Ауруы. ОсТ -

осмофилдік

денешіктер

(Давид бойынша)

Гоше ауруы глюкоцереброзидаза фермеші жетіспеушілігіне бай-ланысты глюкоцереброзидтер көп мөлшерде талақтагы, бауырдагы, сүйек майындағы, лимфа түйіндеріндегі гистиоцит, макрофаг жа-сушаларында жиналып қалады. Осы заттар ми нейрондарында жиналғанда ауыр клиникалық көріністер дамиды. Май жиналған жасушалар көлденеңі 70-100 мкм-ге жетеді, оларды Гоше жасуша-лары деп атайды. Гоше жасушаларының пішіні домалақ, ядросы шетке орналасқан, цитоплазмасында фибриллярлық жолақтар бар. Тек осы ауру үшін тән. Аурудың жедел түрінде бала 2 жасқа дейін ғана өмір сүреді. Бүл жағдай орталық нерв жүйесі жасушалары-ның зақымдануымен байланысты. Жастарда үдемелі олигофрения белгілері пайда болады, ересек кісілерде спленомегалия, гиперсп-ленизм және панмиелофтиз клиникасы дамиды.

Тей-Сакс ауруында мидың, жүлынның ганглиоздық жасуша-ларында, көздің тор қабатында шеттік нервтік ганглилерінде ганг-

9 болім. Тщымкуалаушы аурулар___________________________________________ ^Z3D

лиозидтер, көбінесе қышқыл глюкозилцерамидтер жиналып қала-ды. Бүл патологияның себебі ганглиозидтерді ьщырататын А-гек-созаминидаза ферментінің жетіспеушілігі. Микроскопта Караган­да ганглиоздық жасушалар, май толып кетуіне байланысты, өте ірі, ісініп кеткен, ядролары шетке ығыстырылған. Электрондық микроскопта май тамшылары лизосома ішінде көрінеді (84-сурет). Бірте-бірте ганглиоздық жасушалар толыгымен жойылып кетеді. Осыган байланысты көздің көруі тез нашарлайды, баланың ақыл-есі толық дамымайды (демеіщия), 1¹/₂ - 2 жылдан кейін өледі.

Ниманн-Пик ауруы мидың ганглиоздық жасушаларында, ме-зенхималық және эпителиалдық жасушаларда сфингомиелиннің жиналып қалуымен сипатталады. Оның себебі лизосомалық сфин-гомиелиназа ферментінің тапшылығы. Мидың ірі пирамидалық жасушалары, мишықтагы Пуркинье жасушалары ауыр өзгерістерге үшырайды. Олардың ядролары бүрісіп қалып (пикозданып), ци-топлазмасындагы тигроид заты жойылады. Осы ауруга тән Пңк жасушаларының цитоплазмасы копіршіктенген, көп ядролы, ірі, көлденеңі 90 мкм-ге дейін жетеді. Олар макрофагтың-мононук-леарлық жасушалар қатарына жатады. Нерв жүйесінің зақымда-нуымен қатар, клиникада гепатоспленомегалия, шемен байқала-ды. Ауру 3 жасқа дейін гана өмір сүреді, оның себебі ОНЖ-дегі ауыр морфологиялық өзгерістер.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗДАР

Мукополисахаридоздар клиникада гаргоилизм немесе Пфаунд-лер-Гурлер ауруы деген атпен белгілі. Аурудың негізінде глюкоза-мигликандар (ГАГ) патологиясы жатады. ГАГ әртүрлі жасушалар­да, тіндерде жиналып қалады. Осыган байланысты гепатосплено­мегалия дамиды, сүйектену, шеміршектердің пайда болуы бүзыла-ды. Сондықтан аурудың бет пішіні ерекше өзгереді, үзын сүйектердің қисаюы, кифосколиоз байқалады, эндокард, жүрек қақпақшалары қальшдайды. Ауру олімі (12 жас шамасында) басқа бір сырқаттардың қосарлануынан немесе жүрек жетіспеушілігінен болады.

ГЛИКОГЕНОЗДАР

Гликогеноздар организмде гликогенді ыдыратушы ферменттердің тапшылыгьша байланысты өртүрлі ағзалар мен тіндерде гликоген жиналып қалуымен сипатталады. Гликоген жиналып қалган жасу-

Ж.Ахметов. Патологиялық анатомия

шалар көлемі үлкейіп, гемотоксилин-эозинмен бояганда, цитоплаз-масы гликогеннің еріп кетуіне байланысты бос тұрғандай көрінеді. Гликогеннің жиналатъш орнына, тагаііы ферментгердің түріне қарай, гликогеноздардың бірнеше түрлерін ажыратады. / типтегі гликоге-нозда (Гирке ауруы) гликоген бауыр мен бүйрекке жиналады, глю-коза-6-фосфатаза ферменті болмайды. Сондықтан осы ағзалар үлкейіп кетеді (гепатореномегалия). II тыптегі гликогенозда (Помпе ауруы) гликоген кардиомиоциттерде, бауырда жиналады, жүрек үлкейіп кетеді (кардиомегалия). Оның себебі ?-1,4-гликозидаза энзимінің болмауы. Штиптегі гликогенозда (Форбс ауруы) гликогенбауыр мен көлденең жолақты бүлшықеттерде жиналады, себебі, амило-1,6-глюкозидаза энзимінің жоқтығы. V типтегі гликогеноз (Мак-Ардл ауруы), бүлшықеттік фосфорилазаның тапшылыгына байланысты дамиды. Негізінен қаңқа бүлшықетгері зақымданады. Осы өзгерістерге байланысты бауыр, жүрек, бүйрек және т.б. агза-лар үлкейіп олардың қызмеіі бүзылады. Гликогеноздардың барлық түрлері аутосомды-рецессивті түрде түқым қуалайды.

Аминқышқылдар алмасуының бүзылуы.Оның негізгілері: цис-тиноз, тирозиноз, фенилкетонурия.

Цистиноз сүйек майларындагы, бауыр, талақ, бүйрек, лимфа түйіндеріндегі макрофагалдық фагоциттерде цистин белогының жиналып қалуымен сипатталады. Сонымен бірге бүйректерде ту-булопатия белгілері, реналдық остеопатия, сүйектер деформация-сы дамиды. Ауру 2 жасқа дейін, кейде 6-8 жаста өлуі мүмкін (Аб-дергалъден-Линъяк-Кауфманн ауруы).