецессивного гена.

3.24 Брахидактилия (короткопалость) у человека обусловлена аутосомным доминантным геном. В гомозиготном состоянии этот ген вызывает раннюю внутриутробную гибель плода, то есть является летальным. У гетерозигот наблюдается укорочение пальцев. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего брахидактилией, от брака гетерозиготных родителей.

3.25 Синдром Марфана характеризуется высоким ростом, значительным удлинением костей пальцев ног и пальцев рук (арахнодактилия), гиперподвижностью суставов, подвывихом хрусталика и аневризмой аорты. Синдром встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. У одного из родителей имеются признаки синдрома Марфана, а другой здоров и происходит из семьи, где указанный синдром никогда не встречался. От брака указанных родителей родилось двое детей с арахнодактилией, подвывихом хрусталика и аневризмой аорты. Определите: какой ген детерминирует развитие синдрома Марфана; генотипы всех членой семьи и вероятность рождения в этой семье ребенка без аномалий.

3.26 Синдром Гулера (наследственный дефект катаболизма глюкозоаминогликанов) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У ребенка в первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, западает переносица, развивается помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, увеличиваются печень и селезенка. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет. Какой прогноз относительно потомства можно дать супругам, вступающим в брак, если известно, что оба они здоровы, но происходят из одной семьи (родственный брак), где отмечались случаи данного заболевания.

3.27 Плейотропный, аутосомно-рецессивный ген обусловливает синдром Картегенера, который характеризуется триадой симптомов: обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазиями, полипозом носа. Пенетрантность данного гена 50%. Определите вероятность рождения здорового ребенка, если один из родителей болен, а другой здоров?

3.28 Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминант ный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухо те - 60%.

1. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении дру гих признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщи ной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.

Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.

2. В брак вступает два гетерозиготных носителеля голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.