Общие проявления.

· Врождённая вирилизация наружных половых органов у девочек (пенисообразный клитор, мошонкообразные большие половые губы). Внутренние половые органы под влиянием андрогенов не меняются: матка и яичники развиваются, как правило, в соответствии с возрастной нормой. Этот признак обозначают также как женский псевдогермафродитизм, или вирилизм по гетеросексуальному типу. Причина вирилизации— избыток в организме андрогенов, вызывающих маскулинизацию наружных гениталий.

· Макросомия (увеличенные масса тела и рост новорождённых). Наблюдается как у девочек, так и у мальчиков. В первые годы жизни больные дети растут быстрее, чем их сверстники. Однако в 12–14 лет происходит прекращение эпифизарного роста трубчатых костей, и такие дети остаются низкорослыми, непропорционального телосложения, с сильно развитой мускулатурой. Причина— анаболическое действие избытка андрогенов.

· Гирсутизм— рост волос на теле по мужскому типу—ранний признак вирилизма(он может появиться в возрасте 2–5 лет) в виде избыточного оволосения: на лице (усы, борода), лобке, в подмышечных впадинах, на груди, спине, конечностях. Причина гирсутизма— гиперпродукция андрогенов и реализация их эффектов.

· Маскулинизация—развитие мужских вторичных половых признаков у индивидов генетически женского пола.Это проявляется атрофией (гипотрофией) молочных желёз и матки, различными нарушениями менструального цикла или отсутствием менструаций, телосложением по мужскому типу, низким голосом, изменением поведения (по «мужскому типу»: появление властолюбия, стремления к лидерству, увлечение техникой, мужскими видами развлечений и т.п.). Причина маскулинизации— высокий уровень андрогенов в крови и их действие на ткани и клетки-мишени.

· Раннее ложное половое созревание мальчиков по изосексуальному типу. Проявляется преждевременным формированием вторичных половых признаков и наружных половых органов, сохранением темпа развития половых желёз, свойственного данному возрасту (отсутствие сперматогенеза) и изменением телосложения (низкий рост, сильно развитая мускулатура, короткие мускулистые ноги — феномен «ребёнок-Геркулес»).

Проявления, свойственные сольтеряющей форме кортикогенитального синдрома(помимо указанных выше).

· Артериальная гипотензия: стойкое снижение АД ниже нормы; встречается практически у всех пациентов.

· Коллапсы. Выявляются у многих пациентов.

Причины гипотензии и коллапсов:

Ú гипонатриемия;

Ú гиперкалиемия;

Ú гиповолемия;

Ú гипогидратация организма вследствие дефицита альдостерона и его эффектов по регуляции водно-солевого обмена.

Проявления, характерные для гипертензивной формы кортикогенитального синдрома(помимо указанных выше общих проявлений).

Артериальная гипертензия— стойкое увеличение АД выше нормы. Причина — избыток в крови минералокортикоида 11-дезоксикортикостерона при недостаточности 11-гидроксилазы.

Гиперкатехоламинемия

Гиперкатехоламинемия наблюдается при опухолях из хромаффинных клеток—феохромоцитомах, развивающихся как изолировано, так и при некоторых формах семейного полиэндокринного аденоматоза (см. статьи «Феохромоцитома» и «Аденоматоз семейный полиэндокринный» в приложении «Справочник терминов»).

Проявлениягиперкатехоламинемии рассмотрены в разделе «Артериальная гипертензия при эндокринопатиях надпочечников» в главе 23 и представлены на рис. 28.20.

Ы ВЁРСТКА Вставить файл «ПФ_Рис.28.20» МС Ы

Рис. 28.20. Основные проявления гиперкатехоламинемии при феохромоцитоме.

Надпочечниковая недостаточность