АУРУЛАР

Лизосомалық қор жинау аурулары. Кейбір ауруларда зат алмасуүрдісінің бүзылуы белгілі бір ферменттерді синтездейтін геннің немесе осы синтезді реттейтін геннің болмауымен байланысты. Бүл бүзылыстар нөтижесінде пайда болған заттар ыдырамастан, жасушаларда, өсіресе моноцитарлық макрофагтар жүйесінде жи-налып қалады, сондықтан бір ауруларды ферментопатиялар неме­се лизосомалық қор жинау аурулары деп атайды. Себебі, гендік мутацияларга байланысты лизосомалық ферменттер түзілмей, өртүрлі метаболиттер лизосомаларда қорланып (жиналып) қала-ды. Бүл аурулардың түрлерін лизосомада қай ферменттік жоқты-ғьша қарап ажыратады.

Қай зат алмасу үрдісінің бүзылуына байланысты: лизосома-лық қор жинау ауруларының липоидоздар, мукополисахароздар, гликогеноздар, аминқышқыддар алмасуының бүзылуы түрлерін ажыратады.

Липоидоздар: Гоше ауруы (глюкоцереброзидоз), Тей-Сакс ауруы (ганглиозидлипоидоз), Ниманн-Пик ауруы (сфингомиелиноз) және т.б. кіреді.