Кінцеві продукти білкового обміну

1. У новонародженої дитини спостерігається зниження апетиту, інтенсивності смоктання, часта блювота, гіпотонія, гепатомегалія. В сечі та крові дитини значно підвищена концентрація цитруліну. Спадкове порушення якого метаболічного шляху буде діагностовано у дитини?

A. Пентозофосфатного шляху.

B. Синтезу піримідинів.

C. Синтезу гема.

D. Орнітинового циклу.

Е. Катаболізму пуринів.

2. У хлопчика 4-х років після перенесеного важкого вірусного гепатиту мають місце блювання, втрата свідомості, судоми. У крові – гіперамоніємія. Порушення якого біохімічного процесу викликало патологічний стан хворого?

А. Активація декарбоксилювання амінокислот.

В. Порушення знешкодження аміаку в печінці.

С. Пригнічення ферментів трансамінування.

Д.Порушення знешкодження біогенних амінів.

Е. Посилення гниття білків у кишечнику.

3. Основна маса азоту з організму виводиться у вигляді сечовини. Зниження активності якого ферменту в печінці призводить до гальмування синтезу сечовини і нагромадження аміаку в крові і тканинах?

А. Пепсину.

В. Аспартатамінотрансферази.

С. Уреази.

Д. Карбомоїлфосфатсинтази.

Е. Амілази.

4. Є декілька шляхів знешкодження аміаку в організмі, але для окремих органів є специфічні. Який шлях знешкодження аміаку характерний для клітин головного мозку :

1. Утворення сечовини.
2. Утворення аспарагіну.
3. Утворення глутаміну.
4. Утворення NH⁴⁺ .
5. Утворення креатину.

5. Основний шлях знешкодження аміаку в організмі людини відбувається в:

А. М'язах.

В. Нирках.

С. Печінці.

Д. Головному мозку.

Е. Селезінці.

6. У крові хворого виявлено збільшення концентрації аміаку, цитруліну, в сечі – зниження вмісту сечовини та цитрулінурію. Дефіцит якого ферменту має місце?

А. Глутамінсинтетази.

*В. Орнітинкарбамоїлтрансферази.

С. Аргініносукцинатсинтетази.

Д. Глутамінази.

Е. Аргініносукцинатліази.

7. У дитини 2-х років спостерігається блювота, порушення координації руху, подразливість, сонливість, відраза до продуктів, багатих білками. У крові та сечі підвищений вміст аргініносукцинату. Який метаболічний процес порушений?

A. ЦТК.

B. Глюконеогенез.

C. Розпад пуринових нуклеотидів.

D. Орнітиновий цикл.

E. Синтез гема.

8. Процес утворення сечовини є ендергонічним, який потребує 3 молекули АТФ на молекулу сечовини. Ці затрати відшкодовуються завдяки тісній взаємодії між циклами Кребсу - циклом уреогенезу та циклом трикарбонових кислот. Вкажіть, який етап циклу трикарбонових кислот відшкодовує затрати АТФ на синтез сечовини:

A. Перетворення яблучної кислоти в оксалоацетат.

B. Перетворення янтарної кислоти в фумарову.

C. Перетворення фумарової кислоти в яблучну.

D. Перетворення ізоцитрату в 4-оксоглутарову кислоту.

E. Перетворення 4-оксоглутарової кислоти в сукциніл-КоА.

9. У головному мозку аміак, що утворюється при дезамінуванні амінокислот і амінів, зв’язується з α-кетоглутаровою і глутаміновою кислотами. Який процес при цьому пригнічується?

A. Глюконеогенез.

В. Орнітиновий цикл.

С. Пентозофосфатний шлях.

D. Гліколіз.

E. Цикл трикарбонових кислот.

10. Через 36 годин після народження у немовляти почалась блювота, «всхлипуюче дихання», затемнення свідомості. Встановлена дуже висока концентрація аміаку в плазмі, а також зниження концентрації сечовини. Поставлений діагноз – спадкове порушення орнітинового циклу. Який фермент може бути дефектним ?

A. ФРПФамідотрансфераза.

B. Аспартатамінотрансфераза.

C. Фруктозо-1,6-фосфатаза.

Д. Піруватдекарбоксилаза.

Е. Карбомоїлфосфатсинтетаза.

11. Основною молекулярною формою виведення азоту з організму людини є сечовина, яка синтезується в клітинах печінки. Зниження активності якого ферменту в гепатоцитах призводить до гальмування біосинтезу сечовини і накопичення аміаку в крові та тканинах?

A. Уреази.

B. Пепсину.

C. Карбамоїлфосфатсинтетази.

D. Амілази.

E. Аспартатамінотрансферази.

12. Відомо, що накопичення аміаку є провідною причиною мозкової коми при печінковій недостатності. Яка вільна амінокислота відіграє першочергову роль в утилізації аміаку в мозку:

A. Гістидин

B. Аланін

C. Триптофан

D. Глутамінова кислота

E. Цистеїн

13. В сечі новонародженого визначається цитрулін та високий рівень аміаку. Утворення якої речовини найімовірніше порушене у цього малюка?

A. Аміак

B. Сечова кислота

C. Креатинін

D. Сечовина

E. Креатин

4.Специфічні шляхи обміну окремих амінокислот

1. Внаслідок попадання окропу на шкіру поражена ділянка шкіри почервоніла, набрякла, стала болючою. Яка речовина може привести до такої реакції?

A. Лізин.

B. Тіамін.

C. Гістамін.

D. Глутамін.

E. Аспарагін.

2. У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

A. Гістидину.

B. Триптофану.

C. Метіоніну.

D. Фенілаланіну.

E. Аргініну.

3. Педіатр при огляді дитини 4 років відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст амінокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення було виявлено?

A. Алкаптонурія.

B. Тирозинемія.

C. Цистинуря.

D. Альбінізм.

Е. Фенілкетонурія.

4. У юнака 19 років явні ознаки депігментації шкіри, обумовленої порушенням синтезу меланіну. Вкажіть порушенням обміну якої амінокислоти це зумовлено?

A. Триптофану.

B. Тирозину.

C. Гистидину.

D. Проліну.

E. Гліцину.

5. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов`язане?

А. Триптофану.

В. Холестерину.

С.Метіоніну.

Д. Галактози.

Е. Тирозину.

6. У хворого 45 років проявляються тупий біль в попереку, обмежена рухливість поперекового відділу хребта. Найбільш характерною рисою захворювання є потемніння сечі на повітрі. Яке спадкове захворювання виявлене у хворого?

A. Цистиноз.

B. Фенілктонурія.

C. Галактоземія.

D. Алкаптонурія.

E. Синдром Фанконі.

7. З порушенням обміну яких амінокислот пов’язано виникнення хвороби “кленового сиропу”?

A. Триптофану, тирозину, аланіну.

B. Фенілаланіну, тирозину, гліцину.

C. Валіну, лейцину, ізолейцину.

D. Аспарагінової та глутамінової кислот.

E. Лізину, аргініну, гліцину.

8. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

A. Аспартатамінотрансферази.

B. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

C. Гліцеролкінази.

D. Дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот.

E. УДФ-глюкуронілтрансферази.

9. У дитини 10 років, спостерігаються часті судоми, сколіотична осанка, порушення зору, затримка психомоторного розвитку. У сечі виявлено гомоцистеїн. Порушення метаболізму якої амінокислоти зумовило таку клінічну картину?

A. Серину.

B. Триптофану.

C. Тирозину.

D. Цистеїну.

E. Метіоніну.

10.У хворої із злоякісним карциноїдом спостерігаються ознаки пеллагри. Це пов’язано з порушенням обміну амінокислоти, із якої синтезується кофермент НАД. Яка це амінокислота?.

A. Аланін.

B. Треонін.

C. Валін.

D. Триптофан.

E. Метіонін.

11. У хворої 25 років діагностовано хворобу Хартнупа. В сечі при цьому захворюванні підвищений вміст нейтральних амінокислот. В період загострення в сечі підвищена концентрація індолілоцтової кислоти. Спадкове порушення якого процесу викликає цю патологію?

A. Синтезу білків.

B. Всмоктування триптофану.

C. Перекисного окиснення.

D. Реабсорбції гістидину.

E. Детоксикаційних процесів у печінці.

12.У дитини при лабораторному дослідженні виявлено підвищений вміст у крові та сечі лейцину, валіну, ізолейцину та їх кетопохідних. Сеча мала характерний запах кленового сиропу. Недостатність якого ферменту характерна для цього захворювання?

А. Дегідрогенази розгалужених амінокислот.

В.Глюкозо-6-фосфатази.

С.Аланінамінотрансферази.

Д.Фосфофруктокінази.

Е.Фосфоглюкомутази.

13.Хворий 13 років. Скаржиться на загальну слабість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Що може бути причиною такого стану:

A. Базедова хвороба

B. Хвороба Аддісона

C. Тирозиноз

Д. Гістидинемія

E. Хвороба кленового сиропу

14. У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Яке захворювання у дитини?

A. Цистинурія

B. Альбінізм

C. Алкаптонурія

Д. Порфірія

E. Гемолітична анемія

15. Мати помітила темну сечу у її 5-річної дитини. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце?

A. Оксидази гомогентизинової кислоти

B. Фенілаланінгідроксилази

C. Тирозинази

Д. Оксидази оксифенілпірувату

E. Декарбоксилази фенілпірувату

16. У дитини в крові підвищена кількість фенілпіровіноградної кислоти. Який вид лікуванняпотрібен при фенілкетонемії?

A. Ферментотерапія.

B. Вітамінотерапія.

C. Дієтотерапія.

Д. Антібактеріальна терапія.

E. Гормонотерапія.

17. До лікарні поступив 9-річний хлопчик з відставанням у розумовому і фізичному розвитку. Під час біохімічного аналізу крові виявлено підвищену кількість фенілаланіну. Блокування якого фермента може призвести до такого стану?

A. Фенілаланін-4-монооксигеназа

B. Оксидаза гомогентизинової кислоти

C. Глутамінтрансаміназа

Д. Аспартатамінотрансфераза

E. Глутаматдекарбоксилаза

18. При аналізі сечі 3-х місячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперерахованих захворювань характерні описані зміни?

A. Алкаптонурія

B. Фенілкетонурія

C. Альбінізм

D. Аміноацидурія

E. Цистинурія

19. При обстеженні в клініці у чоловіка діагностували гостру променеву хворобу. Лабораторно встановлено різке зниження серотоніну в тромбоцитах. Порушення метаболізму якої речовини є можливою причиною зниження тромбоцитарного серотоніну?

A. Гістидин

B. Тирозин

C. Фенілаланін

D. 5-окситриптофан

E. Серин