ЭМБРИОПАТИЯЛАР

Үрық (зигота) пен эмбрионның даму кемістіктерін морфоло-гиялық түрғьщан анықтау өте қиын, себебі қазіргі тандағы белгілі аномалиялардың, гендік, хромосомдық бүзылыстардың жіктелуі жүктіліктің кеш мерзіміндегі өзгерістерді, нәрестелердің және ерте жастағы балалардың даму кемістіктерін белгілеу үшін жасалған.

Ерте дамитын эмбриопатиялардағы хромосомдық бүзылыстар кеш дамыған эмбриондағы белгілі хромосомдық өзгерістерге сөй-кес келе бермейді, оның себебі ағзалардың морфогенезі оларда өлі толық жетілмеген (В.П.Кулаженко, 1991).

Эмбриондардың кейбір аномалиялары нөрестелер мен жаңа туылған балаларда кездеспейді. Оларға: апрозопия, нервтік түтіктің бөлінуінің аномалиясы стомаденаддық тесіктің атрезиясы немесе стенозы және т.б. жатады.

Апрозопия морфогенезінің басты механизмі біріншілік ішектің гипо- немесе аплазиясы, ауыз-жүтқыншақ мембранасының сақ-талып қалуы, ол қалыпты жағдайда гестациялық 4-аптасында тесілуі (перфорация) керек. Апрозопияда дененің краниалды бөлігінің даму ақаулары, оның ішінде бас мидың бөлімдерінің жіктелуінің бүзы-луы, мүрын, ауыз қуысының, жүтқьпшіақтың немесе біріншілік ішектің алдыңғы бөлігінің гипо- немесе аплазиясы дамиды.

Нервтік түтіктің бөлінуінің аномалиясы гестацияның 4-апта­сында пайда болады. Нервтік түтіктің алдыңғы бөлігі кеңейіп, 5-аптада мидың соңғы, аралық, орта, артқы жөне сопақша бөліктері дамиды.

Өлген эмбриондарда нервтік-ішектік өзектің, сомиттердің, желбезек доғасьшың, бүйректердің, қол-аяқтың, жүтқыншақтың, трахеопульмо-налдық бастаманың гипо- жөне аплазиясы, жүрек эктопиясы, қүрсақ қуысындағы ағзалардың эвентерациясы, цик-лопия, анофтальмия, аморфты немесе бассыз эмбриондар, Ратке қалтасының гипоплазиясы жөне де басқа есепке алынбаған ано-малиялар анықталуы мүмкін.

Медициналық аборттар материалдарьш (гестацияньщ 12-15 ап-тасы) талдау нәтижесінде В.П.Кулаженко (1991) эмбриондарда даму кемістіктері 5,64% жағдайда кездесетінін, олардың ішінде несеп шығару жүйесінің кемістіктерінің басым болатьшдығъш, одан кейін асқорыту жүйесінің даму кемістіктері (Меккель дивертикулы, са-рыуыз жолы қүрылымдарьшьщ персистенциясы, ішектің атрезия­сы мен стеноздары) кездесетіндігін, ал жүрек және ОНЖ-нің кемістіктері сирек кездесетіндігін (0,27% және 0,28%) анықтады.

Дамымаған (тоқтап калган) жүктілік I триместрде өз-өзінен болатьш аборттың ерекше түрі болып, өлген эмбрионның жөне бала жолдасының жатыр қуысынан сыртқа бөлініп шықпауымен

сипатталады. Жүктіліктің не үшін дамымай қалуының себептері, белгісіз. Мүмкін ол, сары дененің персистенциясы немесе миометридің аденометриозы, созылмалы эндометрит сынды пато-логиялармен байланысты шығар. Қысқасы, қазіргі таңда жүктіліктің І-триместрінің патологиясы антенаталдық медицинаның аз зерт-телген бөлігі болып қалуды.

"Тума даму кемістіктері" деп ағзаньщ немесё бүкіл организмнің қалыпты қүрылысының шекарасынан шығьгп кеткен жөне олар-дың қызметінің бүзылыстарына соқтыратын, түрақты морфоло-гиялық өзгерістерін түсінеді. Даму кемістіктерінің көріністері өрқи-лы: бір ағза қүрылымындағы аз гана ауыткулардан бастап, көп ағзалардың ауыр, өмірмен сиымсыз, өзгерістеріне дейін.

былуы. Мысалы: қалқанша бездің тідде немесе көкірек қуысында жайғасуы, жүректің көкірек қуысынан тыс жайғасуы.

Агзалар санының көбеюін белгілеу үшін "poly-көп" деген грек терминін қолданады. Мысалы, полидактилия - бармақтардың, по-лиспления - көкбауырдың, полигирия — ми иірімдерінің көп болуы.

Атрезия - организм өзегінің немесе табиғи саңылаулардың жоқ болуы. Олардың тарылуын стеноз деп атайды. Қол-аяқтың немесе оның бөліктерінің бір-бірінен ажырамай қалуын белгілеу үшін syn, sym (грекше-бірге) деген термин қосылады, мысалы, «синдакти-лияң - бармақтардың бөлінбей қалуы, «симподияң - аяқтардың бөлінбей қалуы, олардың ерекше түріне «сиреномелияң деген ат берілген.

Персистенция — қалыпты жағдайда белгілі кезенде жойылып кететін эмбриондық қүрылымдардың сақталып қалуы. Персистен-цияның бір түріне дисрафия — эмбрионның саңылаулардың бітпей қалуы (ерін, тандай, омыртқа, уретра жарықтарының сақталып қалуы) жатады. Мысалы: жүректегі сопақ тесіктің немесе ботал-лов өзегінің бала туганнан соң (3 айдан кейін де) бітпеуі.

Туа пайда болған кемістіктер БДҮ деректері бойынша бала-лардың 1,3%да кездеседі, олар мындаған нозологиялық бірліктерді қүрайды, сондықтан оларды белгілі бір жүйемен жіктеу өте қиын. Қазіргі кезде бүл кемістіктерді этиологиясы, жайғасу орны жөне таралуы бойынша жіктеу қабылданған. Этиологиясы бойынша: 1) түқым қуалаушы; 2) сыртқы және 3) көпсебепті (мультифак-торлы) туа пайда болған кемістіктер деп бөледі.

Тщым қуалаушы кемістіктер мутация нөтижесінде пайда бо-лады. Мутацияның қайсы деңгейде өтуіне қарап генді және хромо-сомды кемістіктерді ажыратады. Сыртқы өсерден пайда болған кемістіктер қоршаған ортадағы тератогенді факторлардың үрыққа тікелей әсері нәтижесінде дамиды. Мысалы: маскүнемдікке бай-ланысты, талидомид, дөрі-дәрмектер жөне т.б. өсерінде дамыған эмбриопатиялар.

Көпсебепті туа пайда болған кемістіктер бірнеше себептердің бірлесіп эсер етуі нәтижесінде туындайды.

Жайгасу орны бойынша: орталық нерв жүйесінің; асқорыту, тынысалу жүйелерінің және т.б. туа пайда болған кемістіктері деп бөлінеді.

Таралуы бойынша: 1) жеке,тек бір ағзада ғана кездесетін; 2) жүйелі, бір жүйенің бірнеше ағзасында кездесетін жөне 3) күрделі бірнеше жүйенің бүзылуымен сипатталатьш кемістіктерді ажыра­тады. Оларды синдромдарға жөне анықталмаған кешендерге белу­ге болады.

Синдромдар дегенде екі не­месе одан да көп өртүрлі жүйеге жататын, ағзалардағы туа бол­тан кемістіктердің түрақты (бірге) үшырауын түсінеміз. Мысалы: Патау, Даун т.б. син-дромдарындағы сыртқы өзгерістер соншалықты түрақ-ты болғандықтан осы сырқат-тарды бірден анықтауға немесе болжауға мүмкіндік береді. Егер өлген баланы тексеру кезінде табылған морфологиялық өзгерістері ешбір синдромға жатқызу мүмкін болмаса оны "күрделі кемістіктің анықтал-маған жиынтығы" деп атайды.