Марфан синдромы

Марфан синдромы фибриллин генінің мутациясына байланыс-та дамиды. Бүл ген 15-хромосомада 5q21.1 позициясыңца анық-талған. Фибриллин қүрылымдық белоктар қатарына кіріп, фиб-робласттарда синтезделеді, жасушалар сыртында микрофибрилляр-лық матрикс түзеді. Сол жерде эластинмен қосылып, берік элас-тикалық қүрьілымдар пайда болады. Соңцыктан, фибриллин генінің

9 белім. Туқымқуалаушы аурулар________________________________ _:_____ 253

мутациясы организмдегі эластикалық қүрылымдардьщ патологи-ясына (өлсіреуіне, түтеленіп кетуіне) соқтырады (83-сурет).

Марфан синдромында қаңқа, көз, жүрек-қан тамыр жүйелері зақымданады. Аурулардың сыртқы пішіні ерекше: бойлары, аяқ-қоддары үзын, саусақтары өрмекшінің аяқтарындай үзын, жіңішке (арахнодакпгилия), басы үзын, тар (долихоцефалия), көздері бір-бірінежақын, тандайы өте жоғары, шатыр төрізді. Сонымен қатар ки­фоз, сколиоз белгілері көрінеді.

Көз бүршағы өз орнынан тайып кеткен, оның екіжақты экто-пиясы тек осы ауруда кездеседі. Аса қауіпті өзгерістер жүрек-қан тамыр жүйесінде дамиды. Қолқаның орта қабатыңцағы эластика-лық талшықтардың дүрыс дамымауы медианекрозға, сол жерде кисталардың пайда болуына өкеледі. Кейінірек осы аймақта қапг-парлы аневризма дамиды немесе қолқа жарылып кетеді. Эластика-лық каркастың бүзылыстары қолқа, екі жарғақты клапандар шеңберінің босап кетуіне, митралдық клапан қакдақшаларыньщ салбырап қалуына (пролапс) соқтырады. Нөтижесінде созылмалы жүрек жетіспеушілігі дамиды. Айтылған асқынулар ауру өлімінің негізгі себептері болады.

АУТОСОМДЫ-РЕЦЕССИВТІ ТҮРДЕ ТҮҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН